Zaburzenia neurologiczne: choroba Huntingtona
Choroba Huntingtona to dziedziczne zaburzenie neurologiczne spowodowane degeneracją komórek mózgowych (neuronów) zlokalizowanych w określonych obszarach mózgu
Charakteryzuje się częstszym początkiem w wieku dorosłym (między 30-45 rokiem życia), ale w rzeczywistości może wystąpić w każdym wieku, od dzieciństwa do starości.
Komórki mózgu dotknięte procesem zwyrodnieniowym znajdują się w głębokich strukturach mózgu zwanych jądrami podstawnymi (zwłaszcza w jądrze ogoniastym i skorupie), ale komórki w zewnętrznej części mózgu (korze mózgowej), które są niezbędne do takich funkcji jak myślenie, percepcja i pamięć są również w różnym stopniu dotknięte.
Objawy choroby Huntingtona
Charakterystyczny obraz kliniczny wynikający z postępującej degeneracji neuronów we wskazanych obszarach obejmuje ruchy mimowolne (tzw. Còrea z greckiego słowa taniec), obniżone zdolności poznawcze oraz zmiany nastroju.
Częstość choroby, która jest zróżnicowana w różnych populacjach, wynosi 5-10/100,000 XNUMX żywych urodzeń.
W jakim wieku objawia się choroba?
Podobnie jak oznaki i objawy, wiek zachorowania również jest bardzo zróżnicowany.
W swojej najbardziej klasycznej postaci MH pojawia się w wieku dorosłym (35-45 lat) z obrazem klinicznym charakteryzującym się głównie ruchami mimowolnymi.
Choroba Huntingtona w młodości
Jednak w niektórych przypadkach choroba objawia się przed ukończeniem 20 roku życia (pląsawica młodzieńcza) z objawami, które obejmują szybki spadek wyników w szkole, zmiany w pisaniu, problemy ruchowe, takie jak sztywność, drżenie, spowolnienie i szybkie skurcze mięśni (mioklonie).
Wiele z tych objawów jest podobnych do tych występujących w chorobie Parkinsona i znacznie różni się od objawów pląsawicowych, które charakteryzują początek w wieku dorosłym.
Wydaje się, że pląsawica młodzieńcza postępuje znacznie szybciej niż w wieku dorosłym.
Wreszcie, u niektórych osób choroba może wystąpić po 55 roku życia (późna korea).
W takich przypadkach diagnoza może być bardziej złożona, zarówno ze względu na obecność objawów innych chorób, które mogą maskować objawy MH, jak i dlatego, że objawy pląsawicy mogą być szczególnie łagodne, a przez to trudniejsze do wykrycia.
Jak długo żyje osoba cierpiąca na chorobę Huntingtona?
W literaturze międzynarodowej podaje się dane dotyczące przeżywalności osób cierpiących na od 10 do 30 lat.
Oczywiście są to statystyki, które należy traktować jedynie jako ogólne odniesienie, ponieważ zarówno dla tych, jak i dla wszystkich cierpiących, niezależnie od patologii, istnieje skrajna indywidualna zmienność związana zarówno z wiekiem zachorowania, jak i z osobistymi warunkami fizycznymi, a wreszcie z sposób życia i jakość dostępnej opieki.
Czytaj także:
Emergency Live ancora… na żywo: pobierz nową darmową aplikację na iOS i Androida
Pląsawica Huntingtona: przyczyny, objawy, diagnoza, polisomnografia, leczenie
Pląsawica Sydenhama (Taniec św. Wita): przyczyny, objawy, diagnoza, terapia, rokowanie, nawroty
Pediatria, co to są PANDY? Przyczyny, charakterystyka, diagnoza i leczenie
Dziecięcy rodzaj nieobecności Padaczka lub piknolepsja: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Gorączka reumatyczna: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie, powikłania, rokowanie