Kindergeneeskunde, wat is het Alagille-syndroom?
Alagille-syndroom is een erfelijke ziekte die andere vormen van langdurige leverziekte nabootst en die zuigelingen en kinderen treft
Een groep ongebruikelijke kenmerken in andere organen onderscheidt het Alagille-syndroom echter van andere pediatrische lever- en galaandoeningen: kinderen met het Alagille-syndroom vertonen gewoonlijk een leveraandoening die wordt gekenmerkt door een progressief verlies van intrahepatische galwegen in het eerste levensjaar en een vernauwing van extrahepatische galwegen.
KINDERGEZONDHEID: LEES MEER OVER MEDICHILD DOOR EEN BEZOEK AAN DE STAND OP EMERGENCY EXPO
Dit veroorzaakt een ophoping van gal in de lever en daaropvolgende schade aan de levercellen.
Alagille-syndroom kan evolueren naar fibrose en vervolgens cirrose bij ongeveer 30-50% van de getroffen kinderen
De ziekte presenteert zich met geelzucht, bleke, zachte ontlasting en groeiachterstand in de eerste drie maanden van het leven.
Daarna is er aanhoudende geelzucht, jeuk, vetophopingen in de huid en een groei- en ontwikkelingsachterstand tijdens de vroege kinderjaren.
De ziekte stabiliseert gewoonlijk tussen de leeftijd van 4 en 10 jaar, waarbij de symptomen verbeteren.
Andere kenmerken die helpen bij het stellen van de diagnose zijn afwijkingen die het cardiovasculaire systeem, de wervelkolom, de ogen en de nieren aantasten.
Een vernauwing van de longslagader, die het hart met de longen verbindt, leidt tot hartgeruis, maar zelden tot problemen met de hartfunctie.
De botten van de wervelkolom kan op röntgenfoto's verschijnen in de vorm van vlindervleugels, maar deze aandoening veroorzaakt bijna nooit problemen in de zenuwfunctie van het ruggenmerg.
De meeste kinderen (ongeveer 90%) met het syndroom van Alagille hebben een ongewone oogafwijking
Een extra cirkelvormige lijn op het oogoppervlak vereist een specialistisch oogonderzoek, maar leidt niet tot visuele stoornissen.
Bovendien kunnen sommige kinderen nierafwijkingen vertonen.
Veel artsen zijn van mening dat de meeste kinderen met het syndroom van Alagille bepaalde gelaatstrekken hebben, waardoor ze gemakkelijk herkenbaar zijn: een prominent, breed voorhoofd, ingevallen ogen, een rechte neus en een kleine, puntige kin.
Het Alagille-syndroom wordt meestal van slechts één van de ouders geërfd; er is 50% kans dat het kind het zal ontwikkelen.
Elke volwassene of elk kind dat door dit syndroom wordt getroffen, kan alle of slechts enkele van de eerder genoemde kenmerken hebben.
Gewoonlijk zal een ouder of broer of zus van het kind met het Alagille-syndroom hetzelfde gezichtsuiterlijk, hartgeruis of vlindervormige wervels hebben, maar een volledig normale lever en galwegen hebben.
Behandeling
Behandeling voor het syndroom van Alagille is in wezen gebaseerd op het verhogen van de galstroom uit de lever, het handhaven van de normale groei en ontwikkeling van het kind en het voorkomen of corrigeren van specifieke voedingstekorten die zich vaak kunnen ontwikkelen.
Omdat de galstroom van de lever naar de darm bij deze ziekte traag is, worden er vaak medicijnen voorgeschreven om het te versnellen.
Deze medicijnen kunnen leverschade verminderen en de vertering van vetten in ingenomen voedsel verbeteren. Bovendien kan jeuk (veroorzaakt door ophoping van gal in het bloed en de huid) worden verlicht door het gebruik van andere geneesmiddelen.
Veranderingen in het cholesterolgehalte in het bloed worden ook behandeld met geneesmiddelen die zijn voorgeschreven om de galstroom te verhogen.
Een hoog cholesterolgehalte in het bloed kan kleine gele afzettingen van cholesterol veroorzaken op de huid van de knieën, ellebogen, handpalmen en voeten, oogleden en andere oppervlakken die vaak worden ingewreven.
Verlaging van het cholesterolgehalte in het bloed leidt tot een verbetering van deze situatie.
Hoewel deze afzettingen esthetisch onaangenaam zijn, worden ze bijna nooit geassocieerd met gevaarlijke symptomen.
Sommige baby's kunnen voldoende groeien op moedermelk als er extra MCT-olie wordt gegeven.
Voedsel dat vet bevat, kan in de kindertijd zachte, vette ontlasting veroorzaken, maar de voordelen die voortvloeien uit de opname van calorieën en vitamines in vet compenseren het ongemak.
Ouders van kinderen met het syndroom van Alagille wordt vaak geadviseerd om hen geen vetarm dieet te geven
Problemen met de vetvertering en -opname kunnen leiden tot een tekort aan vetoplosbare vitamines, vitamine A, D, E en K.
Vitamine A-tekort kan nachtblindheid en rode ogen veroorzaken.
Vitamine D-tekort kan leiden tot verzwakking en breuken van botten en tanden (rachitis).
Vitamine E-tekort kan een invaliderende ziekte van het zenuwstelsel en spieren veroorzaken, terwijl vitamine K-tekort bloedingen kan veroorzaken.
Een tekort aan deze vitamines kan worden gediagnosticeerd door middel van laboratoriumtests en kan worden genezen door grote orale doses van deze vitamines toe te dienen.
Als het kind niet eens oraal toegediende vitamines opneemt, zijn intramusculaire injecties noodzakelijk.
Soms, tijdens de kindertijd, kan een operatie nodig zijn om de diagnose van het Alagille-syndroom te helpen stellen door middel van een direct onderzoek van het galkanaalsysteem.
Chirurgische reconstructie van het galsysteem wordt niet aanbevolen omdat gal nog steeds uit de lever kan stromen en er momenteel geen interventie is die het verlies van intrahepatische galwegen kan corrigeren. In sommige gevallen evolueert cirrose naar een stadium waarin de lever zijn functionaliteit verliest.
In deze gevallen wordt een levertransplantatie overwogen.
Levensverwachting
De algemene levensverwachting van kinderen met het syndroom van Alagille is niet bekend, omdat deze van verschillende factoren afhangt: de ernst van leverfibrose, de mogelijke ontwikkeling van hart- of longaandoeningen door vernauwing van de longslagader en de aanwezigheid van infecties of andere problemen verband met slechte voeding.
Veel volwassenen met het Alagille-syndroom leiden echter een normaal leven.
Hoewel het Alagille-syndroom voor het eerst werd beschreven in de Engelse medische literatuur in 1975, wordt het nu het vaakst herkend bij kinderen met chronische vormen van leverziekte.
De diagnose kan worden gesteld met een microscopisch onderzoek van monsters genomen tijdens een leverbiopsie, een stethoscooponderzoek van het hart en de borstkas van het kind, een oogonderzoek, een röntgenfoto van de wervelkolom en een echografisch onderzoek van de buik.
De behandeling is voornamelijk farmacologisch en niet chirurgisch.
Kinderen met het Alagille-syndroom hebben een betere prognose dan andere kinderen met verschillende leveraandoeningen die op dezelfde leeftijd kunnen voorkomen.
Lees ook:
Emergency Live nog meer ... Live: download de nieuwe gratis app van uw krant voor IOS en Android
Herpes zoster, een niet te onderschatten virus
Gordelroos, de pijnlijke terugkeer van het waterpokkenvirus
Wat is Impetigo bij volwassenen en kinderen en hoe het te behandelen?
Ramsay Hunt-syndroom: symptomen, behandeling en preventie
Gordelroos: symptomen, oorzaken en hoe de pijn te verlichten?
Kindergeneeskunde, wat is het syndroom van Reye?