ALS (Amyotrofisk Lateral Sklerose): Definisjon, årsaker, symptomer, diagnose og behandling

By Cristiano Antonino On Juni 14, 2023

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en progressiv nevrodegenerativ sykdom i voksen alder, forårsaket av tap av spinal, bulbar og kortikale motoriske nevroner, som fører til lammelse av frivillige muskler opp til og inkludert respirasjonsmuskler

Det er også kjent som Lou Gehrigs sykdom, oppkalt etter baseballspilleren hvis sykdom ble brakt til offentlig oppmerksomhet i 1939.

Etymologien til definisjonen Amyotrofisk lateral sklerose klargjør egenskapene til sykdommen.

Ordet "amyotrofisk" kommer fra gresk: "a" tilsvarer nei, "min" til muskel og "trofisk" betyr næring.

Derfor "Ingen muskelnæring".

Når en muskel mangler næring, "atrofieres" den eller slites ut.

Adjektivet lateral identifiserer områdene i en persons spinal ledning hvor delene av nervecellene som styrer muskler befinner seg.

Ettersom dette området degenererer, forårsaker det arrvev eller herding ("sklerose") i regionen.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) kan komme i to former

familiær (5 % av tilfellene), dvs. i forskjellige medlemmer av familiekjernen, med debut rundt 63 år
sporadisk (95 % av tilfellene) dvs. av ukjent etiologi, med tidligere debut, mellom 40 og 60 år.

Generelt er det en liten prevalens av menn fremfor kvinner med et forhold på ca. 1.2-1.5.

ALS er dessverre en sjelden sykdom.

Det er foreløpig ingen behandling som er i stand til å forhindre eller beseire denne dødelige sykdommen.

Prognosen hos 50 % av pasientene er ca. 30 måneder fra symptomdebut.

Omtrent 20 % av pasientene lever i 5 år, 5-10 % av pasientene overlever mer enn 8 år, mens tilfeller der det observeres lengre overlevelse er sjeldne.

Døden oppstår ofte ved lammelse av de frivillige åndedrettsmusklene.

Hva er ALS

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) påvirker det motoriske nevronet (eller det motoriske nevronet), en celle i sentralnervesystemet.

Dette er grunnen til at det også er kjent som "motorneuronsykdom".

Motoriske nevroner er cellene som er ansvarlige for sammentrekningen av frivillige muskler, hovedsakelig involvert i bevegelse.

Men de er også involvert i vitale funksjoner, som å svelge, snakke og puste.

Deres degenerasjon innebærer en progressiv lammelse av de innerverte musklene.

De to typene motoriske nevroner som spiller inn ved ALS er øvre motoriske nevroner, dvs. de som kobler hjernen til ryggmargen, og nedre motorneuroner, dvs. de som forbinder øvre motoriske nevroner fra ryggmargen til alle musklene i kropp.

Ved ALS er ikke motoriske nevroner lenger i stand til å frakte elektrisk informasjon fra hjernen og ryggmargen til muskelen, som blir inaktiv (lammet) som et resultat.

Omtrent 10-15 % av pasientene med ALS har også symptomer på frontotemporal demens på grunn av degenerasjon av nevroner i dette området av hjernen.

Amyotrofisk lateral sklerose begynner ofte med muskelspasmer og svakhet i en lem eller problemer med å snakke.

ALS utvikler seg til å påvirke alle musklene som trengs for å bevege seg, snakke, spise og puste.

Dessverre, som fremhevet ovenfor, står vi fortsatt i dag overfor en uhelbredelig patologi som kulminerer i døden.

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose

Som andre sykdommer av nevrologisk opprinnelse oppstår ALS ofte med uspesifikke symptomer.

Patologien utvikler seg i stillhet.

ALS oppstår når det progressive tapet av motoriske nevroner overstiger kompensasjonskapasiteten til de overlevende motorneuronene.

De første symptomene på ALS kan variere sterkt fra person til person og inkluderer ofte muskelsvakhet eller stivhet.

Én person kan ha problemer med å gripe en penn eller løfte et glass, mens en annen person kan oppleve en endring i stemmen hennes når hun snakker.

ALS har vanligvis en gradvis utbrudd og progresjon, igjen, kan variere betydelig fra tilfelle til tilfelle.

Symptomer kan starte i musklene som kontrollerer tale og svelging, eller i hender, armer, ben eller føtter.

Mer detaljert varierer tegnene på ALS i forhold til klassen av motoriske nevroner som er involvert.

Fra dette synspunktet er symptomene knyttet til degenerasjonen av de øvre motornevronene

overdreven økning i muskeltonus (muskulær hypertonisitet)
overdreven aksentuering av muskel-senereflekser (dyp hyperrefleksi)
unormal respons på plantar hudrefleks (Babinski-tegn)

Forstyrrelsene som skal refereres til tap av lavere motoriske nevroner er imidlertid konfigurert som:

nedsatt muskeltonus (muskelhypotoni)
reduksjon i muskelvolum (muskelatrofi)
hyporefleksi (muskler reagerer mindre på stimuli)
spontan, rask og regelmessig sammentrekning av en eller flere muskler, uten resulterende bevegelse (fascikulasjoner)

Forløpet av sykdommen

Symptomer som generelt sees når sykdommen utvikler seg inkluderer:

lem svakhet
muskelkramper og fascikulasjoner (forbindelsen mellom motoriske nerver og muskler går tapt, som et resultat av musklene viser spontane sammentrekninger)
problemer med å gå eller utføre vanlige daglige aktiviteter
problemer med å tygge, svelge, snakke; svekkelse av halsmuskulaturen kan føre til talevansker (dysartri) og svelging (dysfagi). På grunn av det siste sikler folk noen ganger og kan kveles av væsker. Mat eller spytt kan inhaleres (aspireres) inn i lungene, noe som øker risikoen for lungebetennelse (såkalt aspirasjonspneumoni). Stemmen høres vanligvis nasal ut, men kan også være hes
pustevansker, når musklene som er involvert i pusten svekkes. Noen mennesker trenger en ventilator for å puste
endringer i kognitive og atferdsmessige funksjoner.

Imidlertid påvirker ikke patologien sensoriske, seksuelle, blære- og tarmfunksjoner, som ikke gjennomgår noen endring.

Svært ofte blir kognitive funksjoner også bevart: i hovedsak forblir pasienten klar over sykdomsforløpet og observerer prosessen som vil føre ham til lammelse og til slutt til døden.

Helseutgifter i Italia: en økende byrde på husholdningen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellom virusutvikling og menneskelige risikoer

April 4, 2024

En dag i gult mot endometriose

Mar 28, 2024

Håp og innovasjon i kampen mot kreft i bukspyttkjertelen

Mar 27, 2024

Selv om personer som er rammet av ALS i de fleste tilfeller holder kognitive og sensoriske funksjoner intakte, kan omtrent 50 % av dem oppleve kognitive svikt (vansker med å lære, snakke og konsentrere seg).

I tillegg opplever omtrent 10-15 % av personer med ALS alvorlige kognitive og atferdsendringer som er diagnostisert som frontotemporal demens (FTD).

Det er noen bevis på at mutasjoner i C9ORF72-genet er den vanligste årsaken til FTD, ALS og arvelig FTD-ALS.

Det er viktig å fremheve at selv tilfeller av sporadisk ALS (der ingen familiehistorie er kjent) er sterkt knyttet til mutasjoner i dette genet.

Når det gjelder forløpet av ALS, kan de første symptomene på sykdommen for eksempel være myoklonus, dvs. korte muskelsammentrekninger.

Noe muskelstivhet (vanligvis kalt spastisitet), muskelsvakhet med tilhørende svekkelse av funksjonen til et lem eller nesetone kan være tegn.

Disse generelle forstyrrelsene oversettes deretter til mer tydelige former for svakhet eller atrofi, for eksempel at legen mistenker en form for ALS når omfanget av skaden allerede er betydelig (60 -70 % av motoriske nevroner).

Årsaker til ALS

I dag er de eksakte årsakene til ALS ikke kjent, men studiene som er utført så langt tyder på at den kombinerte effekten av flere faktorer er opphavet til sykdommens begynnelse.

Blant faktorene som er anerkjent som involvert i utviklingen av amyotrofisk lateral sklerose kan regnes

et overskudd av glutamat (aminosyre brukt av nerveceller som et kjemisk signal); når hastigheten er høy, forårsaker det en hyperaktivitet av nervecellene som kan være skadelig
genetiske årsaker; den familiære formen og noen former for sporadisk amyotrofisk lateral sklerose skyldes mutasjoner av gener involvert i ulike fysiopatologiske mekanismer. Blant de mest kjente genene er C9orf72, hvis mutasjoner for tiden er mest representert i både familiær (40 %) og sporadisk ALS (20 %) samt hos noen pasienter med frontotemporal demens. I motsetning til andre gener, kan mutasjon av C9orf72 resultere i både tap av funksjon av proteinet og tilegnelse av toksiske effekter. Til dags dato er det over 30 gener som utgjør en risiko for assosiasjon med ALS; imidlertid er det en arv som også inkluderer andre genvarianter der sykdommen er tydelig bare med tilstedeværelse av mer enn ett unormalt gen
mangel på vekstfaktorer, hvis rolle i kroppen vår er å hjelpe veksten av nerver og lette kontakter mellom motoriske nevroner og muskelceller
skade av oksidativ type, dvs. som følge av dannelse av overflødige frie radikaler
akkumulering av endrede proteiner i det motoriske nevronet; det hjelper å føre cellen til døden
giftige miljøfaktorer; det er ulike grunnstoffer (aluminium, kvikksølv eller bly) og noen stoffer som brukes i landbruket (ugressmidler og insektmidler) som kan forårsake skade på nerveceller og motoriske nevroner.

Risikofaktorer og disposisjon

Videre, blant miljørisikofaktorene for ALS kan vi identifisere:

traumene; det er en studie fra Mario Negri Institute – utført på 377 pasienter og 754 friske personer intervjuet fra september 2007 til april 2010 – som snakker om en sammenheng mellom ALS og traumer. Spesielt vil forholdet mellom antall traumer og utvikling av ALS vise en lineær trend, ettersom antall traumer øker, er det en tilsvarende økning i risikoen for å utvikle sykdommen.
Røyken
intens sportsaktivitet

Ifølge studien vil profesjonelle fotballspillere i gjennomsnitt være syke med amyotrofisk lateral sklerose dobbelt så mange som befolkningen generelt.

Hvis de spiller i Serie A, ville risikoen vært 6 ganger større.

Fra denne undersøkelsen skal det ikke sluttes at sportslig aktivitet er skadelig i seg selv.

På visse nivåer kan det forutse utbruddet av amyotrofisk lateral sklerose hos genetisk disponerte individer.

Sistnevnte kan spille en viktig rolle i utviklingen av ALS, og åpne for nye perspektiver for fremtidige terapier.

Gjennom motorisk nervebiopsi, en innovativ diagnostisk teknikk, har proteinet pTDP-43 blitt observert å samle seg i de motoriske nervene til pasienter med ALS.

Dette skjer før den aksonale degenerasjonen som er typisk for sykdommen oppstår, noe som tyder på at denne tidlige hendelsen kan bidra til patogenesen av ALS og representere en mulig fremtidig diagnostisk biomarkør.