Paediatrics / Coeliac disease and children: what are the first symptoms and what treatment should be followed?

Cøliaki: symptomer, diagnose, behandling

By Cristiano Antonino On Desember 2, 2022

Cøliaki er en sykdom som gjør at tarmen ikke kan absorbere næringsstoffer og er avhengig av et malabsorpsjonsproblem forårsaket av manglende evne til å fordøye mat som inneholder gliadin og gluten

Cøliaki, en eldgammel og fremvoksende sykdom

En gang i tiden, inntil for ikke så mange år siden, var den såkalte cøliaki (eller cøliaki) en tilstand begrenset nesten utelukkende til pediatriske omgivelser.

Den såkalte "gluten enteropati" for mange år siden ble klassifisert som "cøliaki i barndommen".

Cøliaki ble nevnt i avhandlinger om medisinsk patologi som et malabsorpsjonssyndrom eller, i hematologi, som en megaloblastisk makrocytisk anemi, men også som en jernmangelanemi, og rammet hovedsakelig barn; hos voksne, som en uvanlig sykdom på den tiden, ble det mer nøyaktig referert til som 'ikke-tropisk sprue' eller 'idiopatisk steatorrhea'.

Det man visste om cøliaki var at det hovedsakelig rammet barn

Barnet som led av cøliaki viste symptomer som blekhet, anemi, hyppige magesmerter, diaré, dårlig spising, mangel på appetitt, asteni og klarte ikke å vokse som jevnaldrende, dvs. at han hadde veksthemming og mange andre helse- og utviklingsproblemer. .

Barnelegen oppdaget da at han led av et malabsorpsjonsproblem, forårsaket av manglende evne til å fordøye matvarer som inneholder gliadin og gluten, komponenter av hvete, hvis inntak gradvis forårsaket alvorlig skade på tarmen og dens evne til å absorbere matstoffer og prinsipper. .

Den første som oppdaget årsaken og foreslo reduksjon av hveteinntaket var den nederlandske barnelegen Dicke i 1940.

Kuren besto faktisk, ble det senere oppdaget, i å avstå fra all mat som inneholder gluten.

Med dette tiltaket korrigerte barnet gradvis malabsorpsjon og alvorlige ernæringsmangler og gjenopptok normal kroppsutvikling, slik at en tilstand av psyko-fysisk velvære kunne oppnås og opprettholdes etter streng overholdelse av det glutenfrie kostholdet.

Fra den tid til i dag har ting endret seg mye.

Cøliaki har blitt en utbredt sykdom, og ikke bare i den pediatriske befolkningen.

Kunnskapen om sykdommen har økt enormt og det er gjort betydelige fremskritt, hvorav mye fortsatt gjøres, med hensyn til diagnostiske muligheter.

Symptomer på cøliaki

Det som en gang var cøliaki er nå den klassiske og åpenlyse formen for cøliaki, men ikke den hyppigste.

Dens manifestasjoner er så åpenbare at det er lettere å oppdage og diagnostisere.

Personen presenterer kronisk diaré, asteni, malabsorpsjon, magesmerter, steatoré, slanking og hypo-akkresjon, makrocytisk og/eller sideropenisk anemi, hypovitaminose, rakitt, osteoporose, koagulasjonsforstyrrelser, ernæringsmessige mangler og mangler i kalsium, vitamin D, vitamin K. hypokalemi og hyposodidemi, dehydrering, etc.

Det er en kronisk autoimmun sykdom på grunn av intoleranse mot gluten, et hveteprotein som, når det tas inn i kosten, forårsaker en flogistisk reaksjon hos pasienten som gluten er giftig for, med kronisk betennelse i slimhinnen i tynntarmen og gradvis til lesjoner og mikrostrukturelle infiltrater i slimhinnen opp til atrofi av tarmvilli.

Gluten (og gliadin, som er en komponent av det) er normalt tilstede i mange matvarer som er mye konsumert av oss, inkludert brød, pasta, hvete, de fleste frokostblandinger, mel, rug, havre, bygg, spelt, pizza, kjeks, mange søtsaker, kli, kjeks, brødpinner, potetboller, focaccia osv. Ris og mais inneholder derimot ikke gluten.

De forskjellige typene cøliaki

Det finnes ulike andre former for cøliaki i dag. Den hyppigste formen i dag er den såkalte ikke-klassiske eller atypiske cøliaki; det er den noen ganger mest lumske, misforståtte og vanskelig å oppdage formen for sykdommen, som kan ramme alle aldre, også og spesielt voksne, og kan dukke opp og/eller oppdages selv i høy alder.

Det presenterer seg ofte med generiske og udefinerte symptomer, vage magesmerter, flatulens, uregelmessig tarmbevegelser, så mye at det er katalogisert som irritabel tarm-syndrom.

Noen ganger gir det imidlertid et indirekte tegn på seg selv, for eksempel en uforklarlig og vedvarende jernmangel, eller en bevegelse av transaminaser i fravær av klar og primitiv leversykdom.

Noen ganger, til slutt, antydes det av andre tegn som ser ut til å være lokalisert utenfor fordøyelsessystemet, for eksempel en uforklarlig perifer nevropati, eller en historie med spontanaborter, eller tilstedeværelsen av forskjellige autoimmune sykdommer.

Kort sagt er presentasjonene av cøliaki i dag ofte varierte, og de diagnostiske forskningsveiene som til slutt fører til identifisering er noen ganger kompliserte.

Behandling, som nevnt ovenfor, består ikke bare i å korrigere de forskjellige ernæringsmangelene, men også i å absolutt avstå fra gluten i kosten

Dette tiltaket er avgjørende for sykdomssituasjonen.

Men det er ofte vanskelig å gjenkjenne og unngå tilstedeværelsen av gluten i kommersielle matvarer, og til og med i sammensetningen av mange medisiner.

Nyttig er derfor i noen tilfeller ikke bare gastroenterologen, men også figuren til ernæringsfysiologen, som utvilsomt kan utgjøre en verdifull hjelp for cøliakiene og for legen selv til å orientere seg mer spesifikt i retning av et riktig og komplett kosthold. , som tjener ikke bare til å unngå gluten, men også til å respektere de riktige proporsjonene og de riktige bidragene av næringsstoffer og næringsprinsipper i måltidet.

Vi vet også at cøliaki ofte er assosiert med en rekke distinkte og forskjellige sykelige tilstander, som diabetes type 1, Hashimotos tyreoiditt, Downs syndrom, Turners syndrom, sterilitet, osteopeni eller osteoporose, dyskeratose eller vedvarende periorale sår.

Under disse tilstandene er sannsynligheten for å bli påvirket av cøliaki dobbelt så stor som for den generelle befolkningen

En annen form er representert ved asymptomatisk eller 'stille' cøliaki (en tilstand som er like misforstått og lett unnslipper diagnose), der ingen åpenbare symptomer vises og hvis diagnose kun kan stilles på grunnlag av positive laboratoriedata og histologisk undersøkelse av tarmen.

Enda en form er representert av den nosologiske enheten som går under navnet Durhings herpetiske dermatitt, som manifesterer seg med karakteristiske erytematøse og skorpeaktige hudlesjoner som bringer tankene til den vanlige og bedre kjente herpesen.

Helseutgifter i Italia: en økende byrde på husholdningen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellom virusutvikling og menneskelige risikoer

April 4, 2024

En dag i gult mot endometriose

Mar 28, 2024

Håp og innovasjon i kampen mot kreft i bukspyttkjertelen

Mar 27, 2024

Latent cøliaki

Også verdt å nevne er formen for cøliaki kalt 'latent' eller potensiell cøliaki.

Dette er cøliaki som ennå ikke har vist seg hos individer som imidlertid har en klar familiehistorie med sykdommen og hvis genetiske forskning (HLA-DQ2/DQ8) viser at de er klart disponert for det.

Han eller hun kan heller aldri bli syk, akkurat som han eller hun over tid kan ha noen eller alle egenskapene som er beskrevet i denne artikkelen, og derfor fortjener nøye og korrekt årvåkenhet fra legen og gastroenterologspesialistens side.

Refraktær cøliaki

Til slutt er det den vanskelige formen for cøliaki som kalles refraktær cøliaki, som ser ut til å være resistent, faktisk refraktær mot glutenfri kostholdsbehandling og som fortsetter å presentere kliniske manifestasjoner og positive laboratorietester.

Denne cøliaki er den vanskeligste formen å behandle og er mest utsatt for alvorlige komplikasjoner, inkludert lymfom og ulcerøs Digiuno-Ileitt.

Diagnose

Diagnosen cøliaki mistenkes klinisk, av legen som korrekt tolker variasjonen og forløpet av lidelsene som presenteres og som ikke nøyer seg med diagnostiske hypoteser som til og med kan ha blitt stilt flere ganger av ulike helsepersonell om samme emne, som f.eks. , for eksempel den generiske trivielle feilaktig kalt 'kolitt' eller kolon eller irritabel tarm syndrom.

Denne mistanken fører så til forskrivning av en rekke laboratorieundersøkelser, inkludert i første omgang serum totalt IgA-immunoglobulin og IgA-tTGA (anti-vevstransglutaminase) antistoffer, som kan være negative, positive eller usikre.

Avhengig av saken vil det være nødvendig å fortsette undersøkelser med anti-endomysiumantistoffer (IgA og IgG EMA), IgG-tTGA, anti-gliadin IgA og IgG antistoffer (ennnu bedre de nyere anti-gliadin deamiderte proteinantistoffene eller DPG - AGA).

Men den virkelige og avgjørende testen som diagnostiserer cøliaki, og graden av dens alvorlighetsgrad, vil til syvende og sist være den histologiske undersøkelsen av slimhinnen i tynntarmen på prøver tatt ved hjelp av de nødvendige multiple biopsiene utført under den uunnværlige og nøyaktige endoskopiske undersøkelsen (pære og distal duodenum).

Men det må sies at de nevnte undersøkelsene kan være falskt negative eller ubetydelige på grunn av den aglutinerte eller svært dårlig glutenfrie diettkuren før undersøkelsene.

Til slutt må det sies at ofte assosiert med cøliaki, nettopp på grunn av delvis eller total atrofi av den enteriske slimhinnen, er former for malabsorpsjon av visse sukkerarter, og derfor intoleranse, slik som laktose, xylose og sorbitol.

Slike intoleranser eksisterer derfor noen ganger samtidig med cøliaki.