Plūmju-vēdera sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana, prognoze
Plūmju vēdera sindroms" (saukts arī par "plūmju vēdera sindromu" vai "plūmju vēdera sindromu" vai "Ērgļa-Barē sindromu" vai "Obrinska sindromu" vai "vēdera muskuļu deficīta sindromu" vai "triādes sindromu") ir reti sastopams sindroms, iedzimts jau dzimšanas brīdī) un nezināmas etioloģijas (nav zināms cēlonis)
Šī sindroma nosaukums cēlies no jaundzimušo vēdera sienas ādas raksturīgā krokojuma izskata, kas atgādina žāvētu augļu (plūmju vēderu).
RETAS SLIMĪBAS? APMEKLĒJIET UNIAMO — ITĀLIJAS RETO SLIMĪBU FEDERĀCIJAS BOBU ĀRKĀRTAS EXPO
Žāvētu plūmju vēdera sindroma epidemioloģija
Gada saslimstība tiek lēsta 1/35,000 1 – 50,000/95 XNUMX. XNUMX% gadījumu slimība skar vīriešus.
BĒRNU VESELĪBA: UZZINIET VAIRĀK PAR MEDICHILD, APMEKLĒJOT BOTU AVĀRIJAS EXPO
Plūmju vēdera sindroma cēloņi un riska faktori
Etioloģija nav zināma.
Tiek uzskatīts, ka slimība rodas no urīnizvadkanāla nosprostošanās agrīnā attīstības stadijā; tas izraisa ievērojamu urīnpūšļa uzpūšanos un urīna ascītu, kas izraisa vēdera sienas muskuļu pārmērīgu attīstību un sēklinieku nespēju nolaisties.
Urīna neizvadīšana no urīnpūšļa izraisa arī oligohidramniju, kas savukārt pasliktina plaušu attīstību, kā rezultātā rodas Potera sekvences raksturīgās klīniskās pazīmes.
Iedzimtai urīnceļu obstrukcijai kritiskā organoģenēzes stadijā var būt nopietnas un paliekošas sekas uz nieru, urīnvadu un urīnpūšļa darbību.
Gadījumos, kad plūmju vēdera sindroms atkārtojas starp brāļiem un māsām, ir ierosināta ģenētiska izcelsme vai mozaīcisms, lai gan vairums gadījumu ir sporādiski.
Lasīt arī:
Retas slimības: Bardeta Bīla sindroms
Retas slimības: pozitīvi rezultāti 3. fāzes pētījumam par idiopātiskas hipersomnijas ārstēšanu
Retas slimības: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Pensilvānijas universitātes pētījums