Malattie retai: investire nella ricerca su di esse „e 'importante non solo per i bambini che ne sono affetti, ma perche' le scoperte in questo ambito hanno ricadute anche su altre patologie piu 'comuni“.

Lo ricorda Eleonora Gambineri, retente dell'ospedale Meyer di Firenze, intervenuta al convegno „Per una medicina personalizzata a misura di bambino“.

Le nuove frontiere in oncologia pediatrica e malattie reti “, tenutosi lo scorso 22 settembre e organizzato dall'Osservatorio Sanita 'e Salute.

Molte malattie retas sono legate al sistema immunitario

Quest'ultimo, spiega l'esperta, „e“ fondamentale per sopravvivere alle infezioni, all agresija esteris.

Ma e 'molto importante anche che il system immunitario abbia una funzione di feedback, cioe' che trasmetta la risposta immunitaria durante lo stato di quiescenza.

Se questo non avviene, c'e 'un'aggressione al corpo stesso che nel caso di difetti congeniti di questo meccanismo di feedback puo' dare delle gravissime problematiche ai bambini fin dalla nascita '.

La ricerca sulle cosiddette immunodeficienze priimitive, dovute a difetti congeniti della regolazione del system immunitario, ha importanti ricadute non solo tau malattie retas che colpiscono soprattutto i bambini, ma anche su patologie piu 'comuni che riguardano gli adulti, come l'artrite re.

Malattie retas, la strada che condurrà a nuove terapie

„Questo- prosegue Gambineri- perche 'trattandosi di malattie genetiche, studiare il motivo per cui le cellule che regolano il system immunitario non funzionano, ci ha permesso di capire i meccanismi di funzionamento della risposta immunologica che sono fondamentali per capire tante altre malattie, „comuni“.

I risultati di queste ricerche hanno impatti importanti anche tau terapie, perche 'acceptono di fare un impiego mirato di molecole su parti specifiche del system immunitario, evitando cosi' di "useare and immuno-soppressore che puo 'dare effetti tossici anche di lungo termine, e 'un grosso passo avanti nell'ambito della medicina personalizzata “.

I bambini affetti da questo tipo di malattie retas, ricorda l'esperta, „quando nascono hanno enteropatie sunkus, a volte non riescono a sopravvivere a causa della disidratazione, hanno diabete, egzema, tiroiditas.

Quello che e 'importante, per cercare di guarirli, e' la multidisciplinarieta '.

Ci vuole educazione sia sul territorio che a livello di pediatria di base e di altri specialistis- sottolinea Gambineri-.

Saper riconoscere i primi sintomi e avere la pertinenza e la preparazione per capire che il fenotipo clinico non e 'completo, saper capire che se non risponde a un certo tipo di terapia potrebbe nascondere un difetto del system immunitario e' importante for anicipare la diagnosi.

„L'anticipo della diagnosi permette išgydyti molto piu 'effectaci, assenza di disabilita' e malattie croniche“.

Ad oggi, ricorda Gambineri, la terapia piu 'effectace per queste malattie „e' il trapianto di midollo, anche se la sopravvivenza a 5 anni non e 'ancora ottimale.

Kvindi- baigimo cercare di mandarli in remissione prima del trapianto, di trovare delle terapie che li faccia stare bene prima del trapianto migliora la loro prognosi “.

PER PATVIRTINIMĄ:

UNIVERSITOS „STATALE DI MILANO“, JT PROGETTO DI RICERCA PER CONTRASTARE L'ATASSIA

FONTE DELL'ARTICOLO:

AGENZIA DIRE