Coloboma: hva det er, symptomer, årsaker, behandling
Coloboma er en sjelden tilstand som påvirker øyet: det er en misdannelse som kan påvirke ulike øyestrukturer som iris, årehinne, netthinnen og synsnerven
Noen studier anslår en forekomst på rundt 10-20 tilfeller per 100,000 XNUMX spedbarn.
Coloboma kan oppstå isolert eller være assosiert med ulike genetiske sykdommer som også påvirker andre deler av kroppen, og forårsaker multisystemmisdannelser.
Hva det er: typer coloboma
Coloboma er forårsaket av en defekt lukking av den optiske fissuren, en midlertidig struktur som vises under prenatal okulær utvikling, som begynner i den femte til syvende uken av embryonal liv.
Dette forårsaker en vevsmisdannelse av en eller flere okulære strukturer, som kan påvirke ett øye (ensidig) eller begge øynene (bilateralt).
Coloboma i øyelokkene kan genereres av flere faktorer som ikke er relatert til abnormiteter i øyekloden
Sykdommen utvikler seg på grunn av en defekt sammensmelting av øyelokkfoldene ved ca. 7-8 ukers svangerskap.
Konsekvensene av et coloboma på synskapasiteten er nært knyttet til plasseringen og omfanget av øyedefekten.
For eksempel gir en iris coloboma, altså en som kun påvirker iris, ingen synsproblemer, kun økt lysfølsomhet.
I motsetning til dette kan en misdannelse som strekker seg til synsnerven eller netthinnen svekke synet, til og med alvorlig.
Avhengig av øyestrukturen som påvirkes av defekten, og dermed omfanget av defekten, kan vi identifisere ulike typer coloboma
- chorio-retinal, karakterisert ved delvis fravær av det pigmenterte epitelet i netthinnen og årehinnen. Pasienter kan ha nedsatt syn og er i fare for netthinneløsning. Chorioretinal coloboma kan være isolert, men er vanligvis assosiert med andre øyedefekter (iris coloboma, microcornea, nystagmus, strabismus, microphthalmos)
- av den krystallinske linsen, karakterisert ved mono- eller bilaterale morfologiske abnormiteter av den krystallinske linsen (sammentrekning av linsen med en skisis). Det kan oppstå sammen med andre okulære abnormiteter, som colobomer i regnbuehinnen, årehinne eller optisk disk, grå stær og netthinneløsning
- iris, assosiert med den mono- eller bilaterale tilstedeværelsen av en skisis, et gap eller et hull, vanligvis lokalisert i den inferonasale kvadranten av øyet, og påvirker bare pigmentepitelet eller irisstroma (ufullstendig coloboma), eller begge (komplett coloboma). Det oppstår med morfologiske abnormiteter i iris (f.eks. 'nøkkelhull' eller oval pupill) og/eller fotofobi. Det kan være assosiert med colobomer i andre områder av øyet (ciliærkropp, zonul, årehinne, retina, synsnerven) og med komplekse misdannelsessykdommer (f.eks. CHARGE-syndrom)
- makulær, preget av atrofiske, vanligvis ensidige, godt omskrevne, ovale eller runde lesjoner av varierende størrelse; netthinnen, årehinnen og sclera er rudimentære eller fraværende; lesjonene er lokalisert på makulaen, og genererer nedsatt syn og i sjeldne tilfeller andre symptomer (f.eks. skjeling). Vanligvis er coloboma isolert, men det kan være assosiert med Downs syndrom, skjelett- eller nyresykdom
- av den optiske platen (eller optisk papilla), karakterisert ved tilstedeværelsen av et skinnende hvitt hulrom lokalisert på den optiske platen, mono- eller bilateral, skarpt omrisset, vanligvis plassert mot den nedre delen. Pasienter har vanligvis en reduksjon i synsskarphet i ulik grad. Defekten kan være isolert eller assosiert med andre okulære (netthinneløsning) eller systemiske (nyre) abnormiteter.
Symptomatologi
Det symptomatologiske bildet assosiert med en coloboma er variabel: fra enkel deling av den nedre iris til fravær av retinalvev i den nedre delen av netthinnen.
Coloboma kan også være ledsaget av andre endringer i øyet som:
- anoftalmi, en tilstand som oppstår med fullstendig fravær av øyet
- mikroftalmi, når øynene er mindre enn normalt
- grå stær, en synsfeil preget av tilstedeværelsen av en ugjennomsiktig linse
- nystagmus, dvs. raske og repeterende ufrivillige bevegelser av øynene
- glaukom, en patologi i synsnerven som er preget av økt trykk inne i øyet og kan føre til totalt synstap.
Når misdannelsen involverer netthinnen og synsnerven, blir synsstyrken uunngåelig svekket, i mer eller mindre alvorlig grad.
Diagnosen coloboma stilles av en øyelege, etter en grundig oftalmologisk test og tar hensyn til barnets historie, graviditet og familie.
Årsaker: genetiske og miljømessige faktorer
Omtrent to tredjedeler av coloboma-tilfellene antas å ha en genetisk matrise.
En rekke gener er identifisert som – hvis de endres – kan indusere sykdommen.
Disse inkluderer genene PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH og CHD7 (genet som er ansvarlig for CHARGE-syndromet).
Avhengig av det aktuelle genet, kan overføringsmåten være autosomal dominant: en forelder med mutasjonen har 50 % sjanse, ved hver graviditet, for å overføre sykdommen til barnet sitt.
Eller autosomal recessiv: Foreldre er friske bærere av mutasjonen og har ved hvert svangerskap 25 % sjanse for å overføre sykdommen til barnet sitt.
Noen tilfeller oppstår tilfeldig, dvs. uten noen åpenbar genetisk årsak.
Noen miljøfaktorer i svangerskapet er også identifisert som kan bidra til utviklingen av coloboma hos det ufødte barnet, for eksempel:
- alkoholbruk
- vitamin A-mangel
- inntak av teratogene legemidler (f.eks. thalidomid, mykofenolatmofetil)
- sammentrekning av infeksjoner som toksoplasmose eller cytomegalovirus.
Et ikke-medfødt colobom, derimot, kan oppstå senere i livet etter skade eller operasjon i øyet. I dette tilfellet er en ensidig coloboma nesten alltid til stede.
Coloboma av enhver øyestruktur kan presentere seg som en isolert anomali
Eller alternativt manifestere seg som en del av genetiske syndromer som også påvirker andre deler av kroppen og forårsaker multisystemmisdannelser.
Disse inkluderer:
- CHARGE-syndrom, karakterisert ved øyemisdannelser, hjerteabnormiteter, atresi av coanae (nese), utviklingsforsinkelse, øremisdannelser, kjønns- eller urinveisavvik.
- epidermal nevus syndrom (ENS)
- cat-eye syndrom (cat-eye syndrom)
- velo-kardio-ansiktssyndrom og DiGeorg syndrom
- Kabuki syndrom (KS).
Coloboma i øyelokkene kan være assosiert med andre syndromer som forårsaker unormal ansiktsutvikling, inkludert Treacher Collins syndrom.
Behandling av Coloboma
Dessverre finnes det ingen kurative farmakologiske midler for behandling av denne misdannelsen.
Avhengig av den underliggende årsaken til patologien og de berørte okulære strukturene, er det imidlertid mulig å identifisere en individuell terapi eller, i noen tilfeller, å ty til kirurgi.
Ved coloboma i iris, for å korrigere utseendet til iris, kan pasienter bruke fargede kontaktlinser, noe som også vil redusere den høye forekomsten av lys.
I tillegg kan den høye blendingsfølsomheten også påvirkes ved å bruke briller med spesielle filterglass.
I nærvær av coloboma av den krystallinske linsen, kan man fortsette med kirurgisk fjerning av sistnevnte og dens erstatning med en kunstig linse.
Coloboma i øyelokkene etterlater en del av hornhinnen avdekket.
Dette kan forårsake overdreven tørrhet i øyet, på grunn av fordampning av tårer.
Generelt, i dette tilfellet krever øyet en ekstra kilde til smøring og gjenopprettende kirurgi.
Ved chorioretinal coloboma kan kirurgi være nødvendig for å behandle eller forhindre netthinneløsning.
Til slutt, ved alvorlig mikroftalmi (en eller begge øyeeplene er unormalt små), kan proteser brukes.
Les også
Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android
Vevet som ikke er der: Coloboma, en sjelden øyedefekt som svekker et barns syn
Stye, en øyebetennelse som påvirker både unge og gamle
Blefaritt: betennelse i øyelokkene
Korneal Keratokonus, Korneal Cross-Linking UVA-behandling
Keratokonus: Den degenerative og evolusjonære sykdommen i hornhinnen
Brennende øyne: Symptomer, årsaker og rettsmidler
Oftalmologi: årsaker, symptomer og behandling av astigmatisme
Astenopi, årsaker og rettsmidler for tretthet i øynene
CBM Italia, CUAMM og CORDAID bygger Sør-Sudans første pediatriske øyeavdeling
Nærsynthet: Hva det er og hvordan man behandler det
Presbyopi: Hva er symptomene og hvordan man korrigerer det
Nærsynthet: Hva det er Nærsynthet og hvordan korrigere det
Blepharoptosis: Bli kjent med hengende øyelokk
Lazy Eye: Hvordan gjenkjenne og behandle amblyopi?
Hva er presbyopi og når oppstår det?
Presbyopi: En aldersrelatert synsforstyrrelse
Blepharoptosis: Bli kjent med hengende øyelokk
Sjeldne sykdommer: Von Hippel-Lindau syndrom
Sjeldne sykdommer: septo-optisk dysplasi
Sykdommer i hornhinnen: Keratitt
Uskarpt syn, forvrengte bilder og lysfølsomhet: Det kan være Keratokonus