Adreno-genitalijų sindromas: l'Iperplasia surrenalica congenita

da Cristiano Antonino il 31 m. Spalio 2022 d

Iperplasia surrenalica congenita è il termine che insieme a sindromi adreno-genitali viene comunemente usato per descrivere un gruppo di patologie autosomiche recesyvinė dovute alla mancanza di uno dei 5 enzimi che intervengono nella nella sintenalica del corccia

Iperplasia surrenalica congenita, uno sguardo d'insieme

La terapia standard attualmente utilizzata permette di ben controllare la patologia ma la Scoperta di nuove e più moderne modalità di trattamento, sembrano dare risultati ancora più promettenti.

Attualmente, inoltre, è possibile effettuare anche una diagnozi precoce, addirittura in epoca prenatale, che sutikime di instaurare un trattamento altrettanto precoce già durante la gravidanza.

Innanzitutto va fatta una distinzione fra un deficit più grave, detto deficit classico, che si manifesta già in epoca neonatale o nelle prime fasi dell'infanzia con virilizzazione e insufficienza surrenalica (con o senza perdita di granato deficito, de menoto sali) non classico, che può essere asintomatico o associato solo a pochi segni di iperandrogenismo e che solitamente si manifesta più tardivamente (nella fase finale dell'infanzia o addirittura in età adulta).

Nell'ambito della forma classica, inoltre, è possibile distinguere una forma più grave, detta con perdita di sale, in cui vi è un contemporaneo difetto della sintesi del cortisolo e dell'aldosterone ed una, lievemente meno kapas, detta virilizza cui il deficit riguarda solo la sintesi del cortisolo con una sintesi di aldosterone, invece, naturalemente normale).

Nell'ambito della forma non classica, invece, è possibile distinguere una forma molto lieve (detta appunto deficit non classico) da una completamente asintomatica (detta eterozigosi) in cui l'unica differentenza con la popolazione non affetta constice negli di aument17 idrossi progesterono dopo stimolo su AKTH.

Il deficit classico si riscontra maždaug 1 su 16.000 nati, senza grosse variazioni fra le diverse popolazioni studiate.

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