Zeldzame ziekten: septo-optische dysplasie

By Cristiano Antonino On 14 november 2022

Septo-optische dysplasie is een hersenmisvorming die leidt tot tekorten in de ontwikkeling van de oogzenuw, defecte hersenstructuren en hypofysehormoondeficiëntie

Septoptische dysplasie is een misvorming van het voorste deel van de hersenen

Het treedt op tegen het einde van de eerste maand van de zwangerschap en bestaat uit een gebrekkige ontwikkeling (hypoplasie) van de oogzenuwen, defecte hersenstructuren in de middellijn en hypofysehormoondeficiëntie.

De incidentie is ongeveer 1/10,000 levendgeborenen.

De ernst is variabel; slechts 30% van de patiënten presenteert de volledige triade en de meeste associëren ook andere symptomen.

ZELDZAME ZIEKTEN? OM MEER TE LEREN GA NAAR DE UNIAMO – ITALIAANSE FEDERATIE VAN ZELDZAME ZIEKTEN OP EMERGENCY EXPO

Septo-optische dysplasie kan bij de geboorte optreden in combinatie met andere anomalieën

Het kan zich ook tijdens de kinderjaren manifesteren met groeiachterstand en/of visuele afwijkingen (de meest voorkomende zijn scheelzien en nystagmus).

Oogzenuwhypoplasie kan slechts één kant of beide kanten aantasten.

Aanzienlijke visuele beperking is aanwezig in 23% van de gevallen.

Hypofysehormoondeficiëntie is aanwezig in 62-80% van de gevallen en, hoewel groeihormoondeficiëntie (die een kleine gestalte veroorzaakt in de kindertijd) de meest voorkomende endocrinologische afwijking is, andere hormonale tekorten (schildklierstimulerend hormoon, adrenocorticotroop hormoon – dat de bijnier stimuleert cortex – en gonadotropine-releasing hormoon) kunnen ook voorkomen.

De oorzaken van septo-optische dysplasie kunnen talrijk zijn

De meeste gevallen zijn sporadisch.

In ongeveer 1% van de gevallen zijn genetische afwijkingen ontdekt:

Bij sommige kinderen met septo-optische dysplasie bleken afwijkingen van het HESX1-gen autosomaal recessief of autosomaal dominant te worden overgeërfd. In het eerste geval is zowel de kopie van vaderlijke als maternale oorsprong van het HESX1-gen gewijzigd (gemuteerd), terwijl in het laatste geval slechts één van de twee kopieën van het gen is gewijzigd;
Mutaties in het SOX2-gen associëren de klinische tekenen van septo-optische dysplasie met anoftalmie (volledige afwezigheid van één of beide oogbollen)/macroftalmie (overmatige ontwikkeling van één of beide oogbollen);
mutaties/duplicaties van het SOX3-gen zijn geassocieerd met defecten in de hersenstructuur van de middellijn en hypofysehormoontekorten (zonder visuele defecten);
OTX2-mutaties zijn geassocieerd met hypofysehormoontekorten en hypofysevoorkwabhypoplasie, met of zonder visuele defecten.

Septo-optische dysplasie kan ook worden veroorzaakt door omgevingsfactoren: alcohol- en drugsmisbruik, jonge leeftijd van de moeder

Symptomen van septo-optische dysplasie kunnen zijn: verminderde gezichtsscherpte in één of beide ogen, nystagmus (snelle en herhaalde beweging van de oogbol), scheelzien en endocriene disfunctie (waaronder groeihormoondeficiëntie, hypothyreoïdie, bijnierinsufficiëntie, diabetes insipidus en hypogonadisme) .

Er kunnen convulsies optreden.

Hoewel sommige kinderen een normale intelligentie hebben, hebben velen leerproblemen, een verstandelijke beperking, hersenverlamming en andere neuro-psychomotorische ontwikkelingsachterstanden.

De diagnose vereist de aanwezigheid van ten minste 2 van de tekenen van de klassieke triade van septo-optische dysplasie: hypoplasie van de oogzenuw, defecten in de middellijn van de hersenstructuur en hypofysehormoondeficiëntie.

Het kan worden bevestigd door oogheelkundig onderzoek, magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en hypofysefunctietesten.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Septo-optische dysplasie moet worden vermoed bij zuigelingen met hypoglykemie, geelzucht, micropenis (met of zonder cryptorchidisme) en nystagmus, met of zonder afwijkingen in de middellijn (zoals gespleten gehemelte).

De behandeling is symptomatisch en de zorg is multidisciplinair (meerdere specialisten), met regelmatige controles.

Hormonale tekorten worden behandeld met hormoonvervangende therapie, afhankelijk van de leeftijd van de patiënt.

Kinderen kunnen profiteren van revalidatieprogramma's voor visuele defecten en ergotherapieën.

De prognose is variabel en hangt af van de ernst van de ziekte.

Vroege diagnose wordt geassocieerd met een betere prognose, afhankelijk van ondersteunende therapie voor hormoontekorten.