Hemofili rammer én av 10,000 XNUMX mennesker og er utbredt over hele verden. Det er en medfødt og arvelig sykdom som involverer en alvorlig insuffisiens i blodkoagulasjonen på grunn av mangel på eller mangel på visse plasmaproteiner (faktor VIII eller IX)

Koagulasjon er prosessen der blod danner en "plugg" som består av blodplater, blodceller og fibrin, en komponent av plasma, når det lekker fra blodårene.

Koagulering innebærer aktivering av en rekke proteiner.

To av disse, faktor VIII og faktor IX (produsert av leveren) er fraværende eller defekte hos personer med hemofili.

Klassifisering av hemofili

Hemofili deles inn i to typer: hemofili A og hemofili B. Hemofili A (klassisk hemofili) er den vanligste formen og skyldes mangel på koagulasjonsfaktor VIII.

Hemofili B (eller julesykdom) er derimot forårsaket av mangel på faktor IX.

Symptomene er praktisk talt identiske og kun gjennom laboratorietester kan legen skille de to sykdommene.

Denne forskjellen er svært viktig for behandlingsformål.

SJELDEN SYKDOMMER? FOR Å LÆRE MER BESØK UNIAMO – ITALIENSK FORBUND AV SJÆLDNE SYKDOMMER STAND PÅ NØDSUTSPOLEN

De to typene hemofili A og B er forårsaket av endring av to gener, begge lokalisert på X-kromosomet

Overføring av sykdommen er kjønnsbundet: den rammer hovedsakelig menn, mens kvinner er friske bærere.

Det er svært sjelden at en kvinne blir rammet av hemofili: For at dette skal skje, må faren være bløder og moren en frisk bærer.

Dette er fordi det eneste X-kromosomet hos menn er av mors opprinnelse: en kvinne som er en frisk bærer av hemofili vil ha 1 av 2 sjanse for å produsere en syk mann og 1 av 2 sjanse for å få en frisk bærerdatter; Hvis mannen er frisk, vil de kvinnelige døtrene høyst være bærere som moren; de mannlige barna til syke menn er friske (hvis moren ikke er bærer), mens døtrene alle vil være bærere.

I omtrent 30 % av tilfellene (såkalte 'sporadiske tilfeller') er det en nydannet genmutasjon.

Symptomer og diagnose

Hemofili forårsaker blødninger i leddene (kne, albue og ankel), manifestert ved hevelse og smerte i ledd, muskler og annet bløtvev (hals, tunge, mage-tarmkanalen).

Akutte blødninger kan oppstå spontant etter selv mindre traumer og kan noen ganger være dødelige.

I de fleste tilfeller diagnostiseres hemofili gjennom komplekse laboratorietester som bekrefter mangel eller mangel på en av koagulasjonsfaktorene.

Den mest brukte testen er partiell tromboplastintid (PTT): hos personer med hemofili er den partielle tromboplastintiden lengre enn normalt.

I familier der hemofili er tilstede, er det mulig å utsette kvinner for en genetisk test for å avgjøre om de er bærere

Det er også mulig å utføre prenatal diagnose i høyrisikosvangerskap: par som frykter at de kan overføre hemofili til barna sine, kan kontakte et genetisk veiledningssenter.

Hemofili, komplikasjoner

Hemofili er klassifisert i mild, moderat og alvorlig, avhengig av mengden koagulasjonsfaktor i blodet.

Ved alvorlig hemofili kan blødninger oppstå etter selv mindre traumer og spontant (sjelden ved mild eller moderat hemofili).

Hematomer i underhuden eller musklene kan forårsake kontrakturer, nervelammelser, bencyster og muskelatrofi.

Interne blødninger forårsaket av de mer alvorlige formene kan føre til til og med alvorlige komplikasjoner, avhengig av området hvor de oppstår, inkludert nevrologiske skader og nyrekolikk, og kan til og med være dødelige.

Terapi

Behandlingen av hemofili er basert på erstatningsterapi, dvs. administrering av den manglende faktoren (faktor VIII ved hemofili A, faktor IX ved hemofili B). Den manglende faktoren kan ekstraheres fra donorblod eller har i noen år nå vært mulig å produsere det 'kunstig' gjennom genteknologi.

Antikoagulerende legemidler, som aspirin, bør unngås.

Ved milde former for hemofili A kan desmopressin, et medikament som er i stand til å forårsake en 25-30 % økning i faktor VIII i plasma, brukes.

Hvis den hemofilie pasienten oppdages og behandles, kan han/hun leve et i hovedsak normalt liv: personer med en alvorlig form krever kontinuerlig terapi, mens i milde former utføres erstatningsterapi kun etter traumer eller i påvente av operasjon.

Les også:

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

Blodsykdommer: Polycythemia Vera eller Vaquez sykdom

Blodoverføring: Gjenkjenne transfusjonskomplikasjoner

Blodryttere, ganske enkelt frivillige

Hemofili: Hva det er og hvordan man behandler det

Hematuri: årsakene til blod i urinen

Hva er amylase og hvorfor utføres testen for å måle mengden amylase i blodet?

Bivirkninger av medikamenter: hva de er og hvordan du håndterer bivirkninger

Nyrestein: Hvordan de dannes og hvordan man unngår dem

Barnekreft, en ny kjemo-fri terapeutisk tilnærming for nevroblastom og medullo blastom i barndommen

Nyrekolikk, hvordan manifesterer den seg?

Biliær kolikk: Hvordan gjenkjenne og behandle det

Når pasienten klager over smerter i høyre eller venstre hofte: Her er de relaterte patologiene

Kreatinin, påvisning i blod og urin indikerer nyrefunksjon

Leukemi hos barn med Downs syndrom: Hva du trenger å vite

Pediatriske hvite blodlegemer

Hva er albumin og hvorfor utføres testen for å kvantifisere blodalbuminverdier?

Hva er anti-transglutaminase-antistoffer (TTG IgG) og hvorfor testes det for deres tilstedeværelse i blodet?

Hva er kolesterol og hvorfor er det testet for å kvantifisere nivået av (totalt) kolesterol i blodet?

Trombofili: årsaker og behandling av overdreven blodpropp-tendens

kilde:

Pagine Mediche