Gilberto sindromas: sintomi, priežastis ir diagnozė questa patologia del fegato
La sindrome di Gilbert è una patologia benigna del fegato, lieve e relativamente dažnai, in cui l'organo non riesce a smaltire correttamente la bilirubina, una sostanza di colore arancione-giallastro che viene prodotta dalla disgregazione ros
Normalmente la bilirubina viene espulsa dall'organismo solo dopo aver subito una reazione chimica nel fegato, che si occupa di convertire la forma tossica della molecola (bilirubina non coniugata) nella forma innocua (bilirubina coniugata).
Nei pazienti che soffrono della sindrome di Gilbert la bilirubina non coniugata si accumula nel sangue (iperbilirubinemia non coniugata), ma la concentrazione ematica è variabile e solo di rado aumenta fino a determinare la comparsa di sintomi.
Molti pazienti non mostrano alcun sintomo e la diagnosi avviene spesso per caso, durante le analisi richieste per altre ragioni; atsitiktinis può verificarsi la comparsa di un leggero colore giallastro della pelle o del bianco degli occhi (ittero e sub-ittero) ed galiausiai sintomi aspecifici ateiti
- sensazione di stanchezza
- silpnumas
- pilvo skausmas
La Sindrome di Gilbert di solito non provoca alcuna conseguenza grave e non richiede alcuna terapia
È causata da una mutazione genetica ereditaria, quindi si manifesta già alla nascita, ma di norma non viene diagnosticata per molti anni.
La sindrome spesso viene diagnosticata per caso, ad esempio quando dagli esami del sangue risulta che il paziente ha la bilirubina molto alta.
I più colpiti sono gli uomini e di solito viene diagnosticata durante l'adolescenza.
Se i pazienti affetti manifestano episodi di iperbilirubinemia, questi di norma sono lievi e si verificano quando l'organismo è sotto stress, ad esempio quando si è disidratati, dopo un digiuno prolungato, quando si à facilitary estroppaointensiè malci durante il ciclo mestruale.
Alcuni pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert soffrono di fastidi addominali o di stanchezza, pažįstamas 30 procentų circa non avverte alcun sintomo e la diagnozi avviene quando gli egzaminai del sangue di conico l'ecbilitacess.
A titolo di curiosità si segnala che ne risultava affetto anche Napoleone Bonaparte.
Gilberto sindromo priežastis
Gilberto sindromas yra sukeltas anomalijas dėl genų.
Il gen controlla l'espressione di un unengementa che tarnauti per disgregare la bilirubina all'interno del fegato: se il gen non funziona correttamente si accumula una quantità di bilirubina eccessiva nel sangue.
Come viene smaltita la bilirubina?
La bilirubina è un pigmento giallastro derivato prevalentemente dalla disgregazione dei globuli rozsi vecchi e solo in minimuma parte (20% apytiksliai) dalla distruzione di proteine circolanti nel sangue.
La bilirubina così formata si chiama indiretta (o non coniugata) e, grazie alle albumine, viene trasportata nel sangue fino al fegato, dove viene coniugata con acido glucuronico (bilirubina coniugata o diretta).
Questo passaggio di coniugazione è difettoso nei soggetti affetti da sindrome di Gilbert perché l'enzima che ne è responsabile non è in grado di svolgere efficacemente il suo lavoro in determinate condizioni .
La bilirubina coniugata, quindi, abbandona il fegato e raggiunge l'intestino, mescolata con la bile. Qui viene smaltita insieme alle feci. Nel paziente sano, a questo punto, solo una piccola quantità di bilirubina rimane nel sangue.
Come avviene la trasmissione del gene che determina la sindrome di Gilbert?
L'anomalia del gene che provoca la sindrome è Piuttosto Diffusa.
Molte persone possiedono una copia di questo geno anomalo, ma in questo caso non manifestano il triko.
Affinché si manifesti la sindrome di Gilbert normalmente ne sono necessarie due copie, ereditate quindi da ciascun genitore; si noti tuttavia che non tutti i soggetti con questa caratteristica genetica manifestano i sintomi tipici della sindrome, segno inequivocabile che sono coinvolti altri svarbui fattori nella genesi del disordero.
Ad esempio i globuli rossi potrebbero andare incontro a rottura troppo facilmente, rilasciando improvvisamente una quantità eccessiva di bilirubina in circolo, oppure potrebbero esserci problemi a livello epatico nel trasporto della molecola.
Questi e altri fattori potrebbero quindi essere influenzati da altri geni.
Rizikos veiksniai
- Il rischio di manifestare la sindrome di Gilbert aumenta se entrambi i genitori sono portatori del gene modificato che determina la patologia epatica
- Gli uomini sono maggiormente colpiti rispetto alle donne
- La sindrome non è collegata a stili di vita, fattori ambientali o altre patologie del fegato
Fattori scatenanti
Alcuni zavari e specifiche situazioni possono far aumentare i livelli di bilirubina, favorendo quindi la comparsa di ittero e degli altri sintomi nelle persone affette dalla sindrome di Gilbert; tra di essi ricordiamo:
- Dehidracija
- digiuno o dieta a ridottissimo contenuto calorico
- Alcune comuni malattie virali yra gripas arba raffreddore
- stresas
- esercizio fisico eccessivamente intenso
- laikotarpį
- miego trūkumas
- chirurginės intervencijos
Gilberto sindromo sintomija
Il sintomo caratteristico della sindrome di Gilbert è il colore giallastro (ittero) della parte normalmente bianca degli occhi e della pelle, che si manifesta solo kartaismente ed è causato dai livelli di bilirubina nel sangue leggermente più leggermente più bilirubina.
Altri sintomi che sono stati talvolta riportati da pazienti colpiti dalla sindrome sono:
- Affaticamento e stanchezza
- silpnumas
- sunkus ir koncentruotas
- nerimas
- apetito stoka
- pykinimas
- dolori addominali
- svorio metimas
- niežulys (odos bėrimas)
ma la letteratura sciencea su questi aspetti non è ancora chiarissima sugli eventuali nessi causali.
Quando chiamare il medico
Prendete un appuntamento dal medico se soffrite di itterizia, perché questo trikdo può avere diverse reason ed è quindi necessario pervenire a una diagnoze certa.
Pericoli per la salute legati alla sindrome di Gilbert
„Ittero“
La sindrome è una malattia cronica, che quindi accompagnerà il soggetto per tutta la vita; non richiede tuttavia alcun trattamento perché non rappresenta una minaccia per la salute e non causa né complicazioni né un aumento del rischio di malattia epatica.
Gli episodi di ittero e gli eventuali sintomi associati sono in genere di breve durata e vanno incontro a risoluzione spontanea, soprattutto se viene meno l'eventuale fattore scatenante (stresas, digiuno ir...).
Se l'ittero non scompare, vi consigliamo di consultare il medico.
Kai kurių vaistų šalutinis poveikis
La carenza dell'enzima che si occupa di smaltire la bilirubina, oltre a causare la sindrome di Gilbert può anche far aumentare gli effetti collaterali di alcuni farmaci, perché responsabile della loro eliminazione dall'organismo.
In particolare l'irinotecan, un chemioterapico, può raggiungere livelli tossici, se si soffre della sindrome, causando gravi episodi di diarre.
Alcuni inibitori della proteasi, usati per curare l'HIV, possono provocare un aumento dei livelli di bilirubina nei pazienti che soffrono della sindrome.
Se soffrite della sindrome di Gilbert consultate semper il medico prima di takenre un nuovo farmaco, per scongiurare il rischio di effetti collaterali.
Gilberto sindromas: diagnozė
Nonostante sia presente fin dalla nascita, la sindrome di Gilbert di solito non viene diagnosticata prima della pubertà o dell'età adulta, perché la produzione di bilirubina aumenta durante l'adolescenza.
Gilbert spesso sindrome viene diagnosta per caso, in seguito a:
- Esami del sangue che evidenziano livelli di bilirubina molto alti
- ittero nähtavemente inspiegabile
Il medico vi visiterà e vi chiederà se manifestate i classici sintomi delle malattie epatiche, ad esempio dolori addominali e urine più scure della norma.
Vi può consigliare gli esami del sangue per escludere i problemi al fegato che potrebbero far aumentare la bilirubina.
Tra gli egzaminai del sangue eseguiti con maggior frequenza ricordiamo:
- Esame della bilirubina
- Emocromo Completo
- Esami della funzionalità epatica (transaminasi, GGT ir altri)
Quando il fegato è danneggiato rilascia specifiniai fermentai nel sangue (transaminaziai) e, allo stesso tempo, i livelli di proteine prodotte dall'organo iniziano a diminuire significativamente.
Misurando la quantità nel sangue di questi due parametri è quindi possibile avere un quadro abbastanza preciso della salute del fegato: se gli esami mostrano alti livelli di bilirubina nel sangue, ma con un funzionamento normale del fegato, la viene in genere dignostic Gilata.
Solo raramente può essere richiesta una conferma attraverso un test genetico.
Gilberto sindromo išgydymas e trattamento
Per la sindrome non è necessaria alcuna terapia; i livelli della bilirubina nel sangue possono variare e si può soffrire kartais gali pasigirti čia pat, che pažįstama lyginti spontaneamente e senza causare alcun effetto indesiderato.
Dieta e rimedi pratici
Quando si soffre della sindrome di Gilbert non c'è ragione di modificare la propria dieta e la quantità di esercizio fisico, mentre restano valide le raccomandazioni generali sulla necessità di seguire uno stile di vita e attivo, sanoazione equitali equiabra, seguendo ricca di frutta e verdura, evitando le diete troppo aggressive per dimagrire e periodi digiuno prolungati.
Diventa invece fontose cercare di evitare tutti i fattori che possono fungere da innesco per i sintomi, come la disidratazione e lo stress.
Bibliografijos sąrašas:
Gilinti:
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