Symptomer og behandling av retinitis pigmentosa

By Cristiano Antonino On Desember 7, 2022

Retinitis pigmentosa er en genetisk sykdom med arvelig karakter, vanligvis på grunn av endringer som overføres fra en eller begge foreldrene, og som påvirker netthinnen, som involverer degenerasjon og progressivt tap av fotoreseptorer, slik som kjegler og stenger: netthinnen reduserer gradvis sin evne til å sende visuell informasjon til hjernen via synsnerven

Symptomer og tidlige tegn på retinitis pigmentosa

Et av hovedsymptomene, som kan oppstå fra tidlig alder, er synsvansker i dårlig opplyste omgivelser (tenk på nattblindhet); ikke bare det, pasienter som lider av retinitis pigmentosa klager også over problemer med å tilpasse synet når de bytter fra lyse til mørke omgivelser.

Et annet karakteristisk symptom på denne sykdommen er progressivt tap, eller innsnevring, av perifert syn.

Gradvis oppdages tubulært syn med vanskeligheter med å bevege seg rundt i miljøet, en tilstand som fører til at pasienter snubler eller støter lett mot gjenstander som er plassert til siden og som et resultat ikke er innenfor synsfeltet.

Pasienten kan også oppleve en gradvis manglende evne til å oppfatte farger riktig eller rapportere å se lyse blink.

Hovedårsakene til retinitis pigmentosa

Netthinnen, det tynne vevslaget som kler baksiden av øyet, består av spesielle nerveceller som er i stand til å reagere på lys: kjeglene og stengene, som samarbeider med hverandre for å sikre korrekt syn og under normale forhold.

I nærvær av genetiske mutasjoner, som forårsaker de ulike formene for retinitis pigmentosa, fungerer ikke de nevnte nervecellene som de skal, noe som resulterer i begrenset og degenerert syn.

Hva er konsekvensene av retinitis pigmentosa hvis den ikke behandles?

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, i tillegg til det progressive tapet av perifert syn, er det mulig å pådra seg tap av sentralsyn: i alvorlige tilfeller kan pasientens syn degenerere til blindhet.

Diagnose av retinitis pigmentosa

Hvis noen av symptomene beskrevet ovenfor viser seg å være tilstede, er en omfattende undersøkelse nødvendig for rask diagnose av sykdommen.

Nyttige undersøkelser i dette tilfellet er

undersøkelse av synsskarphet
undersøkelse av fundus oculi, dvs. den bakre delen av øyeeplet;
fluorangiografi;
synsfeltundersøkelse.

En ytterligere undersøkelse som er spesielt egnet for diagnosen av denne patologien, er elektroretinogrammet (ERG), som registrerer netthinnecellenes reaksjon på en lysstimulus.

Ved retinitis pigmentosa vil det oppstå en redusert eller fraværende ERG-verdi.

Hvordan behandle retinitis pigmentosa

Til dags dato er det ingen avgjørende kur for denne sykdommen: forskning er imidlertid aktiv og beveger seg i forskjellige retninger.

Tidlig diagnose gjør det imidlertid mulig å vedta en strategi for å bekjempe sykdommen, som i de fleste tilfeller kan bidra til å forbedre dagliglivets kvalitet.

Den tverrfaglige tilnærmingen inkluderer: