Cardiale amyloïdose: wat het is en tests voor diagnose
Laten we het hebben over cardiale amyloïdose: als we het hebben over hartaandoeningen, hebben we het over een type hartaandoening die de hartspier aantast, waardoor de functie ervan wordt aangetast
Deze omvatten cardiale amyloïdose, een complexe ziekte die niet kan worden voorkomen
Het werd ooit als een zeldzame ziekte beschouwd, maar recentelijk leiden verbeterde diagnostische hulpmiddelen en meer aandacht voor vroege manifestaties van de ziekte tot een toenemend aantal gediagnosticeerde gevallen.
Amyloïdose wordt veroorzaakt door een abnormale ophoping van een onoplosbaar eiwitcomplex (amyloïde) in verschillende organen, waaronder het hart.
Als het amyloïde zich verspreidt in de tussenruimten tussen de contractiele cellen van het hart, draagt het bij aan hun schade, belemmert het hun goede werking en zorgt het ervoor dat de wanden van het myocardium verstijven.
KWALITEIT AED? BEZOEK DE ZOLL-STAND OP EMERGENCY EXPO
Wat veroorzaakt amyloïdose?
Er kunnen verschillende oorzaken zijn achter amyloïdose. De meest voorkomende vormen van amyloïdose zijn twee: lichte keten-amyloïdose (AL-amyloïdose) en transthyretine-amyloïdose (ATTR-amyloïdose).
AL-amyloïdose is niet erfelijk en wordt veroorzaakt door een overproductie van lichte ketens, dwz antilichaamfragmenten door een kloon van plasmacellen.
ATTR-amyloïdose daarentegen wordt veroorzaakt door de accumulatie van het transthyretine-eiwit en kan optreden zonder mutatie of in een gemuteerde en dus erfelijke vorm.
Andere vormen daarentegen zijn zeldzamer: de vorm die wordt veroorzaakt door een afzetting van apolipoproteïne A, de vorm die gepaard gaat met bèta-2-microglobulineafzettingen die gepaard gaat met lange dialysebehandelingen, of de vorm die wordt geassocieerd met chronische ontstekingsziekten.
Tests om cardiale amyloïdose te diagnosticeren
De tests om een diagnose te stellen zijn verschillend en omvatten:
- bloedonderzoek, om hematologische pathologieën uit te sluiten;
- het elektrocardiogram en kleuren-Doppler-echocardiogram;
- bot tracer scintigrafie;
- cardiale MRI.
Wanneer de diagnose transthyretine-amyloïdose is, is een genetische analyse aangewezen om erfelijke vormen geassocieerd met mutatie te detecteren.
Hartfalen en hypotensie: symptomen van cardiale amyloïdose
Symptomen die verband houden met een veranderde hartfunctie zijn onder meer kortademigheid, zwelling van de enkels, hartkloppingen en hypotensie, zelfs bij afwezigheid van antihypertensieve therapie.
De manifestaties van amyloïdose die verband houden met de betrokkenheid van alle andere organen en apparaten kunnen talrijk zijn, waaronder bilateraal carpaaltunnelsyndroom, verminderde gevoeligheid van de ledematen en veranderingen in de nier-, lever- en gastro-intestinale functie.
In feite kunnen amyloïde-afzettingen in een of meer organen in verschillende combinaties worden gevonden, wat een zeer gevarieerde symptomatologie veroorzaakt.
Nieuwe behandelingen voor cardiale amyloïdose
Als het gaat om cardiale amyloïdose, kortom, hartfalen is een reëel risico.
Bovendien is het, zoals we al zeiden, niet te voorkomen.
Om deze reden is correcte informatie over de ziekte van bijzonder belang omdat het helpt om de ziekte vroeg op te sporen en snel in te grijpen met de meest geschikte behandeling om de symptomen in te dammen.
Voor de twee meest voorkomende vormen van amyloïdose, lichte-keten-amyloïdose en ATTR-amyloïdose, zijn nieuwe geneesmiddelen beschikbaar, waarbij ook rekening wordt gehouden met de mogelijke associatie van neurologische symptomen, terwijl, als de onderliggende oorzaak een hematologische pathologie is, de ziekte direct wordt behandeld.
Voor elke vorm van amyloïdose worden gerichte therapieën uitgevoerd.
De behandeling van amyloïdose is complex en vereist de betrokkenheid van een multidisciplinair team van specialisten, maar met vroege interventie is het mogelijk om de progressie van symptomen te behandelen of in te dammen.
Lees ook:
Emergency Live nog meer ... Live: download de nieuwe gratis app van uw krant voor IOS en Android
Ventriculair aneurysma: hoe herken je het?
Virchow's triade: de drie risicofactoren voor trombose
'D' voor doden, 'C' voor cardioversie! – Defibrillatie en fibrillatie bij pediatrische patiënten
Weten dat trombose ingrijpt op het bloedstolsel
Patiëntprocedures: wat is externe elektrische cardioversie?
Het personeelsbestand van EMS vergroten, leken trainen in het gebruik van AED
Verschil tussen spontane, elektrische en farmacologische cardioversie
Alcoholische en aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie
Defibrillator: wat het is, hoe het werkt, prijs, spanning, handmatig en extern
ECG van de patiënt: hoe een elektrocardiogram op een eenvoudige manier te lezen?
Tekenen en symptomen van plotselinge hartstilstand: hoe weet u of iemand reanimatie nodig heeft?
Ontstekingen van het hart: myocarditis, infectieuze endocarditis en pericarditis
Snel de oorzaak van een beroerte vinden – en behandelen – kan meer voorkomen: nieuwe richtlijnen
Atriale fibrillatie: symptomen om op te letten
Wolff-Parkinson-White-syndroom: wat het is en hoe het te behandelen?
Dextrocardie, dexiocardie, spiegelhart, dextroversie en dextropositie