Narkolepsja: przyczyny, objawy, leczenie i terapia lekowa

By Krystiana Antonina On Lipiec 20, 2022

Narkolepsja (narkolepsja) to przewlekłe zaburzenie neurologiczne objawiające się hipersomnią, czyli nadmierną sennością w ciągu dnia

Pacjent z nadmierną sennością nie jest w stanie zachować czujności przez cały dzień, może doświadczać nagłych sytuacji snu, z których nie może uciec (np. może zasnąć podczas rozmowy, podczas posiłku, a nawet podczas prowadzenia samochodu) i może mieć duże trudności z wybudzaniem się w nocy. rano.

Choremu może być trudno nie zasnąć w czasie zajęć szkolnych lub pracy, co utrudnia – jeśli nie uniemożliwia – dla narkoleptyka – wykonywanie pewnych zawodów, w których konieczne jest utrzymanie koncentracji przez długi czas.

Co powoduje narkolepsję?

Narkolepsja to zaburzenie, którego przyczyna nie jest jeszcze znana.

Ostatnie badania wykazały, że zaangażowanych jest kilka neuroprzekaźników.

Najważniejszym z nich jest hipokretyna (znana również jako oreksyna), która w przypadku narkoleptyków zmniejsza się w płynie mózgowo-rdzeniowym, aż do całkowitego zniknięcia u 90% osób cierpiących na narkolepsję z katapleksją.

Zmniejszenie neuronów podwzgórza wydzielających ten związek wykazano również w wynikach autopsji pacjentów dotkniętych chorobą.

Tylko 1% przypadków narkolepsji ma historię rodzinną. Ryzyko wykrycia narkolepsji wśród krewnych pierwszego stopnia wynosi od 1% do 2%, czyli 30 do 40 razy wyższe niż w populacji ogólnej.

Oznacza to, że główną rolę w tym zaburzeniu odgrywają czynniki genetyczne.

Charakterystyka ataków snu

mogą trwać około 15 do 60 minut każdy;
mogą wystąpić kilka razy w ciągu dnia;
zwykle pojawiają się po jedzeniu, ale mogą wystąpić w dowolnym momencie, na przykład podczas jazdy, rozmowy z kimś lub w innych sytuacjach, w których ruch jest niewielki;
u niektórych osób intensywność ataku charakteryzuje się dyskretną progresją czasową, która pozwala im świadomie przerwać swoje działania i wycofać się w odpowiednie miejsce przed zapadnięciem w sen.

Czasami osoba może mieć halucynacje senne przed snem lub podczas ataku.

Kiedy się budzi, czuje się wypoczęty nawet po krótkim ataku.

Narkolepsja może być również związana z przejściowym i nagłym osłabieniem mięśni zwanym katapleksją, które jest zwykle spowodowane silnymi emocjami

Może to być związane z reakcjami emocjonalnymi, takimi jak gniew lub śmiech i być podobne do napadów padaczkowych i może obejmować:

nagła utrata napięcia mięśniowego;
czasowa niezdolność do używania mięśni (porażenie senne): stan ten występuje natychmiast po przebudzeniu lub z początkiem senności.

Objawy narkolepsji

nagłe napady snu, raz lub więcej razy dziennie
nadmierna senność w ciągu dnia (narkoleptyk odczuwa silną potrzebę zaśnięcia co 2 godziny);
katapleksja (utrata siły spowodowana silnymi emocjami typu śmiech, zakłopotanie, złość aż do upadku na ziemię);
paraliż senny (narkoleptyk jest całkowicie sparaliżowany przed zaśnięciem lub zaraz po przebudzeniu, pozostając w pełni przytomnym)
halucynacje hipnagogiczne (narkoleptyczne sny często wchodzące w interakcję z rzeczywistością).

Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości, że Twoim zaburzeniem neurologicznym jest narkolepsja, pierwszym objawem, który się pojawia, jest nadmierna senność w ciągu dnia; katapleksja może wystąpić w ciągu 1-4 lat od początku senności, ale może nastąpić dopiero w 40-60 latach.

Następuje szybki i nietypowy początek snu REM w ciągu 15-20 minut od zaśnięcia, w ciągu dnia możesz mieć napady snu co 90-120 minut, z drzemkami trwającymi 5-15 minut, podczas których pamiętasz sny i czujesz się wystarczająco wypoczęty , ogólnie rzecz biorąc, nadal masz spory opór przed snem między jednym epizodem spoczynku a następnym.

Jak diagnozuje się narkolepsję?

Do prawidłowej diagnozy narkolepsji nie wystarczy ocena samych objawów klinicznych, konieczne jest skierowanie się do ośrodka snu w celu dokładnej diagnostyki instrumentalnej.

Aby postawić diagnozę narkolepsji, podmiot musiał skarżyć się na hipersomnię prawie codziennie w ciągu dnia przez co najmniej trzy miesiące, co może być związane, jeśli występuje, z historią katapleksji.

Wyniki badania anamnestycznego muszą zostać potwierdzone przez wykonanie testu wielokrotnego opóźnienia snu (MSLT).

MSLT to test dzienny, w którym 4-5 razy w ciągu dnia pacjent jest proszony o próbę zaśnięcia.

Każda sesja może trwać do 35 minut i jest przeplatana 2 godzinną przerwą.

Stwierdzenie podczas MSLT średniego opóźnienia zasypiania poniżej 8 minut i początku snu REM w co najmniej dwóch sesjach jest uważane za wskazujące na patologię.

Nocna polisomnografia, zwykle wykonywana wieczorem przed sesją MSLT, może wykazać wczesny początek snu REM po zaśnięciu.

Alternatywnie, dane anamnestyczne można potwierdzić testem hipokretyny-1 w płynie mózgowo-rdzeniowym, który musi wynosić ≤110 ng/l.

Ile osób cierpi na narkolepsję?

Wydaje się, że narkolepsja nie ma historii rodzinnej, w rzeczywistości tylko 1% przypadków ma predyspozycje rodzinne i pojawia się w wieku od 15 do 25 lat.

Zaburzenie narkolepsji jest prawdopodobnie niedodiagnozowane na całym świecie; występuje w 0.2-2 przypadkach na 1000 mieszkańców i tylko 10-15% narkoleptyków wykazuje wszystkie objawy, ponadto 85-100% pacjentów narkoleptycznych ma te same antygeny zgodności tkankowej (tj. mają podobny predysponujący skład genetyczny).

Czy zalecane jest stosowanie leków na narkolepsję?

W przypadku narkolepsji z katapleksją zalecane są tylko leki objawowe, jednak są to substancje, które łagodzą/usuwają jeden lub więcej objawów zaburzenia, ale nie leczą tego, co wywołuje to zaburzenie neurologiczne.

Terapie narkolepsji

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Najskuteczniejsza terapia niefarmakologiczna opiera się na krótkich drzemkach regenerujących (od kilku minut do maksymalnie 1 godziny), które pozwalają organizmowi wytrzymać kilka godzin, po których powraca senność.

Te krótkie fazy snu mogą wynosić od 6 do 7 dziennie. Dorośli mogą sobie pomóc przy pomocy kofeiny, której należy bezwzględnie unikać u dzieci.

Farmakoterapia obejmuje przyjmowanie jednego z następujących leków w razie potrzeby:

modafinil;
hydroksymaślan sodu.

Modafinil aktywuje czuwanie; u dorosłych przyjmuje się go w postaci tabletek rozprowadzanych przez cały ranek w celu opanowania senności w ciągu dnia.

Zdecydowanie odradza się przyjmowanie Modafinilu we wczesnych godzinach popołudniowych, ponieważ może on zaburzyć sen następnej nocy.

Nie ma zbyt wielu danych na temat badania Modafinilu u dzieci, niektóre wykazują efekty przyjmując taką samą dawkę jak dorośli, podczas gdy inne potrzebują tylko połowy dawki.

Ogólnie rzecz biorąc, działania niepożądane są łagodne i mogą obejmować bóle głowy, niepokój, nerwowość i nieżyt nosa.

Hydroksymaślan sodu ma właściwości uspokajające i znieczulające, w zasadzie wywołujące głęboki sen, przyjmowany jest w postaci syropu przed snem, a drugą dawkę należy przyjąć po około 3 godzinach.

Najskuteczniejszym sposobem zwalczania senności w ciągu dnia jest łączenie hydroksymaślanu sodu w nocy z modafinilem w ciągu dnia.

Skutki uboczne hydroksymaślanu sodu to:

nudności;
lunatyzm;
utrata masy ciała;
zamieszanie po przebudzeniu;
miażdżyca;
wysokie ciśnienie krwi;
zawroty głowy;
bół głowy.

Wymienione powyżej leki nie są ostatecznym lekarstwem: leczą tylko objawy, ale nie schorzenie leżące u ich podstaw.

Jednak niektóre zalecane zachowania wydają się zmniejszać występowanie ataków snu:

spożywanie owoców i warzyw w ciągu dnia oraz unikanie ciężkich posiłków przed ważnymi zajęciami;
zaplanowanie krótkiej drzemki (10 do 15 minut) po posiłkach, jeśli to możliwe;
planowanie drzemki w celu kontrolowania snu w ciągu dnia i zmniejszenia liczby nieoczekiwanych i nagłych ataków snu.

Nauczyciele i opiekunowie powinni być informowani o stanie osób z narkolepsją, aby nie zostali ukarani za „lenistwo” w szkole lub pracy.

Możliwe komplikacje

Narkolepsja jest chorobą przewlekłą, trwającą całe życie.

Samo w sobie nie zagraża życiu ani nie jest niebezpieczne, ale może się tak stać, jeśli epizody wystąpią podczas prowadzenia pojazdów, obsługiwania maszyn lub podobnych czynności.

W związku z tym ważne jest, aby narkolepsja była kontrolowana za pomocą terapii snu, aby ograniczyć ryzyko możliwych powikłań, którymi są: