Odkryta przez Steinerta w 1909 roku jako odmiana wrodzonej miotonii, a później ponownie oceniona przez Battena i Gibba jako odrębna choroba, dystrofia miotoniczna jest chorobą wieloukładową (tj. wpływa na kilka układów organizmu) charakteryzującą się trudnością w uwalnianie mięśni po dobrowolnym skurczu

Choroba może wystąpić w wieku dorosłym lub w wieku okołoporodowym; w tym drugim przypadku nazywa się to wrodzonym i ma znacznie cięższy przebieg.

Aparaty mniej lub bardziej zaangażowane to ośrodkowy układ nerwowy, układ sercowo-naczyniowy, układ hormonalny, wzrok, mięśnie i oczywiście układ oddechowy.

Dystrofia miotoniczna jest chorobą dziedziczną, autosomalną dominującą

Oznacza to, że nie jest zależny od płci i ma 50% ryzyko nawrotu na ciążę.

Przyczyną jest nieprawidłowa ekspansja trzech zasad (trypletu) genu znajdującego się na chromosomie 19, genu DMPK.

Im większa ekspansja trypletowa, tym cięższa choroba i wcześniejszy jej początek.

Ponadto należy powiedzieć, że zgodnie ze zjawiskiem znanym jako antycypacja ekspansja wzrasta z pokolenia na pokolenie, a nasilenie objawów i najwcześniejszy początek również proporcjonalnie wzrastają.

Postać wrodzona, najcięższa, jest przenoszona wyłącznie przez matkę.

Objawy dystrofii miotonicznej

Typowymi objawami dystrofii miotonicznej są: niewydolność oddechowa nawet w ciągu dnia, uporczywe zaburzenia rytmu serca, wczesne wystąpienie zaćmy, wczesne pojawienie się łysienia, upośledzona czynność tarczycy, a czasem nawet jąder, znaczna nadmierna senność w ciągu dnia, oznaki skrzywienia kręgosłupa.

W przypadku postaci wrodzonej niemowlęta mogą mieć również trudności w połykaniu i ssaniu, czasami wymagające skutecznych manewrów resuscytacyjnych.

Jednak z biegiem czasu, jeśli niemowlę przeżyje, objawy te mają tendencję do ustępowania, podczas gdy deficyt poznawczy pozostaje, a nawet poważniejszy.

Objawy mogą również nie występować wszystkie naraz lub z taką samą intensywnością, tak że powstają różne obrazy kliniczne w zależności od kombinacji objawów przedmiotowych i podmiotowych oraz intensywności każdego z nich.

W niektórych okolicznościach objawy mogą być tak łagodne, że mogą nawet pozostać niezauważone przez długi czas.

Postać wrodzona jest w każdym przypadku tą o najcięższych rokowaniach.

Diagnoza i leczenie

Diagnozę stawia się na podstawie obiektywnego badania.

Fizyczny wygląd chorego i proste dowody na brak rozluźnienia mięśnia po dobrowolnym skurczu pozwalają na postawienie natychmiastowej diagnozy, którą następnie należy potwierdzić innymi badaniami, takimi jak elektromiografia i testy genetyczne.

Biopsja mięśnia nie jest konieczna.

Zaleca się również wykonanie badań genetycznych członkom rodziny, u których wystąpiły przypadki dystrofii miotonicznej, w celu ustalenia, czy i ilu z nich jest podatnych na tę chorobę.

Możliwa jest również diagnostyka prenatalna, w przypadku gdy jedno z rodziców jest chora, poprzez amniopunkcję lub biopsję kosmówki i analizę obecności trojaczków w tkance.

Badania te mogą przewidzieć, czy dziecko będzie dotknięte dystrofią miotoniczną, ale nie mogą dać pewności co do ciężkości i czasu wystąpienia, ponieważ zakres ekspansji, od którego zależy czas wystąpienia i ciężkość choroby, jest różne w zależności od analizowanych tkanek.

Niestety, nie ma terapii, które mogłyby wyleczyć dystrofię miotoniczną, ale istnieją terapie, które mogą zwalczyć jej objawy.

Każdy układ ciała lub regionu, którego to dotyczy, będzie musiał zostać poddany leczeniu w celu powstrzymania uszkodzeń (oddzielne leczenie układu oddechowego, kardiologicznego, endokrynologicznego itp.).

W odniesieniu jednak ściślej do miotonii, chinina wydaje się mieć dobre działanie.

Czytaj także:

Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida

Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a?

Dzisiaj jest Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne'a

Kiedy demencja dotyka dzieci: zespół Sanfilippo

Zika powiązana z zespołem Guillain-Barre w nowym badaniu

Zespół Downa i COVID-19, badania na Uniwersytecie Yale

Szkolenie ratownicze, złośliwy zespół neuroleptyczny: co to jest i jak sobie z nim radzić

Zespół Guillain-Barré, neurolog: „Brak związku z Covid lub szczepionką”

Urazy nerwu twarzowego: porażenie Bella i inne przyczyny paraliżu

Rzadkie choroby: rosyjski ekonomista Anatolij Czubajs z rozpoznaniem zespołu Guillain Barré

Choroby ultrarzadkie: opublikowano pierwsze wytyczne dotyczące zespołu Malana

Źródło:

Mediche