Malattie della pelle: prie Xeroderma Pigmentoso

da Cristiano Antonino il 14 m. Gruodžio 2022 d

Lo Xeroderma Pigmentoso è una malattia genetica rara caratterizzata da ipersensibilità all radiazioni UV. Si manifesta con sintomi a carico di pelle, occhi e system nervoso. La protezione dai raggi ultravioletti è essenziale

Lo Xeroderma Pigmentoso è una malattia della pelle molto rara, con una frequenza di circa una persona ogni milione negli Stati Uniti e in Europe

Dažniausiai pasitaiko kitoje Paesi quali Giappone, Šiaurės Afrikoje ir Pakistane.

Lo Xeroderma Pigmentoso si manifestas con una an abnorme sensibilità all radiazioni ultraviolett.

Nel 60% circa delle persone affette, c'è un rischio di avere gravi scottature con comparsa di vesciche e arrossamento persistente della pelle (eritema), anche alla minima esposizione solare.

Nella maggior parte dei bambini, entro i primi due anni di vita compaiono delle pigmentazioni sul viso simili a lentiggini.

C'è un interessamento dell'occhio con ipersensibilità alla luce, assottigliamento (atrofia) della pelle a livello delle ciglia e un rischio aumentato di tumori della pelle provocati dall'esposizione al sole, quali cellulee cellulean karcinoma melsqualielle basalioma delle.

Nel 25% circa delle persone colpite da questa malattia, si sviluppano problemi neurologici:

Mikrocefalija;
Sordità neurosensoriale;
Ritardo psicomotorio.

Lo Xeroderma Pigmentoso è una condizione genetica che può essere causata da alterazioni (mutazioni) di diversi geni

Pažymėtina, kad yra 9 skirtingų priežasčių, galinčių pakeisti motinos pagrindą: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA arba XPC.

Lo Xeroderma Pigmentoso seka un meccanismo di transmissione di recessivo autosomico.

Le malattie a trasmissione autosomica recessiva si verificano soltanto nelle persone che hanno ereditato due copie alterate (mutate) di un gene.

Sono mute sia la copia ereditata dalla mamma sia la copia ereditata dal papà. Il termine "recessivo" significa che l'alterazione di una sola delle due copie di geni non è piisave per provocare la malattia.

Per causare la malattia, entrambe le copie dei geni debbono essere mute.

I genitori sono portatori di una copia sola del gene alterato (l'altra copia è normale) quindi non sono malati: sono portatori sani.

Due portatori sani che vogliono avere figli hanno, ad ogni gravidanza, un 25% di probabilità (una su quattro) di avere un figlio malato.

Il 50% dei loro figli sarà portatore sano (come la madre o il padre, senza sintomi) e il restante 25% sarà sano (con entrambe le copie del gene senza la mutazione).

Queste probabilità sono indipendenti dal sesso del nascituro.

Lo Xeroderma Pigmentoso deve essere sospettato nei pazienti che presentano i sintomi sotto elencati a carico della pelle, dell'occhio e del sistema nervoso

Pelle:

Sensibilità all radiazioni ultraviolette con gravi scottature o vescicole ed eritema persistente, anche con la minima esposizione solare;

Aree di colorazione (pigmentazione) sul viso simili a lentiggini prima dei due anni di vita;

Navikas della pelle Entro la Prima Decade di vita.

Occhio:

Senso di fastidio provocato dalla luce (fotofobia), cheratiti, opacità corneale, aumento della pigmentazione a livello delle palpebre con perdita di ciglia, assottigliamento della cute delle palpebre.

Nervų sistema:

Progresuojanti neurosensorinė liga, mikrocefalija, progresuojanti ritardo cognitivo.

La diagnosi di Xeroderma Pigmentoso viene formulata sulla base delle caratteristiche cliniche del paziente e confermata mediante l'analisi genetica

L'analisi genetica comprende lo studio molecolare dei geni le cui alterazioni, ad oggi, sappiamo poter causare lo Xeroderma Pigmentoso.

Lo studio genetico può essere eseguito mediante un pannello multigenico che analizza simultaneamente i geni: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA arba XPC.

Non è disponibile una terapia specifica per lo Xeroderma Pigmentoso e la terapia è sintomatica.

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I pazienti devono evitare l'esposizione al sole, utilizzare creme solari con la massima protezione, indossare vestiti che proteggano dai raggi UV, proteggere gli ambienti interni applicando ai vetri pellicole anti-UV e cambiando eventualmente non lampettadino raggiche ne emettono.

La Presa in carico è multidisciplinare.

È fondamentale avviare un program di sorveglianza della comparsa di lesioni tumorali che permetta di avviare precocemente la terapia.

È comune il deficit di vitamina D, che viene trattato con integratori.

Prognozė dello Xeroderma Pigmentoso yra kintama

E'migliore nelle persone che non sviluppano sintomi neurologici e che si attengono scrupolosamente alle precauzioni per evitare l'esposizione all radiazioni ultraviolette.

Tuttavia, oltre il tumore alla pelle, anche i zavari neurologici che sono progressivi, possono ridurre l'attesa di vita.