Zespół Brugadów u dzieci poniżej 12 roku życia: badanie opublikowane w Hearth Rhythm pozwala na dokładniejszą ocenę ryzyka związanego z chorobą serca i skuteczności środków zapobiegawczych

Zespół Brugadów to dziedziczna choroba serca z ryzykiem nagłej śmierci przy braku wad strukturalnych serca

Zdarzenia niepożądane dotyczą głównie młodych dorosłych w wieku od 30 do 40 lat, ale dzieci nie są wykluczone, jeśli występują pewne czynniki ryzyka.

Dość niedawny charakter odkrycia i niedostatek dokładnych historii przypadków wywołują zrozumiały niepokój w rodzinach dzieci i młodzieży z podejrzeniem choroby.

Może to prowadzić do nieuzasadnionego wzrostu liczby badań mających na celu diagnozę i stratyfikację ryzyka, a nawet przyjęcie nieodpowiednich narzędzi terapeutycznych.

Badanie przeprowadzone przez Bambino Gesù opublikowane w czasopiśmie Heart Rhythm, jednym z najbardziej miarodajnych w dziedzinie arytmologii, opisuje szczegółowo i po raz pierwszy skutki zespołu Brugadów u osób poniżej 12 roku życia.

ZDROWIE DZIECKA: DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O MEDICHILD, ODWIEDZAJĄC STOISKO NA EMERGENCY EXPO

ZESPÓŁ BRUGADA, USTERKA W INSTALACJI ELEKTRYCZNEJ SERCA

To właśnie bracia Pedro i Josep Brugada w 1992 roku zidentyfikowali zaburzenie genetyczne (BrS) dotyczące układu elektrycznego serca, występującego z częstością od 1/2000 do 1/5000 osób.

Oddziałuje na struktury na powierzchni komórek serca – kanały jonowe – przez które jony (sodu, potasu, magnezu i wapnia) opuszczają i dostają się do komórki.

Nieprawidłowe działanie tych struktur powoduje brak równowagi w aktywności elektrycznej, co zwiększa ryzyko potencjalnie śmiertelnych arytmii.

Choroba występuje głównie u młodych dorosłych, ponieważ testosteron wydaje się ją nasilać.

Rozpoznanie opiera się na dodatnim elektrokardiogramie (EKG) określonych cech serca, typowym wzorcu, który może być utrwalony, przerywany lub wywołany przez leki lub gorączkę powyżej 38°.

Specyficzną mutację genetyczną zidentyfikowano tylko w 40% przypadków, ponieważ do tej pory zidentyfikowano tylko kilka genów odpowiedzialnych za ten zespół.

Najczęściej zaangażowanym genem jest SCN5A, który koduje białko tworzące kanał jonowy sodu.

RYZYKO NAGŁEJ ŚMIERCI SPOWODOWANEJ ZESPOŁEM BRUGADA

Zespół Brugadów jest odpowiedzialny za około 5% wszystkich nagłych zgonów dorosłych (powyżej 18 roku życia) i występuje podczas snu lub odpoczynku.

Pacjenci, u których doszło do zatrzymania akcji serca, nagłej śmierci w rodzinie, wcześniejszego epizodu omdleń (krótka utrata przytomności powodująca upadek pacjenta w pozycji stojącej) oraz objawy złośliwych arytmii są określani jako pacjenci z wysokim ryzykiem nagłej śmierci sercowej, w tym dzieci.

Bardzo niewiele artykułów naukowych w piśmiennictwie przedstawia dane dotyczące pacjentów pediatrycznych dotkniętych tym zespołem i dotyczy populacji w wieku od 0 do 19 lat.

Szeroki zakres wiekowy obejmujący niemowlęta, osoby w wieku przedpokwitaniowym i przedpokwitaniowym nie pozwala nam dokładnie zrozumieć, w jaki sposób zespół Brugadów wyraża się u dzieci w wieku 0-12 lat.

Ekstrapolując, z pewnym marginesem nieprecyzyjności, dane z tych publikacji, można dziś mówić o częstości występowania nagłych zgonów w populacji pediatrycznej dotkniętej zespołem Brugadów wynoszącym 4% u dzieci do 12 roku życia i 10% u dzieci poniżej 19. roku życia. XNUMX lat.

WYTYCZNE DOTYCZĄCE SYNDROMU BRUGADA I STUDIUM DZIECI JEZUSA

W celu uzyskania bardziej wiarygodnych danych, grupa dr. Fabrizio Drago, kierownika Jednostki Badawczej Chorób Serca w Obszarze Badań nad Chorobami Wieloczynnikowymi Szpitala Dziecięcego Bambino Gesù, w pierwszej kolejności promowała opracowanie pierwszych Wytycznych dotyczących prawidłowego zachowania adopcja z dziećmi poniżej 12 roku życia dotkniętymi zespołem Brugadów (opublikowane w czasopiśmie Minerva Pediatrica w 2019 r.).

Następnie przeprowadził badanie obserwacyjne na grupie pacjentów w Bambino Gesù, którzy przedstawili zespół w tym przedziale wiekowym.

Celem badania, którego pierwszą autorką była dr Daniela Righi, była identyfikacja cech charakterystycznych, zależnych od czasu wyników i czynników ryzyka związanych z incydentami arytmicznymi i sercowo-naczyniowymi.

W badaniu wzięło udział 25 pacjentów (18 kobiet i XNUMX mężczyzn) wybranych na podstawie badania elektrokardiograficznego lub skierowania z innych ośrodków.

Spośród nich 13 miało spontaniczny wzór EKG, a 30 wywołane (w 24 przypadkach przez gorączkę). Mutacja w genie SCN5A była obecna u 14 pacjentów.

Mediana obserwacji wyniosła 4 lata.

WYNIKI BADAŃ

Dobrą, a nawet doskonałą wiadomością jest to, że żaden pacjent nie zmarł podczas 4-letniego okresu obserwacji.

Z danych wynika, że ​​częstość występowania złośliwych zaburzeń rytmu serca, a tym samym ryzyko nagłej śmierci, była istotnie wyższa u pacjentów z przebytym omdleniem lub z mutacją genu SCN5A oraz u pacjentów wysokiego ryzyka, u których wynik badania elektrofizjologicznego serca był dodatni.

Innym ważnym odkryciem badania jest to, że spontaniczny wzór EKG Brugady typu 1 nie wydaje się być związany z większą częstością arytmii złośliwych i niezłośliwych lub epizodów omdleń niż arytmie wywołane lekami lub gorączką.

Jest to sprzeczne z niektórymi wcześniejszymi badaniami, które obejmowały pacjentów w różnym wieku w dzieciństwie i stwierdzały coś przeciwnego.

Ponadto w próbie pacjentów poniżej 12. roku życia większą częstość występowania złośliwych incydentów arytmii odnotowano u kobiet, w przeciwieństwie do wieku pokwitaniowego, który charakteryzuje się zwiększoną produkcją testosteronu u mężczyzn.

PERSPEKTYWY KLINICZNE

Obecnie 3 z 43 pacjentów biorących udział w badaniu ma wszczepialny Defibrylator co może przerwać początek migotania komór i w konsekwencji zatrzymanie akcji serca; 7 jest monitorowanych przez telemedycynę z rejestratorami EKG wszczepionymi podskórnie w okolicy klatki piersiowej nad sercem, podczas gdy jeden ma wszczepiony rozrusznik serca.

Wszyscy pozostali nie mieli żadnej konkretnej interwencji i nadal są monitorowani w przychodni ambulatoryjnej co kwartał lub co pół roku.

„Teraz wiemy, jak radzić sobie z tym zespołem u młodszych dzieci”, mówi Drago, który jest kierownikiem wydziału kardiologii i arytmologii w S. Paolo, Palidoro i Santa Marinella oraz koordynatorem Centrum Kardiologicznej Kanałopatii w Szpitalu Dziecięcym Bambino Gesù.

„Nasze badanie pokazuje, że elektrokardiograficzne badania przesiewowe są bardzo przydatne do jak najwcześniejszego zidentyfikowania tej patologii oraz że dzieci z zespołem Brugadów, zwracając uwagę na czynniki ryzyka nagłej śmierci zidentyfikowane w tym konkretnym wieku, mogą mieć bezpieczniejszą przyszłość niż odkryliśmy dotychczas".

Czytaj także:

Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida

Zatrzymanie akcji serca pokonane przez oprogramowanie? Syndrom Brugady jest bliski końca

Serce: zespół Brugadów i ryzyko arytmii

Źródło:

Dziecko Jezus