Gastroenterologi: tarmpolypper og polyposer i pediatri

By Cristiano Antonino On Kan 19, 2023

Tarmpolypper er fremspring av vevet i tarmveggen som stikker ut i tarmhulen

Polypper er en sjelden forekomst hos barn

Det er to forskjellige forhold:

Den enkelt isolerte polyppen;
Den intestinale polyposen.

Den eneste isolerte polyppen i endetarmen/tarmen, som nesten alltid er godartet og uten risiko for mulig malign degenerasjon (juvenil polypp), viser seg for det meste med episoder med rektal blødning (lyserødt blod og slim med avføringen).

Som følge av blødningen opplever en fjerdedel til en tredjedel av barna med en enkelt isolert polypp jernmangelanemi.

Det er diagnostisert ved endoskopisk test (rekto-koloskopi).

Behandlingen består av endoskopisk fjerning (reseksjonering) av polyppen under dyp sedasjon.

Denne typen polypper krever ikke ytterligere undersøkelse eller kontroll, bortsett fra ved ny rektal blødning.

De er preget av tilstedeværelsen av mange polypper som kan gjennomgå ondartet transformasjon og har en genetisk årsak.

De hyppigste tarmpolyposene er:

Familiær adenomatøs polypose (PAF);
Hamartomatøs polypose, den vanligste av disse er Peutz Jeghers syndrom;
Juvenile polypose syndromer.

Familiær adenomatøs polypose

Familiær adenomatøs polypose (PAF) er et sjeldent genetisk syndrom, med en forekomst på 1 av 8000 individer, karakterisert ved utseende, vanligvis så tidlig som før ungdomsalder/ungdomsalder (8-12 år), av hundrevis eller tusenvis av polypper ( adenomer) i tykktarmen og endetarmen.

Hvis den ikke behandles, utvikler familiær adenomatøs polypose (PAF) seg til utvikling av tykktarmskreft som vanligvis oppstår før fylte 40 år, mer sjelden i ungdomsårene.

Pasienter kan også utvikle ulike ekstraintestinale manifestasjoner som inkluderer desmoide svulster (10-30 %), osteomer i hodeskallen eller kjeven, talgcyster, okulære defekter (hypertrofi av det pigmenterte epitelet i netthinnen), men også adrenal adenom (7-13). %), kreft i tolvfingertarmen (5-11 %), bukspyttkjertelen (2 %), skjoldbruskkjertelen (2 %), hjernen (medulloblastomer over 1 %) og lever (hepatoblastom hos barn over 5 år i 0.7 %).

En mindre aggressiv variant er svekket familiær adenomatøs polypose, karakterisert ved et mindre antall kolorektale adenomatøse polypper (vanligvis mellom 10 og 100), hovedsakelig lokalisert i høyre kolon, med utseende av adenomer i en senere alder og lav risiko for kreft .

Familiær adenomatøs polypose er en arvelig sykdom, forårsaket av mutasjoner i APC-genet (Adenomatous Polyposis Coli), som overføres fra foreldre til avkom på en autosomalt dominant måte, dvs. at den berørte forelderen har 50 % sjanse for å overføre sykdommen til hver av hans eller hennes avkom, uavhengig av det ufødte barnets kjønn.

I 15-20 % av tilfellene er mutasjoner 'de novo', dvs. nyoppståtte, og arves derfor ikke fra foreldrene, men oppstår under dannelsen av egget eller sædcellen eller i de aller tidligste stadiene av embryonal utvikling.

I et slikt tilfelle vil ingen andre familiemedlemmer være syke bortsett fra den som bærer den genetiske defekten.

Tallrike mutasjoner (omtrent 400) er allerede beskrevet og er ansvarlige for forskjellige kliniske forløp og manifestasjoner som finnes blant pasienter, selv innenfor samme familie.

Personer er ofte asymptomatiske eller kan ha blod i avføringen, magesmerter og progressiv anemi.

Diagnosen er basert på endoskopisk undersøkelse (påvisning av mer enn 100 adenomatøse polypper ved koloskopi) og/eller genetisk testing (søk etter APC-genmutasjonen ved å ta blod).

Hvis APC-genmutasjonen bekreftes, må den genetiske testen utvides til alle førstegradsslektninger.

Når en diagnose er stilt, er det viktig å gjennomføre periodisk overvåking for å forhindre utvikling av både tarm- og ekstratarmproblemer.

Tidspunktet for screening og endoskopisk overvåking er definert av European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) under hensyntagen til den spesifikke risikoen for neoplastisk transformasjon av intestinale polypoide lesjoner (kolorektalt karsinom, gastrisk og duodenalt karsinom), så det anbefales at de første endoskopiske kontrollene skal begynne fra fylte 12 år ved mangel på symptomer.

Barn av foreldre med familiær adenomatøs polypose kan evalueres for hepatoblastom fra fødsel til 5 års alder ved å måle serum alfa-fetoproteinnivåer og eventuelt ved leverultralyd;

skjoldbrusk ultralyd bør utføres fra ungdomsårene og gjentas hvert 3.-5. år. En årlig klinisk evaluering er indisert for forebygging av medulloblastom samt desmoider.

Behandling av familiær adenomatøs polypose (PAF) innebærer fjerning av tykktarmen (profylaktisk total kolektomi) for å forhindre progresjon til kreft.

Det kirurgiske inngrepet planlegges i henhold til tid (pre-adolescence/voksen/voksen alder) og modalitet (laparoskopisk teknikk) som skal etableres i henhold til hver pasients kliniske forløp (antall og størrelse på polypoide lesjoner, grad av dysplasi), samt psykososiale behov til pasienten og familien.

Den kirurgiske teknikken (total kolektomi med eller uten fjerning av endetarmen) kan defineres i samsvar med egenskapene til hvert enkelt individ (f.eks. antall polypper i endetarmen, disposisjon for utvikling av desmoider i henhold til type genetisk mutasjon, etc. .), deler også mulige tidlige og sene risikoer, som kan ha innvirkning på livskvaliteten.

Faktisk innebærer total kolektomi med ileo-rektum anastomose bevaring av endetarmen, som på den ene siden favoriserer en god kontroll av evakuering, på den annen side innebærer periodiske endoskopiske kontroller, selv hver 3.-6. måned, for utbedring. (fjerning av polypper ved endoskopi) av denne restkanalen; total prokto-kolektomi med ileo-anastomose på J pouch ileum er i stedet en mer radikal prosedyre, hvor også endetarmen fjernes, men preget av et høyere antall daglige evakueringer.

Den pediatriske pasienten med familiær adenomatøs polypose (PAF) må, når han blir myndig, fortsette endoskopiske og ultrasonografiske kontroller ved referansesentrene for voksne etter en overgangsvei som involverer det avsendende pediatriske senteret og det mottakende voksensenteret.

Peutz Jeghers syndrom

Peutz Jeghers syndrom (SPJ) er en genetisk lidelse forårsaket av en endring (mutasjon) i STK11/LKB1-genet.

Det er en sjelden sykdom som rammer én av 75,000 300,000 til XNUMX XNUMX nyfødte.

Helseutgifter i Italia: en økende byrde på husholdningen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellom virusutvikling og menneskelige risikoer

April 4, 2024

En dag i gult mot endometriose

Mar 28, 2024

Håp og innovasjon i kampen mot kreft i bukspyttkjertelen

Mar 27, 2024

Det er preget av tilstedeværelsen av mange godartede og vanligvis ikke-degenererende polypper spredt over hele mage-tarmkanalen, assosiert i de fleste tilfeller med lentiginøse "flekker" på slimhinner og hud (lepper og munn, håndflater, fotsåler , perianal og genital region).

Disse "flekkene" vises tidlig i livet, og selv om de på huden kan forsvinne, forblir de på munnen og er svært nyttige for diagnose.

STK11/LKB1-genmutasjonen arves på en autosomal dominant måte.

Omtrent halvparten av pasientene har imidlertid ingen familiemedlemmer med Peutz Jeghers syndrom.

Dette er "de novo"-mutasjonene nevnt ovenfor.

Diagnosen er basert på kliniske kriterier (tilstedeværelse av fregnete flekker), genetiske tester (STK11-genmutasjon), episoder med knallrødt blod i avføringen (rektorragi), magesmerter, episoder med tarminvaginasjon og tilstedeværelse av polypper, også store. , i magen, tolvfingertarmen, tykktarmen og tynntarmen (jejunum og ileum); I sistnevnte tilfelle kan tilstedeværelsen av en stor polypp som okkuperer hele tarmhulen føre til tarmobstruksjon med et bilde av en "akutt abdomen" som krever kirurgi.

Observert under mikroskop er polypper hamartomatøse i naturen

Hamartomer er godartede, svulstlignende neoformasjoner som består av en rekke celletyper som vokser på en uordnet måte.

De hyppigste nettstedene er:

Tynntarmen (60-90%);
Tykktarmen (50-60%);
Magen (49%);
Endetarmen (32%).

De instrumentelle undersøkelsene for diagnose og overvåkingsprogrammet (polyppprøvetaking, histologisk test og remediering) er representert ved:

Gastroskopi (for studiet av spiserøret, magen og tolvfingertarmen);
Koloskopi (for studiet av tykktarmen);
Videokapsel (for studiet av tynntarmen);
Enkel eller dobbel ballong enteoskopi (for studiet av tynntarmen);
Komplett abdominal ultralyd;
Skjoldbrusk ultralyd;
Testikkel ultralyd.

Syndromet kan ha intestinale og ekstraintestinale komplikasjoner og spesielt svulster:

Av tykktarm (39%), bukspyttkjertel (36%), mage (29%) og tynntarm (13%), lunge, eggstokk, testikkel og bryst.
Overvåkingsprogrammet for pasienter diagnostisert med Peutz Jeghers syndrom bør starte fra fylte 8 år dersom pasienten er asymptomatisk (fravær av kliniske symptomer), før fylte 8 år dersom symptomer er tilstede.

Juvenilt polypose syndrom (JPS)

Juvenilt polyposesyndrom er en sjelden, autosomal dominant tilstand karakterisert ved tilstedeværelsen av flere hamartomatøse polypper (større enn 5) fordelt langs mage-tarmkanalen.

Det kan være assosiert med en høy risiko for kreftlesjoner i fordøyelseskanalen som hovedsakelig starter fra 18 års alder (sjelden før fylte 18 år).

Juvenile polypose-syndromer (PJS) kan opptre klinisk med rektorragi (blod i avføringen), anemi, magesmerter og hypoalbuminemi og er genetisk diagnostisert ved genetisk testing med mutasjoner tilstede i 60 % av tilfellene.

Selv om det ligner på Peutz Jeghers syndrom, kjennetegnes det av fenotypiske variabler assosiert med PTEN (Hamartoma tumor syndrom PHTS) mutasjon (SMAD 4-BMPR1A)

Disse inkluderer:

Cowden syndrom (tarmpolypper, makrocefali, mental retardasjon);
Ruvalcaba syndrom.

Overvåkingsprogrammet innebærer endoskopisk vurdering (gastroskopi, koloskopi + videokapsel) avhengig av de kliniske symptomene, antall polypper og histologisk natur.

Endoskopisk screening pleier å utføres fra 12 års alder hos barn med en familiehistorie og som er symptomatiske.

En avbildningsstudie (hjerne- og hjerte-MR) er viktig på grunn av høy risiko for arteriovenøse misdannelser i hjernen og store kar som kan forårsake alvorlig blødning.