Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF): przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

By Krystiana Antonina On 18 maja 2023 r.

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) jest rzadką chorobą autozapalną, przenoszoną genetycznie i objawiającą się nawracającymi epizodami gorączki i stanu zapalnego

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) jest chorobą przenoszoną genetycznie

Należy do grupy chorób autozapalnych, które są rzadkimi chorobami charakteryzującymi się nawracającymi epizodami gorączki i stanu zapalnego.

Choroba ta występuje najczęściej w populacjach basenu Morza Śródziemnego, takich jak Włosi (zwłaszcza południowe Włochy i wyspy), Turcy, Arabowie, Żydzi, Ormianie.

Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest spowodowana zmianami (zwanymi mutacjami) w genie zwanym MEFV, zlokalizowanym na chromosomie numer 16.

Gen zawiera informacje niezbędne do produkcji białka zwanego piryną lub marenostryną, które jest jednym z czynników zaangażowanych w kontrolowanie stanu zapalnego.

Kiedy gen jest zmutowany, wytwarzane białko ulega zmianie, stan zapalny wymyka się spod kontroli i choroba jest skutkiem.

Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest przenoszona jako cecha autosomalna recesywna

Oznacza to, że aby zachorować, pacjent musi odziedziczyć oba zmutowane geny MEFV: zarówno ten odziedziczony po matczynym chromosomie 16, jak i ten odziedziczony po ojcowskim chromosomie 16.

Oznacza to również, że oboje rodzice są nosicielami choroby.

Czasami osoby, takie jak rodzice dzieci z rodzinną gorączką śródziemnomorską, którzy mają mutację tylko w jednej kopii genu (tzw. heterozygoty), mogą również wykazywać objawy i wymagać leczenia.

Rodzinna gorączka śródziemnomorska pojawia się zwykle przed 10 rokiem życia

Charakteryzuje się nawracającymi epizodami gorączkowymi, które występują ze zmienną częstotliwością, rozpoczynają się gwałtownie i trwają 1-2 dni.

W 95% przypadków wraz z gorączką występują objawy takie jak wymioty i biegunki, ale przede wszystkim ból brzucha, który czasami może być tak intensywny, że przypomina zapalenie wyrostka robaczkowego lub inny stan pooperacyjny.

Dotknięci pacjenci mogą również zgłaszać się z bólem w klatce piersiowej, bólem lub obrzękiem jąder, zmianą skórną (zwaną wysypką przypominającą różę) oraz bólem lub obrzękiem stawów.

Obrzęk stawu dotyczy zwykle pojedynczego stawu (zwykle kolanowego lub skokowego), który może być tak opuchnięty, że uniemożliwia prawidłowe chodzenie.

U niektórych pacjentów występuje czerwonawa reakcja skórna na zajętym stawie.

Ataki choroby mogą rozpocząć się spontanicznie lub być wywołane przez pewne czynniki, takie jak stres fizyczny i psychiczny, cykl menstruacyjny i nieregularny tryb życia.

Chorobę rozpoznaje się na podstawie wywiadu i badania lekarskiego

Badania krwi wykonane podczas gorączki wykazują gwałtowny wzrost wartości wskazujących na stan zapalny (białe krwinki, OB, CRP, surowiczy amyloid A).

Jeśli jednak zostaną wykonane, gdy nie ma ostrych objawów, wskaźniki stanu zapalnego mogą być nieznacznie zmienione lub całkowicie prawidłowe.

Diagnozę potwierdza analiza molekularna genu MEFV.

Ta analiza genetyczna jest wykonywana w wyspecjalizowanych laboratoriach genetycznych i dlatego nie jest dostępna we wszystkich laboratoriach.

Ważne jest, aby wynik badania genetycznego interpretowali lekarze posiadający doświadczenie w tej dziedzinie, ponieważ nie wszystkie znalezione w genie mutacje powodują chorobę.

W rzeczywistości istnieją pewne mutacje, tzw. polimorfizmy, które uważa się za niegroźne, tzn. nie powodują żadnych problemów i występują również u osób zdrowych.

Osoby posiadające te polimorfizmy (nawet jeśli są obecne w dwóch egzemplarzach) należy uważać za zdrowe, a nie za chore.

W przypadku błędnej interpretacji analizy genetycznej istnieje ryzyko uwzględnienia osób, które w rzeczywistości nie są chore.

Większość pacjentów dobrze reaguje na kolchicynę, lek otrzymywany z rośliny, przyjmowany doustnie.

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Skuteczność terapii objawia się całkowitym ustąpieniem gorączki i innych towarzyszących objawów.

U niewielkiego odsetka pacjentów kolchicyna nie jest skuteczna

W takich przypadkach stosuje się leki biologiczne skierowane przeciwko cząsteczce (zwanej interleukiną-1).

Interleukina-1 jest nadprodukowana przez układ odpornościowy z powodu mutacji w genie MEFV i jest przyczyną stanu zapalnego w tej chorobie.

Lek nazywa się Canakinumab. Terapia, jakakolwiek by nie była, musi być podejmowana do końca życia. W przypadku przerwania terapii objawy powracają.

Jeśli terapia będzie prowadzona prawidłowo, a przede wszystkim regularnie, u pacjentów nie wystąpią żadne powikłania, a jakość życia bez żadnych ograniczeń będzie doskonała.

Z drugiej strony, jeśli choroba nie zostanie zdiagnozowana lub terapia nie zostanie prawidłowo podjęta, pacjenci z rodzinną gorączką śródziemnomorską są narażeni na ryzyko wystąpienia poważnego powikłania, jakim jest amyloidoza, czyli nagromadzenie substancji amyloidowej – nagromadzenie białka w w postaci włókien lub fibryli – w różnych narządach i tkankach, które mogą uszkadzać funkcje różnych narządów (zwłaszcza nerek).