Emergency Live | COVID-19 in people with Down Syndrome: mortality up to 10 times higher. A study of the ISS image 1

Downs syndrom og autismespektrumforstyrrelse: likheter og forskjeller i symptomatologi

By Cristiano Antonino On Desember 21, 2022

Svært ofte, hos barn med Downs syndrom, kan symptomene på autisme forveksles med mulige manifestasjoner av selve syndromet

Autismespektrumforstyrrelse er en forstyrrelse av nevroutvikling, dvs. modning av nervesystemet

Endringer i nervesystemets modning påvirker de biokjemiske og fysiologiske prosessene som ligger til grunn for dets funksjon og fører til abnormiteter i utviklingen av sosiale, kommunikasjons- og atferdsmessige ferdigheter.

Autismespektrumforstyrrelse rammer omtrent 1 % av befolkningen og er preget av tilstedeværelsen av to hovedsymptomer:

Vedvarende mangler i kommunikasjon og sosial interaksjon;
Begrenset og repeterende atferd, interesser og aktiviteter.

Det manifesterer seg fra de første leveårene med en frekvens 4-5 ganger høyere hos menn enn hos kvinner.

Bruken av begrepet "spektrum" gjenspeiler meget godt det store utvalget av symptomer, som kan variere fra ekstrem alvorlighetsgrad til markant mildere underskudd.

Det er anslått at mellom 6 % og 19 % av personer med Downs syndrom også har en autistisk spektrumforstyrrelse.

I dag er det rikelig med bevis på at utbruddet av autismespektrumforstyrrelser verken kan tilskrives feil i undervisningen eller familiekonflikter.

Foreløpig antas det at autismespektrumforstyrrelse er forårsaket av en eller flere genetiske faktorer som samhandler med miljøfaktorer.

Genetiske studier utført på familier har vist at førstegradsslektninger til personer med autisme har mellom 20 % og 80 % større sannsynlighet for å utvikle sykdommen enn personer som ikke har noen berørte slektninger.

Studier utført på tvillinger viser at 60 % av eneggede tvillinger (som derfor har samme genetiske arv) deler en diagnose med autisme.

Kort sagt: det er ingen tvil om at autisme har et viktig genetisk grunnlag.

Når det gjelder miljøkomponenten, har flere studier vist at en høy prosentandel av barn med autisme fikk komplikasjoner før fødsel, under fødsel og i nyfødtperioden.

Andre miljørisikofaktorer er alderen til foreldrene ved befruktningen, spesielt høy alder på far og mor eller omvendt svært ung alder på mor, og ekstremt prematur fødsel (før 26 uker).

Antakelser om vaksinasjoner som årsak til autisme er blottet for noe vitenskapelig grunnlag.

Symptomene på autismespekterforstyrrelse er gruppert i to brede kategorier: sosiokommunikative mangler og atferdsendringer

Den første kategorien inkluderer:

Mangler i sosial-emosjonell gjensidighet (f.eks. unormale sosiale tilnærminger, redusert deling av interesser);
Mangler i ikke-verbal kommunikativ atferd brukt til sosial interaksjon (f.eks. unormal øyekontakt, mangler i bruk og forståelse av gester);
Mangler i utvikling, forståelse og styring av sosiale relasjoner. Ofte kan disse barna ha redusert behov for fysisk kontakt, få vennskap, lite deling med andre mennesker.

Den andre kategorien inkluderer visse atferdsendringer, for eksempel:

Stereotype bevegelser (vynging, klapping, hodebanking);
Ritualisert atferd og overholdelse av rutiner som mangler fleksibilitet;
Problematisk atferd som selvskading og aggresjon.

Autisme er ofte assosiert med intellektuell funksjonshemming (eller mental retardasjon), og mange individer viser uvanlige atferdsreaksjoner på sansestimuli (sansesignaler).

Noen barn virker likegyldige til smerte eller høye temperaturer, andre er ekstremt følsomme, til det punktet at de ikke tåler et kjærtegn eller kontakt med klær.

Andre barn har finere hørsel (så de er mye mer plaget av lyder, de sliter for eksempel med mange mennesker, de blir skremt av lyden av en støvsuger). De lukter eller tar ofte på gjenstander for å få informasjon om omgivelsene.

Diagnosen autismespekterforstyrrelse er basert på felles arbeid fra et team av erfarne fagpersoner (leger og psykologer), som benytter seg av klinisk observasjon og informasjon om barnets utviklingshistorie ved hjelp av tester for kognitiv og atferdsmessig vurdering.

Helseutgifter i Italia: en økende byrde på husholdningen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellom virusutvikling og menneskelige risikoer

April 4, 2024

En dag i gult mot endometriose

Mar 28, 2024

Håp og innovasjon i kampen mot kreft i bukspyttkjertelen

Mar 27, 2024

Andre undersøkelser, for eksempel laboratorietester eller instrumentelle tester, kan være nødvendig for å identifisere mulige biologiske årsaker.

Svært ofte, hos barn med Downs syndrom, kan en andre diagnose (av autismespektrumforstyrrelse) bli utsatt eller oversett, da symptomene på autismespektrumforstyrrelse kan forveksles med symptomene på selve syndromet.

BARNES HELSE: Lær mer om medisinsk barn ved å besøke støvlen på Emergency EXPO

Nettopp derfor er et spesialistbesøk tilrådelig dersom barnet med Downs syndrom viser følgende atferd:

Har en redusert deling av interesser, følelser eller følelser;
Er ikke i stand til å initiere eller svare på sosiale interaksjoner;
Har svekket verbale og ikke-verbale ferdigheter;
Har problemer med å dele lek eller få venner;
Har ingen interesse for jevnaldrende;
Virker lykkeligst å spille alene;
Insisterer på enhetlighet og rutine;
Har svært begrensede og repeterende interesser;
Viser hyper- eller hyporeaktivitet som respons på sensoriske stimuli eller viser ingen reell frykt for fare.

Målene for behandlingen av autismespektrumforstyrrelser hos barn er rettet mot å forbedre sosiale kommunikasjonsferdigheter og redusere problematisk atferd.

Det er derfor nødvendig at både barnet og familien støttes av et multispesialist og profesjonelt team bestående av leger, psykologer og logopeder for spesifikk atferdsbehandling.

Familiens involvering er avgjørende.

Til dags dato kan ingen medikamentell behandling kurere autismespektrumforstyrrelser, men noen medikamenter kan være nyttige for å behandle visse assosierte symptomer som selvskading, aggresjon, stereotype bevegelser og hyperaktivitet.