Zespoły nadnerczy: Wrodzony przerost nadnerczy

By Krystiana Antonina On Październik 31, 2022

Wrodzony przerost nadnerczy to termin, który wraz z zespołami nadnerczy jest powszechnie używany do opisu grupy zaburzeń autosomalnych recesywnych, spowodowanych brakiem jednego z pięciu enzymów zaangażowanych w syntezę kortyzolu w korze nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy, przegląd

Stosowana obecnie standardowa terapia pozwala na dobrą kontrolę choroby, ale odkrycie nowych, nowocześniejszych metod leczenia wydaje się przynosić jeszcze bardziej obiecujące wyniki.

Ponadto możliwe jest obecnie postawienie wczesnej diagnozy, nawet w okresie prenatalnym, co pozwala na równie wczesne rozpoczęcie leczenia w okresie ciąży.

Przede wszystkim należy odróżnić poważniejszy deficyt, zwany deficytem klasycznym, który objawia się już w okresie noworodkowym lub we wczesnym dzieciństwie z wirylizacją i niedoczynnością kory nadnerczy (z utratą soli lub bez), a mniej poważny deficyt, zwany deficytem nieklasycznym, który może być bezobjawowy lub wiązać się tylko z nielicznymi objawami hiperandrogenizmu i zwykle objawia się później (w późnym dzieciństwie lub nawet w wieku dorosłym).

W obrębie postaci klasycznej można ponadto wyróżnić postać cięższą, zwaną z utratą soli, w której występuje jednoczesny defekt syntezy kortyzolu i aldosteronu, oraz nieco mniej ciężką, zwaną prostą wirylizacją (w której niedobór dotyczy tylko syntezy kortyzolu przy pozornie prawidłowej syntezie aldosteronu).

Natomiast w ramach postaci nieklasycznej można odróżnić postać bardzo łagodną (zwaną niedoborem nieklasycznym) od postaci całkowicie bezobjawowej (zwanej heterozygozą), w której jedyną różnicą w stosunku do populacji zdrowej jest podwyższony poziom 17-hydroksy progesteronu po stymulacji ACTH.

Podobne posty