Narcolepsie: oorzaken, symptomen, behandeling en medicamenteuze therapie

By Cristiano Antonino On Juli 20, 2022

Narcolepsie (narcolepsie) is een chronische neurologische aandoening die zich manifesteert door hypersomnie, dwz overmatige slaperigheid overdag

De hypersomnische patiënt is niet in staat om de hele dag alert te blijven, kan plotselinge slaapsituaties krijgen waaruit hij niet kan ontsnappen (bijv. hij kan in slaap vallen tijdens een gesprek, tijdens een maaltijd of zelfs tijdens het rijden), en kan grote moeite hebben om wakker te worden in de ochtend.

Het kan voor een patiënt moeilijk zijn om wakker te blijven tijdens school- of werkuren, wat het moeilijk maakt - zo niet onmogelijk voor de narcolepticus - om bepaalde beroepen uit te oefenen waarbij het nodig is om gedurende lange perioden geconcentreerd te blijven.

Wat veroorzaakt narcolepsie?

Narcolepsie is een aandoening waarvan de onderliggende oorzaak nog niet bekend is.

Recent onderzoek heeft aangetoond dat er meerdere neurotransmitters bij betrokken zijn.

De belangrijkste hiervan is hypocretine (ook bekend als orexine), waarvan is aangetoond dat het bij narcoleptica verminderd is in de liquor, totdat het volledig verdwijnt bij 90% van de narcolepsiepatiënten met kataplexie.

Een vermindering van hypothalamische neuronen die deze verbinding afscheiden, is ook aangetoond in autopsiebevindingen van getroffen proefpersonen.

Slechts 1% van de gevallen van narcolepsie heeft een familiegeschiedenis. Het risico op het vinden van narcolepsie bij eerstegraads familieleden is 1% tot 2%, dwz 30 tot 40 keer hoger dan in de algemene bevolking.

Dit betekent dat genetische factoren een grote rol spelen bij deze aandoening.

Kenmerken van slaapaanvallen

ze kunnen elk ongeveer 15 tot 60 minuten duren;
ze kunnen meerdere keren in de loop van een dag voorkomen;
ze treden meestal op na het eten, maar kunnen op elk moment optreden, zoals tijdens het autorijden, praten met iemand of tijdens andere situaties waarin er weinig beweging is;
bij sommige personen wordt de intensiteit van de aanval gekenmerkt door een discrete temporele progressiviteit die hen in staat stelt hun acties bewust te onderbreken en zich terug te trekken op een geschikte plaats voordat ze in slaap vallen.

Soms kan de persoon droomhallucinaties hebben voordat hij gaat slapen of tijdens een aanval.

Als men wakker wordt, voelt men zich zelfs na een korte aanval uitgerust.

Narcolepsie kan ook gepaard gaan met een tijdelijke en plotselinge spierzwakte, kataplexie genaamd, die meestal wordt veroorzaakt door sterke emoties

Dit kan gepaard gaan met emotionele reacties zoals woede of lachen en vergelijkbaar zijn met epileptische aanvallen en kan gepaard gaan met:

plotseling verlies van spierspanning;
tijdelijk onvermogen om spieren te gebruiken (slaapverlamming): deze aandoening treedt op onmiddellijk na het ontwaken of met het begin van slaperigheid.

Symptomen van narcolepsie

plotselinge slaapaanvallen, één of meerdere keren per dag
overmatige slaperigheid overdag (de narcolepticus ervaart een sterke drang om elke 2 uur in slaap te vallen);
kataplexie (verlies van kracht veroorzaakt door sterke emoties zoals lachen, verlegenheid, woede totdat het op de grond valt);
slaapverlamming (de narcolepticus is volledig verlamd voordat hij in slaap valt of onmiddellijk na het ontwaken, waarbij hij volledig bij bewustzijn blijft)
hypnagogische hallucinaties (de narcoleptische dagdromen die vaak in wisselwerking staan met de realiteit).

Als u twijfelt of uw neurologische aandoening narcolepsie is, is het eerste symptoom dat optreedt, overmatige slaperigheid overdag; kataplexie kan optreden binnen 1-4 jaar na het begin van slaperigheid, maar kan tot 40-60 jaar duren.

Er is een snel en atypisch begin van de REM-slaap binnen 15-20 minuten na het inslapen, u kunt elke 90-120 minuten overdag slapen, met dutjes van 5-15 minuten waarin u zich dan herinnert dat u gedroomd heeft en zich ook voldoende uitgerust voelt , heb je over het algemeen nog steeds een behoorlijke hoeveelheid weerstand om te slapen tussen de ene rustperiode en de volgende.

Hoe wordt narcolepsie gediagnosticeerd?

Voor een juiste diagnose van narcolepsie is het niet voldoende om alleen de klinische symptomen te beoordelen, het is essentieel om door te verwijzen naar een slaapcentrum voor een nauwkeurige instrumentele diagnose.

Om de diagnose narcolepsie te stellen, moet de patiënt gedurende ten minste drie maanden hebben geklaagd over bijna dagelijkse hypersomnie overdag, wat, indien aanwezig, kan worden geassocieerd met een voorgeschiedenis van kataplexie.

De anamnestische bevindingen moeten worden bevestigd door het uitvoeren van de Multiple Sleep Latency Test (MSLT).

MSLT is een test overdag waarbij de patiënt 4-5 keer per dag wordt gevraagd te proberen in slaap te vallen.

Elke sessie kan tot 35 minuten duren en wordt afgewisseld met een pauze van 2 uur.

De bevinding tijdens MSLT van een gemiddelde latentie van in slaap vallen van minder dan 8 minuten en het begin van de REM-slaap in ten minste twee van de sessies wordt beschouwd als indicatief voor pathologie.

Een nachtelijke polysomnografie, meestal uitgevoerd op de avond vóór de MSLT-sessie, kan een vroeg begin van de REM-slaap laten zien na het in slaap vallen.

Als alternatief kunnen de anamnestische gegevens worden bevestigd met een CSF-hypocretine-1-assay, die ≤110 ng/l moet zijn.

Hoeveel mensen lijden aan narcolepsie?

Narcolepsie lijkt geen familiegeschiedenis te hebben, in feite heeft slechts 1% van de gevallen een familiale aanleg en verschijnt tussen de 15 en 25 jaar.

De aandoening narcolepsie is waarschijnlijk wereldwijd ondergediagnosticeerd; het komt voor in 0.2-2 gevallen per 1000 inwoners en slechts 10-15% van de narcoleptica presenteert zich met alle symptomen, bovendien heeft 85-100% van de narcoleptische patiënten dezelfde histocompatibiliteitsantigenen (dwz ze hebben een vergelijkbare predisponerende genetische samenstelling).

Wordt het gebruik van medicijnen voor narcolepsie aanbevolen?

Alleen symptomatische medicijnen worden aanbevolen voor narcolepsie met kataplexie, dit zijn echter stoffen die een of meer symptomen van de aandoening verlichten/oplossen, maar niet genezen wat deze neurologische aandoening veroorzaakt.

Therapieën voor narcolepsie

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

De meest effectieve niet-medicamenteuze therapie is gebaseerd op korte herstellende dutjes (enkele minuten tot maximaal 1 uur) die het lichaam enkele uren laten verdragen, waarna de slaperigheid opnieuw optreedt.

Deze korte slaapfasen kunnen variëren van 6-7 per dag. Volwassenen kunnen zichzelf helpen met het gebruik van cafeïne, dat bij kinderen absoluut moet worden vermeden.

Medicamenteuze therapie omvat het nemen van een van de volgende medicijnen, indien van toepassing:

modafinil;
Natriumoxybaat.

Modafinil activeert de waakzaamheid; bij volwassenen wordt het ingenomen als tabletten verspreid over de ochtend om slaperigheid overdag onder controle te houden.

Het wordt ten zeerste afgeraden om Modafinil in de vroege middaguren in te nemen, omdat het de volgende nacht de slaap kan verstoren.

Er zijn niet veel gegevens over de studie van modafinil bij kinderen, sommigen laten effecten zien door dezelfde dosis als volwassenen in te nemen, terwijl anderen slechts de helft van de dosis nodig hebben.

Over het algemeen zijn de bijwerkingen mild en kunnen hoofdpijn, angst, nervositeit en rhinitis zijn.

Natriumoxybaat heeft kalmerende en verdovende eigenschappen, het induceert in feite een diepe slaap, wordt ingenomen als een siroop voordat het naar bed gaat en een tweede dosis moet na ongeveer 3 uur worden ingenomen.

De meest effectieve manier om slaperigheid overdag te bestrijden, is door 's nachts natriumoxybaat te combineren met modafinil gedurende de dag.

De bijwerkingen van natriumoxybaat zijn:

misselijkheid;
slaapwandelen;
gewichtsverlies;
verwarring bij het ontwaken;
Bedplassen;
hoge bloeddruk;
duizeligheid;
hoofdpijn.

De hierboven genoemde medicijnen zijn geen definitieve genezing: ze behandelen alleen de symptomen, maar niet de onderliggende aandoening.

Sommige aanbevolen gedragingen lijken echter het begin van slaapaanvallen te verminderen:

het eten van fruit en groenten gedurende de dag en het vermijden van zware maaltijden voor belangrijke activiteiten;
een kort dutje plannen (10 tot 15 minuten) na de maaltijd, indien mogelijk;
een dutje plannen om de slaap overdag onder controle te houden en het aantal onverwachte en plotselinge slaapaanvallen te verminderen.

Leraren en begeleiders moeten worden geïnformeerd over de toestand van mensen met narcolepsie, zodat ze niet worden gestraft omdat ze 'lui' zijn op school of op het werk.

Mogelijke complicaties

Narcolepsie is een chronische, levenslange ziekte.

Het is op zich niet levensbedreigend of gevaarlijk, maar kan het wel worden als er episodes optreden tijdens het autorijden, het bedienen van machines of soortgelijke activiteiten.

In dit verband is het belangrijk dat narcolepsie onder controle wordt gehouden met slaaptherapie om het risico op mogelijke complicaties te beperken, namelijk:

verwondingen en ongevallen: als er aanvallen plaatsvinden tijdens de hierboven beschreven activiteiten;
verminderde betrouwbaarheid op de werkplek; en
vermindering van sociale activiteiten;
bijwerkingen van geneesmiddelen die worden gebruikt om de ziekte te behandelen.