Genodermatose: oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling

By Cristiano Antonino On 17 mei 2023

Genodermatose is een huidaandoening met een genetische transmissiewijze. Daarom wordt deze term gebruikt om te verwijzen naar bepaalde huidziekten die een erfelijke component hebben

Een kind kan worden getroffen en de ziekte ontwikkelen als het dragergen van slechts één van de twee ouders wordt ontvangen in het geval van een dominante overdracht van de ziekte; als de genetische overdracht recessief is, krijgt het kind de ziekte alleen als het het dragergen van zowel vader als moeder krijgt.

Genodermatose: wat is het?

De term genodermatose verwijst naar dermatologische syndromen en/of ziekten die worden veroorzaakt door een of meer genetische veranderingen.

De term genodermatose is afgeleid van het Griekse 'geno', wat genen betekent, en 'dermatose', wat huidziekten betekent.

In de loop der jaren zijn er meer dan 200 beschreven en het zijn bijna altijd zeldzame ziekten met een incidentie van minder dan 5:10000.

Genodermatose: typen en classificatie

Genodermatose kan worden gekenmerkt door aandoeningen van de epidermis en keratinisatie.

Ichthyosis, epidermolysis bullosa, keratodermie van Sybert en de ziekte van Darier behoren tot deze groep ziekten.

In de groep van genodermatoses met palmoplantaire keratodermatose vinden we daarentegen niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie, epidermolytische palmoplantaire keratodermie en loricrin-keratodermie.

Genodermatosen met afwijkingen van bindweefsel, collageen en elastisch weefsel omvatten cutis laxa, Ehlers-Danlos-syndroom, Urbach-Wiethe-syndroom en sommige vormen van cutane mastocytose.

Op het gebied van genodermatosen met afwijkingen in DNA-herstel zijn de premature verouderingssyndromen, het syndroom van Werner en xeroderma pigmentosum.

Daarentegen zijn acrodermatitis enteropathica, fenylketonurie, porfyrie cutanea tarda en hepato-erytropoëtische porfyrie genodermatosen geassocieerd met metabole afwijkingen.

Degenen die geassocieerd zijn met pigmentafwijkingen zijn oculo-cutaan albinisme, piebaldisme en het Waardenburg-syndroom.

We vinden ook genodermatoses met afwijkingen in de huidadnexa (haar, haar, nagels) zoals congenitale huidaplasie, Adams-Oliver syndroom, leukonichia en pachyonychia congenita.

Genodermatosen geassocieerd met immunodeficiëntie omvatten het syndroom van Chédiak-Higashi, het syndroom van Wiskott-Aldrich en erfelijk angio-oedeem.

Aan de andere kant zijn de genodermatoses geassocieerd met misvorming van de neurale lijst neurofibromatose type 1 en Bourneville tubereuze sclerose.

Ten slotte vinden we genodermatoses die geassocieerd zijn met oncogene factoren, zoals basaalcelcarcinoom, epidermodysplasia verruciformis en het syndroom van Peutz-Jeghers.

Symptomen

De symptomen van genodermatose kunnen zeer gevarieerd zijn, omdat ze verband houden met de individuele ziekte.

Bij sommige patiënten kan de ziekte bijna asymptomatisch zijn, in andere gevallen zijn de symptomen vrij duidelijk.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld met de hulp van een dermatoloog en een geneticus.

Als de oorzaak van de genodermatose en het type bekend zijn, kan de patiënt doorverwijzen naar de meest geschikte specialist.

Therapieën en behandelingen van genodermatose

De behandeling van genodermatoses, indien nodig, is meestal gericht op de huidsymptomen of de behandeling van huidtumoren voor de vormen die het risico verhogen.

De aanwezigheid van een geval in de familie moet de patiënt en de arts ertoe aanzetten een studie uit te voeren en de stamboom te doorzoeken om licht te werpen op de manier waarop de ziekte wordt overgedragen.

Koppels die een kind willen krijgen, moeten een geneticus raadplegen en overwegen prenatale diagnostische tests te gebruiken.

Genodermatose: ichthyosis

De meest voorkomende en bekende vorm van genodermatose is ichthyosis. Het is een huidaandoening die verband houdt met keratinisatie.

De term 'ichthyosis' komt van het Griekse 'Iχτυς', wat 'vis' betekent, wat duidt op het schilferige uiterlijk van de huid van de getroffenen.

Meestal verschijnen de eerste symptomen van ichthyosis kort na de geboorte of binnen het eerste levensjaar.

De aandoening kan zich simpelweg manifesteren als een droge huid, maar kan zich ook ontwikkelen tot een veel ernstiger vorm, met verdikking geassocieerd met lamellen en schubben die de fysionomie van het kind misvormen.

Vaak is het probleem zo voor de hand liggend en vervelend dat het ernstige psychische problemen veroorzaakt nood bij lijders.

De verandering van keratinisatie veroorzaakt een opeenhoping van dode cellen die elkaar overlappen.

Uiteindelijk schalen ze op, waardoor kenmerken ontstaan die typisch zijn voor een droge huid.

Ichthyosis kan, afhankelijk van de ernst ervan, leiden tot ernstige gevolgen, zowel fysiek als psychisch.

gerelateerde berichten