Emergency Live | COVID-19 in people with Down Syndrome: mortality up to 10 times higher. A study of the ISS image 1

Zespół Downa i zaburzenia ze spektrum autyzmu: podobieństwa i różnice w symptomatologii

By Krystiana Antonina On Grudnia 21, 2022

Bardzo często u dzieci z zespołem Downa objawy autyzmu mogą być mylone z możliwymi objawami samego zespołu

Zaburzenia ze spektrum autyzmu to zaburzenie neurorozwoju, czyli dojrzewania układu nerwowego

Zmiany w dojrzewaniu układu nerwowego wpływają na procesy biochemiczne i fizjologiczne leżące u podstaw jego funkcjonowania i prowadzą do nieprawidłowości w rozwoju umiejętności społecznych, komunikacyjnych i behawioralnych.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu dotykają około 1% populacji i charakteryzują się obecnością dwóch głównych objawów:

Utrzymujące się deficyty w komunikacji i interakcjach społecznych;
Ograniczone i powtarzalne zachowania, zainteresowania i czynności.

Objawia się od wczesnych lat życia z częstością 4-5 razy większą u mężczyzn niż u kobiet.

Użycie terminu „spektrum” bardzo dobrze odzwierciedla szeroką gamę objawów, które mogą wahać się od skrajnego nasilenia do znacznie łagodniejszych deficytów.

Szacuje się, że od 6% do 19% osób z zespołem Downa ma również zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Obecnie istnieje wiele dowodów na to, że wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu nie można przypisać ani błędom edukacyjnym, ani konfliktom rodzinnym.

Obecnie uważa się, że zaburzenie ze spektrum autyzmu jest spowodowane przez jeden lub więcej czynników genetycznych wchodzących w interakcje z czynnikami środowiskowymi.

Badania genetyczne przeprowadzone na rodzinach wykazały, że krewni pierwszego stopnia osób z autyzmem są od 20% do 80% bardziej narażeni na rozwój choroby niż osoby, które nie mają krewnych dotkniętych chorobą.

Badania przeprowadzone na bliźniętach pokazują, że 60% bliźniąt jednojajowych (które w związku z tym mają to samo dziedzictwo genetyczne) ma wspólną diagnozę autyzmu.

Krótko mówiąc: nie ma wątpliwości, że autyzm ma ważne podłoże genetyczne.

Jeśli chodzi o komponent środowiskowy, kilka badań wykazało, że wysoki odsetek dzieci z autyzmem cierpiał na komplikacje przed urodzeniem, podczas porodu iw okresie noworodkowym.

Innymi środowiskowymi czynnikami ryzyka są wiek rodziców w momencie poczęcia, w szczególności zaawansowany wiek ojca i matki lub odwrotnie, bardzo młody wiek matki oraz skrajnie przedwczesny poród (przed 26 tygodniem).

Założenia o szczepieniach jako przyczynie autyzmu są pozbawione jakichkolwiek podstaw naukowych.

Objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu są podzielone na dwie szerokie kategorie: deficyty społeczno-komunikacyjne i zmiany behawioralne

Pierwsza kategoria obejmuje:

Niedobory wzajemności społeczno-emocjonalnej (np. nieprawidłowe podejście społeczne, ograniczone dzielenie zainteresowań);
Deficyty w niewerbalnych zachowaniach komunikacyjnych wykorzystywanych do interakcji społecznych (np. nieprawidłowy kontakt wzrokowy, deficyty w używaniu i rozumieniu gestów);
Deficyty w rozwoju, rozumieniu i zarządzaniu relacjami społecznymi. Często te dzieci mogą mieć zmniejszoną potrzebę kontaktu fizycznego, mało przyjaźni, mało dzielenia się z innymi ludźmi.

Druga kategoria obejmuje pewne zmiany behawioralne, takie jak:

Stereotypowe gesty (kołysanie, klaskanie, machanie głową);
Zrytualizowane zachowanie i przestrzeganie rutyny, którym brakuje elastyczności;
Problematyczne zachowania, takie jak samookaleczanie i agresja.

Autyzm często wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną (lub upośledzeniem umysłowym), a wiele osób wykazuje niezwykłe reakcje behawioralne na bodźce zmysłowe (wskazówki sensoryczne).

Niektóre dzieci wydają się obojętne na ból czy wysoką temperaturę, inne są niezwykle wrażliwe, do tego stopnia, że nie tolerują pieszczot ani kontaktu z ubraniem.

Inne dzieci mają lepszy słuch (więc bardziej przeszkadzają im hałasy, zmagają się np. z wieloma osobami, boją się odgłosu odkurzacza). Często wąchają lub dotykają przedmiotów, aby uzyskać informacje o swoim otoczeniu.

Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu opiera się na wspólnej pracy zespołu doświadczonych specjalistów (lekarzy i psychologów), którzy wykorzystują obserwację kliniczną i informacje o historii rozwoju dziecka za pomocą testów do oceny poznawczej i behawioralnej.

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Inne badania, takie jak testy laboratoryjne lub instrumentalne, mogą być konieczne do zidentyfikowania możliwych przyczyn biologicznych.

Bardzo często u dzieci z zespołem Downa druga diagnoza (zaburzeń ze spektrum autyzmu) może zostać odroczona lub pominięta, ponieważ objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą być mylone z objawami samego zespołu.

ZDROWIE DZIECKA: DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O MEDICHILD, ODWIEDZAJĄC STOISKO NA EMERGENCY EXPO

Właśnie z tego powodu wizyta u specjalisty jest wskazana, jeśli dziecko z zespołem Downa przejawia następujące zachowania:

Ma ograniczone dzielenie się zainteresowaniami, emocjami lub uczuciami;
Nie jest w stanie inicjować lub reagować na interakcje społeczne;
Ma upośledzone umiejętności werbalne i niewerbalne;
Ma trudności ze wspólną zabawą lub nawiązywaniem przyjaźni;
Nie interesuje się rówieśnikami;
Najszczęśliwszy wydaje się bawić sam;
Nalega na jednolitość i rutynę;
Ma bardzo ograniczone i powtarzalne zainteresowania;
Wykazuje hiper- lub hiporeaktywność w odpowiedzi na bodźce czuciowe lub nie wykazuje prawdziwego strachu przed niebezpieczeństwem.

Cele leczenia zaburzeń ze spektrum autyzmu u dzieci są ukierunkowane na poprawę umiejętności komunikacji społecznej i ograniczenie problematycznych zachowań.

Konieczne jest zatem, aby zarówno dziecko, jak i rodzina były wspierane przez wielospecjalistyczny i profesjonalny zespół złożony z lekarzy, psychologów i logopedów do konkretnego leczenia behawioralnego.

Zaangażowanie rodziny jest kluczowe.

Jak dotąd żadna terapia lekowa nie może wyleczyć zaburzeń ze spektrum autyzmu, ale niektóre leki mogą być przydatne w leczeniu pewnych powiązanych objawów, takich jak samookaleczenia, agresja, stereotypowe ruchy i nadpobudliwość.