Fibrosi cistica: sintomi, segni, diagnose, esami

da Cristiano Antonino il Omlaag 29, 2022

De fibrosis cistica en una rara malattia genetica autosomica recessieve causata da una mutazione di un gene sito sul cromosoma 7, il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro, detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator)

La fibrosi cistica, un tempo mortale nel primo anno di nascita, è oggi un malattia che può essere curata, tuttavia rimane una malattia fortemente debilitante, che abassa la qualità della vita del paziente en diminuisce la vita aspettativa.

Sintomi en segni della Fibrosi Cistica

Ik heb een onderscheid gemaakt tussen de fibrosi cistica sono pelle salata, littekens van crescita en littekens die op een normale manier bestaan uit cibo, accumulo di muco denso en appiccicoso, infezioni polmonari frequenti e tosse of mancanza di resp.

Ik maschi possono non essere fertili a causa dell'assenza congenita dei vasi deferenti.

I sintomi spesso compaiono durante l'infanzia, come l'ostruzione intestinale a causa di ileo patologico da meconio nei neonati.

Quando i bambini crescono, of zo nu complicanze nel rilascio del muco negli alveoli.

De cellule ciliate epiteliali del paziente hano una proteina mutata che porta alla produzione di muco anormalmente viscoso.

La scarsa crescita nei bambini si presenta tipicamente come l'incapacità di aumentare di peso o di altezza rispetto ai loro coetanei.

Spesso de condizione non viene diagnosticata fino en quando non si cercano le cause di questa scarsa crescita.

De oorzaak van de oorzaak van het ontstaan van een multifattorial en comprendono l'infezione polmonare cronica, il cattivo assorbimento delle sostanze nutrienti attraverso il tratto gastro-intestinale e l'aumento della domanda metabolica a causa dello stato cronico di malattia.

In rari casi, la fibrosi cistica può manifestarsi come un disrupto della coagulazione del sangue.

I bambini piccoli sono particolarmente sensibili ai verstoorde malassorbimento di vitamine K perché solo een piccola quantità di questa vitamina attraversa la placenta, lasciando il bambino con riserve molto basse.

Poiché i fattori II, VII, IX en X (fattori di coagulazione) sono vitamine K-dipendenti, bassi livelli di essa possono causare problemi.

La patologia polmonare è la conseguenza dell'ostruzione delle vie aeree causata dall'accumulo di muco, dalla riduzione della klaring mucociliare e dall'infiammazione.

Polmoni nella Fibrosi Cistica

L'infiammazione en l'infezione causano lesioni en cambiamenti strutturali per i polmoni, portando ad una varietà di sintomi.

Nelle fasi iniziali, tosse incessante, produzione abbondante di espettorato en ridotta capacità polmonare, sono condizioni comuni.

Molti di questi sintomi en verificano quando i batteri, che normalmente abitano l'espettorato denso, crescono fuori controllo e causano polmonite.

Nelle fasi successive, i cambiamenti nella struttura del polmone, come le patologie delle vie aeree principali (bronchiëctasie), aggravano ulteriormente le difficoltà nella respirazione.

Altri sintomi includono tosse con sangue (emottisi), alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare), insufficienza cardiaca, difficoltà ad ottenere abbastanza ossigeno (ipossia) e insufficienza respiratoriache rijkiede masore.

Lo Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae e il Pseudomonas aeruginosa sono i tre organismi più comuniche causano polmonari nei pazienti con la fibrosis cistica.

Altre alle tipiche infezioni batteriche, le persone con la condizione, solitamente, sviluppano altri tipi di malattie polmonari.

Tra queste l'aspergillosi broncopolmonare allergische, in de risposta del corpo al comune fungo Aspergillus fumigatus provoca un peggioramento dei problemi respiratori.

Un'altra patologia è l'infezione da Mycobacterium avium complex (MAC), un gruppo di batteri legati alla tubercolosi, che possono causare danni ai polmoni e non rispondono agli antibiotici comuni.

Il muco presente nei seni paranasali è gualmente denso e può anche causare il blok dei passaggi, conseguente infezion.

Dit kan ertoe leiden dat het gezicht, de neus, het gezichtsvermogen en de ademhalingsmoeilijkheden toenemen.

Veroorzaakt door fibrosi cistica possono sviluppare crescita eccessiva del tessuto nasale (Poliposi naso-sinusale) een oorzaak van infiammazione door infezioni croniche dei seni.

Polipi ricorrenti possono verificarsi in circa 10% al 25% dei pazienti affetti da fibrosis cistica.

De complicanze cardiorespiratoire sono de causa più comune di morte (~ 80%) nei pazienti affetti dalla condizione.

Segni en sintomi gastro-intestinale della Fibrosi Cistica

Prima dello screening prenatale en neonatale, la fibrosi cistica era spesso diagnosticata quando un neonato non era in grado di espellere le feci (meconio). Il meconio può bloccare completamente l'intestino e causare gravi malattie.

Als het om een bepaalde conditie gaat, is het zeker dat 5-10% van de neonati met fibrosi cistica.

Inoltre, la protrusione della membrana interna rettale (prolasso rettale) è più comune, e si verifica in circa il 10% dei bambini affetti dalla condizione, ed è causata da un aumento del volume fecale, dalla malnutrizione una maggiorein ale una maggiore alepression da una maggioredome causata dalla tosse.

Alvleesklier

De afwijking van de pancreas bloccano il movimento degli digivi nel duodeno e provocano danni irreversibili al pancreas, spesso sfociando in una dolorosa infiammazione (pancreatite).

Nei casi più gravi e avanzati, i dotti pancreatici appaiono atrofici.

L'insufficienza pancreatica esocrina si verifica nella maggior parte (dall'85% al 90%) dei pazienti con fibrosis cistica.

È principalmente associata con “gravi” mutazioni del gene CFTR, in cui entrambi gli alleli sono completamente non funzionali (ad es ΔF508/ΔF508).

Si verifica nel 10-15% dei pazienti con un mutazione “grave” en una “media” del gene CFTR, dove c'è ancora una titvità dell'CFTR o dove vi sono due “medie” mutazioni.

In questi casi più lievi, vi è ancora voldoende funzione esocrina del pancreas in modo che la supplementazione di enzimi non sia necessaria.

Le secrezioni compact inoltre possono causare problemi al fegato.

De gal secreta per aiutare la digeste può bloccare i dotti biliari, causando danni epatici.

In elk tempo kunnen er littekens en knobbeltjes (cirrosi) ontstaan.

Il fegato non riesce a liberare il sangue dalle tossine e non sintetizza le proteine importanti, come quelle responsabili della coagulazione del sangue.

De epitologische patologie is de oorzaak van een comune di morte correlata alla fibrosi cistica.

Oltre ai problemi del pancreas, le persone con fibrosis cistica lamentano bruciore di stomaco, blockco intestinale da intussuscezione en costipazione.

Gli individuele anziani affetti da fibrosi cistica possono sviluppare ostruzione intestinale distale a causa delle feci ispessite.

ondervoeding

De mancanza di enz. De digestieve porta een difficoltà di assorbire i nutrienti, con la loro successiva escrezione nelle feci: il "malassorbimento".

De slechte voeding kan zowel ondervoeding als littekens crescita veroorzaken.

L'ipoproteinemia risultante essere abbastanza grave da provocare oedeem generalizzato.

Gli individuele affetti da fibrosis cistica hanno anche difficoltà di assorbire le vitamine liposolubili A, D, E e K.

Diabetes nella fibrosi cistica

Ik kan de alvleesklier niet dragen, maar de oorzaak van de diagnose van diabetes is de ziekte van fibrose.

Ci è una delle più importanti complicanze non polmonari della malattia. Il diabete è la complicanza non-polmonare più frequente nei casi di fibrosis cistica.

Viene riconosciuto come una entità distinta, e presenta caratteristiche miste del tipo 1 en del tipo 2.

Niet-geconcentreerde orale controle van diabete, de enige manier om te helpen bij het gebruik van insuline en het gebruik van een pompa in insulina.

Een differentiatie van diabete classico, non vengono raccomandate restrizioni nella dieta.

Vitamine D, osteoporose en dita ippocratiche

La vitamine D è coinvolta nella reglazione del calcio e del fosfato.

Lo scarso assorbimento della vitamine D nella dieta, a causa del malassorbimento, può portare a osteoporosi, una condizione in cui le ossa indebolite sono più soggette a fratture.

Inoltre, le persone con fibrosi cistica spesso le cosiddette dita ippocratiche (dette anche clubbing) een causa del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti;

Onvruchtbaarheid kan niet worden veroorzaakt door Fibrosi Cistica

L'infertilità interessa sia gli uomini che le donne.

Almeno il 97% degli uomini affetti da fibrosis cistica sono infertili, ma niet sterili en possono avere figli con techniche di procreazione assistita.

De belangrijkste oorzaak van infertilità negli uomini affetti da fibrosi cistica è l'assenza congenita dei vasi deferenti (che normalmente connettono i testicoli ai dotti eiaculatori del pene), ma potenzialmente vi possono essere anche ulteriori problemi che possono per problem

Alcune heeft geen problemen met procreazione een causa dell'ispessimento del muco cervicale of via della malnutrizione.

Nei casi più gravi, la malnutrizione interrompe l'ovulazione e causa amenorrea.

Diagnose van fibrose cistica: anamnese

La fibrosi cistica viene inizialmente riconosciuta durante l'infanzia of la fanciullezza; tuttavia, in una piccola parte di pazienti, la diagnosi viene posta in età adulta.

Diagnose: esame obiettivo

L'esame obiettivo dei pazienti affetti da fibrosis cistica è quasi semper anormale entro alcuni anni dalla diagnosi della malattia.

Ik pazienti sono, di solito, bambini magri o giovani adulti.

Zie è presenteren nood respiratorio, saranno utilizzati en muscoli accessori della respirazione.

La tosse produttiva è un reperto quasi universale. het is hetzelfde als het bewijs van evidenziare ippocratismo digitale.

L'esame delle vie aeree superiori rivela la presenza di polipi nasali of dolorabilità in corrispondenza dei seni paranasali.

Het lijkt erop dat er een configuratie van een fles nodig is.

Ik polmoni presentano grossolani crepitii en sibili.

Nella fase avanzata della malattia l'ipossiemia si manifesta con cianosi intorno alla bocca.

L'auscultazione del cuore può evidenziare un componente polmonare del secondo tono, index di ipertensione polmonare.

La distensione delle vene giugulari del collo e l'edema pedidio sono associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore (cuore polmonare).

Diagnose: esami di laboratorio

All'emogasanalisi, ik valori emogasanalitici sono quasi normali nelle fasi iniziali della malattia a parte un aumento del gradiente alveolo-arterioso di ossigeno.

L'ipossiemia in aria ambiente aumenta con il progredire della malattia, mentre l'ipercapnia en l'ipossiemia severa compaiono soltanto nelle fasi molto avanzate della malattia polmonare.

Nella fibrosi cistica i reperti biochimici sierici e l'esame emocromocitometrico non mostrano, invece, alterazioni tipiche.

Comunque, è possibile osservare un elevazione dei bicarbonati sierici in conseguenza di unsufficienza cronica mentre l'elevazione dell'ematocrito puòessere il riflesso dell'ipossiemia cronica.

De vergelijking van een broncopolmonite die acuut overdraagbaar is naar alle hoogten witte bloedcellen met een conseguente vergelijking van de vorm met onrijpe korrels.

La concentrazione di proteine sieriche ed albumina può essere, invece, bassa in presenza di malnutrizione.

De standaard van de contenuto elettrolitico del sudore ha costituito la tecnica standard per la conferma diagnostica della fibrosi cistica.

Gevuld met een stimolato van het secrezione del sudore, esso viene raccolto a Tenuta stagna en dopo la raccolta di circa 0.1 ml van sudore, si effettua la misurazione del contenuto elettrolitico.

In pediatrische diagnose van fibrosi cistica viene posta in presenza di una concentrazione di cloro nel sudore superiore a 60 mEq/l, mentre in età adulta per poter porre tale tale diagnosi è necessario raggiungere un concentrazione di cloro q/l ad 80 mE.

Kies een questo esame è dubbia (tra 50 ed 80 mEq/l), la rijptizione di tale misurazione può risolvere il dubbio diagnostico.

Sebbene la concentrazione elettrolitica nel sudore sia utile per confermare la diagnosi di fibrosis cistica, tale valutazione deve essere effettuata con meticolosa attenzione onpure i risultati possono essere fonte di translatione.

I pazienti affetti da fibrosi cistica presentano tipicamente microrganismi patogeni nell'espettorato; i 3 più frequentemente riscontrati sono lo Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae en la Pseudomonas aeruginosa.

Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nei pazienti affetti da fibrosi cistica produce, tipicamente, mucina.

Een soort mucoide van P. aeruginosa en quasi eenzijdige riscontrata in de pazienti con fibrosis cistica en si evidenzia quasi esclusivamente vie aeree di coloro che sono affetti forme avanzate di tale malattia.

De esacerbazioni gravi possono essere comunque causate da numerosi diversi ceppi di P. aeruginosa produttori di mucina.

Diagnose van Fibrosi Cistica: spirometria

I test di funzionalità polmonare sono molto utili nel valutare l'estensione del processo patologico polmonare e nel seguire la velocità di progressione.

Het proces van progressie van het proces en de goedkeuring van de medische behandeling van het proces van het proces van de ontwikkeling van het proces in de manier waarop inattesa.

La spirometria mostra tipicamente l'ostruzione delle vie aeree con riduzione del volume di espirazione forzata in 1 secondo (FEV1), mentre nelle fasi avanzate della malattia è possibile osservare, invece, la perdita della capacità vitale forzata (FVC).

Mogelijke wijzigingen die kunnen worden aangebracht, zijn mogelijk afhankelijk van de broncodeverwijdende middelen.

Het volume dat overblijft, wordt voorafgegaan door een deel van het land en kan worden gevalideerd door een gepletiseerde corporeo te gebruiken.

Diagnose: diagnostica per immagini

La radiografia del torace mostra caratteristicamente un iperespansione, diagnosticata dall'appiattimento degli emidiaframmi e dall'incremento dello spazio aereo retrosternale.

di comune osservazione, inoltre, l'ispessimento della parete bronchiale sotto forma di linee parallelle che si irradiano all'esterno a partire dall'ilo polmonare e che vengono chiamate a "binario di treno".

Vengono inoltre evidenziate nella periferia del polmone piccole opacità rotondeggianti, le quali possono rappresentare piccoli ascessi situati distalmente all vie aeree ostruite.

Queste aree solitamente vanno incontro a detersione lasciando piccole cisti residu del processo infettivo.

Altre anomalie osservabili alla radiografia del torace comprendono le atelettasie, la fibrosi, l'adenopatia ilare, la broncopolmonite en lo pneumotorace.

Diagnose: test genetica

La scoperta del gene della fibrosi cistica ha, inoltre, reso possibile l'esecuzione di test diagnostici genetici per alcune anomalie genetiche associate alla fibrosi cistica.

La valutazione del solo gene delta F508 permetterà, infatti, di identificare circa 70% dei geni anomali oppure circa 50% dei pazienti affetti.

Poiché il test non è, comunque, in grado di identificare il 100 dei geni della fibrosi cistica, esso viene più correttamente risservato per la zienti dei pazienti con sospetta fìbrosi cistica che mostrano cisultati dubbi al test del sodore dubbi al test del sodore in quanto ad elevato rischio per il concepimento di figli con fibrosi cistica.