Kas ir Dišēna muskuļu distrofija?

By Krištianu Antonīno On Oktobris 31, 2022

Dišēna muskuļu distrofija ir reta iedzimta slimība, kas pakāpeniski izjauc muskuļu struktūru

Pacientu ar šo slimību muskuļiem ir deģeneratīvi aspekti, kas pakāpeniski noved pie normālu motorisko funkciju zuduma.

Kurus muskuļus ietekmē Dišēna muskuļu distrofija

Dišēna muskuļu distrofija ietekmē muskuļus un izraisa būtiskus deģeneratīvus procesus, kurus nepietiekami līdzsvaro reģeneratīvie procesi.

Muskuļu audu struktūra ir sašķelta un liela daļa no tiem, nevis veidota no muskuļu šķiedrām, pārvēršas saistaudos un fibrotiskos audos, zaudējot kontraktilās spējas.

Slimība izraisa smagu muskuļu vājumu un atrofiju, iesaistot skartā pacienta ķermeņa galvenos muskuļus.

Tas skar galvenokārt un kārtībā

lielie roku un kāju muskuļi;
proksimālie muskuļi (tie, kas ir vistuvāk ķermeņa centram);
distālie muskuļi (tie, kas atrodas vistālāk no ķermeņa centra);
elpošanas muskuļi;
starpribu muskuļi;
diafragma;
sirds.

Tas nekad neietver sejas muskuļus, ne arī deglutācijas muskuļus.

Dišēna muskuļu distrofijas biežums

Dišēna slimība ir bērnu, neiromuskulāra, iedzimta ar X saistīta, ti, ar X saistīta hromosomu slimība, un tā skar vīriešus.

Šī slimība gandrīz visos gadījumos tiek konstatēta vīriešiem.

Tas ir tāpēc, ka proteīnu, kas izraisa Dišēna distrofiju, distrofīnu, kodē gēns, kas atrodas X hromosomā.

Dišēna distrofijas skaitļus var tulkot:

1 no 3,500 vīriešu dzimušajiem, klasiskais biežums, kas saskaņā ar jaunākajām aplēsēm ir pieaudzis līdz 1 no katriem 5,000 vīriešu dzimušajiem;
3.5 gadi, vidējais vecums, kurā slimība tiek diagnosticēta Itālijā (Eiropā vidējā diagnoze tiek noteikta aptuveni 4.5 gadi).

Dišēna muskuļu distrofijas simptomi

Dišēna muskuļu distrofija vienmēr ir uzskatīta par bērnu slimību: tā sākas pirmajā desmitgadē, lai gan tā ir bijusi kopš dzimšanas, ar strauju deģenerāciju jaunībā un priekšlaicīgu nāvi.

Galvenais brīdinājums, lai atpazītu šāda veida slimību, ir Goversa zīme pozīcijas maiņā: tipiska kustība, kurā bērns mēģina piecelties no guļus stāvokļa, atspiežoties uz apkārtējiem balstiem vai piespiežot kājas ar savu roku. rokas.

Parasti citas pazīmes skartajiem bērniem var būt:

aizkavēta staigāšanas sākums salīdzinājumā ar vidējo;
tendence paklupt, neveikla staigāšana vai grūtības staigāt, attieksme, kas var liecināt par “slinku” bērnu;
retāk viegli kognitīvi traucējumi vai autisma spektra traucējumi.

Kad bērns sāk rādīt dažus no šiem trauksmes zvaniem, ir lietderīgi konsultēties ar neirologu, lai varētu veikt klīnisku procedūru, lai nonāktu pie noteiktas diagnozes.

RETĀS SLIMĪBAS, APMEKLĒJIET UNIAMO BOOTNI ĀRKĀRTAS EXPO

Diagnoze

Līdz šim speciālisti var izmantot tādas pārbaudes kā:

enzīma CK (kreatīnkināzes) devas: “Normālās vērtības ir zem 200 U/L; skartajām personām vērtības pārsniedz tūkstošos”;
ģenētiskā izmeklēšana, kas izriet no objektīvās izmeklēšanas un izmainītajām CK vērtībām, ar rezultātiem aptuveni 1-2 mēnešu laikā.

Jums arī varētu patikt

Veselības izdevumi Itālijā: pieaugošs slogs mājsaimniecībām

Aprīlis 11, 2024

Aviary Alert: starp vīrusu evolūciju un cilvēku riskiem

Aprīlis 4, 2024

Diena dzeltenā pret endometriozi

Mar 28, 2024

Cerība un jauninājumi cīņā pret aizkuņģa dziedzera vēzi

Mar 27, 2024

Dišēna muskuļu sindroma terapija

Mums vēl nav Dišēna slimības terapijas, kas varētu atrisināt problēmu.

Agrāk slimie bērni ātri zaudēja spēju staigāt, un deģenerācija tikpat ātri pārgāja uz citiem muskuļiem.

Multidisciplināras pieejas ieviešana pacientam kopš 1980. gadiem tomēr ir uzlabojusi skarto pacientu dzīves un izdzīvošanas ilgumu.

Lai gan efektīvas terapijas nav, tikai kortikosteroīdu terapija ļauj slimībai uzlaboties visās jomās:

spēja staigāt ilgst vidēji par 2 gadiem ilgāk nekā vidēji slimība;
elpošanas funkciju uzlabošana;
sirds kapacitātes uzlabošanās.

Ārstēšana, izpētes likme

Papildus šai atbalstošajai terapijai pētnieki strādā, lai atrastu jaunas terapijas, kas var mainīt slimības gaitu.

Šī ir viena no investīciju jomām, ko esam piedzīvojuši pēdējos gados.

Līdz šim veiktie pētījumi vēl nav devuši apmierinošus rezultātus, taču mums ir neskaitāmi klīniskie pētījumi, kas tiek veikti un plānoti šāda veida slimībām: mēs ceram, ka daži no šiem pētījumiem dos mums pozitīvus rezultātus nākamo 3-5 gadu laikā.

Nākamgad mūsu centrā sadarbībā ar citiem institūtiem Eiropā un ASV sāksies jauni terapijas pētījumi, tostarp jaunas paaudzes sintētiskos oligonukleotīdus, lai atjaunotu trūkstošā, mazākā, bet funkcionējošā distrofīna proteīna sintēzi.

Pētījumi virzās uz priekšu, tuvojoties šīs slimības risinājumam: cerība ir liela: mēs atrodamies laikmetā, kurā terapija ir ceļā.