Rzadkie choroby, anomalia Ebsteina: rzadka wrodzona choroba serca
Anomalia Ebsteina jest bardzo rzadką wrodzoną wadą serca, stanowiącą zaledwie 1% wszystkich wrodzonych wad serca
Każdego roku we Włoszech rodzi się około 30 osób z anomalią Ebsteina, która jest wadą zastawki trójdzielnej
Rzadkość choroby i brak zadowalającej techniki operacyjnej przez długi czas powodowały, że operację odkładano jak najdłużej.
Dzisiaj zmieniło się podejście, aby zachować zmęczenie serca.
Tylko kilka ośrodków na świecie zajmuje się badaniem i leczeniem anomalii Ebsteina za pomocą zintegrowanego podejścia multidyscyplinarnego.
Anomalia Ebsteina: malformacja zastawki trójdzielnej
Odkryta po raz pierwszy w 1866 r. anomalia objawia się przemieszczeniem zastawki trójdzielnej w dół zamiast zwykłego położenia między prawym przedsionkiem a prawą komorą.
Jeden z trzech płatków zastawki, przegrodowy, zamiast rodzić się w połączeniu przedsionkowo-komorowym, jest wszczepiany znacznie niżej, wewnątrz prawej komory.
Pozostałe płatki, przednie i tylne, mogą być nieco lub bardzo zniekształcone.
Osoby urodzone z anomalią Ebsteina cierpią z powodu niewydolności zastawki trójdzielnej, która nie zamyka się prawidłowo, oraz nieprawidłowej funkcji prawej komory.
Objawy anomalii Ebsteina
W zależności od ciężkości wady rozwojowej pacjenci cierpiący na anomalię Ebsteina mogą cierpieć z powodu
- zaburzenia rytmu serca spowodowane obecnością nieprawidłowych szlaków przewodzenia;
- objawy zastoinowej niewydolności prawego serca: powiększenie wątroby, zmęczenie, poszerzenie prawego przedsionka;
- sinica: ponieważ często wiąże się z wadą międzyprzedsionkową, wyższe ciśnienie spowodowane niewydolnością zastawki trójdzielnej powoduje przepływ ubogiej w tlen krwi z prawej do lewej strony serca.
Chirurgia
Lata temu operacja była wskazana na początku pierwszych objawów lub gdy serce zostało powiększone poza pewną granicę.
Dziś zmieniło się podejście: ewolucja techniki operacyjnej umożliwiła przeprowadzenie bezpiecznej operacji z doskonałymi wynikami, sprzyjając natychmiastowej interwencji w momencie diagnozy, a tym samym unikając nadmiernego zmęczenia serca.
W przeszłości opracowano wiele technik chirurgicznych w celu naprawy zastawki zamiast jej wymiany, ale nigdy nie było jednomyślnie zaakceptowanego rozwiązania.
Około 10 lat temu brazylijski kardiochirurg, dr JP da Silva, wynalazł nową technikę, która polega na oderwaniu trzech płatków zastawki i stworzeniu z tej tkanki stożka, który jest następnie wszczepiany na zredukowany pierścień zastawki, w jego naturalne położenie.
Ta technika, zwana techniką stożkową, zrewolucjonizowała wyniki operacji, zapewniając wyższy poziom niezawodności.
Jest to kluczowy element w leczeniu choroby, ponieważ do tej pory kardiochirurdzy woleli unikać operacji, przynajmniej do czasu, gdy pacjenci mieli w miarę dobrą jakość życia, odkładając ją do czasu pogorszenia się objawów.
Oznaczało to operowanie pacjentów w gorszym stanie klinicznym i postawienie dużego znaku zapytania nad wynikiem.
Dzięki nowej technice zabieg chirurgiczny jest proponowany częściej, w każdym wieku: od urodzenia, w przypadku ciężkiego noworodka Ebsteina lub płodu Ebsteina, do dorosłości.
Czytaj także:
Rzadkie choroby, zespół pływającego portu: włoskie badanie biologii BMC