Leczenie kwaśnej sfingomielinazy, nowe leczenie choroby Gauchera typu 3 i konsensus w sprawie zarządzania ryzykiem choroby Parkinsona u pacjentów z chorobą Gauchera. To główne wiadomości w centrum dorocznego spotkania poświęconego chorobie Gauchera, które w roku zagrożenia zdrowotnego wywołanego przez Covid-19 odbędzie się w formie webinarium, 7 października od 13.30.

Włoska społeczność medyczna, która zajmuje się Choroba Gauchera powrócić do konfrontacji, tak jak to było od kilku lat, z tym rzadkim schorzeniem, które występuje z częstotliwością około jednej na 40,000 XNUMX osób, oraz z innymi rzadkimi chorobami. Międzynarodowe eksperci odbędą dwa wykłady tematyczne na żywo w Internecie. Profesor Melissa Wasserstein (Wydział Pediatrycznej Medycyny Genetycznej, Szpital Dziecięcy w Montefiore, Albert Einstein College of Medicine w Nowym Jorku) przedstawi swoje doświadczenia z rekombinowanym enzymem rekombinowanym olipudazą alfa w leczeniu kwaśna sfingomielinaza.

Kwaśna sfingomielinaza i choroba Gauchera: odkrycie i rozwój nowej metody leczenia

Ta choroba jest klinicznie podobna do Choroba Gauchera ale w szczególności charakteryzuje się ewolucją w kierunku marskości wątroby i chorób układu krążenia wynikających z hiperlipidemii. Leczenie w enzymatyczna terapia zastępcza, w tym przypadku usuwa gromadzenie się w wątrobie i śledzionie oraz normalizuje poziom lipidów we krwi, zapobiegając marskości wątroby i chorobom układu krążenia. Lek jest nadal w fazie eksperymentalnej i rejestracji pacjentów.

Profesor Raphael Schiffmann (główny badacz, Baylor Scott and White Research Institute Dallas Texas, ekspert w dziedzinie choroby Gauchera i zaburzeń metabolicznych) przedstawi dane ze swoich doświadczeń z lekiem będącym inhibitorem substratu w chorobie Gauchera typu 3.

Choroba ta charakteryzuje się zaburzeniami neurologicznymi związanymi z ogólnoustrojowym upośledzeniem choroby Gauchera typu 1. Enzymatyczna terapia zastępcza i terapia inhibitorami substratu Eliglustatu nie są skuteczne w zaburzeniach neurologicznych, ponieważ nie przechodzą przez barierę krew-mózg i dlatego nie docierają do mózgu. Nowy lek jest inhibitorem substratu, który łagodzi objawy neurologiczne u pacjentów z chorobą Gauchera typu 3.

W swoim przemówieniu prof. Alessio Di Fonzo przedstawi wyniki konsensusu lekarzy włoskich ośrodków referencyjnych ds. Choroby Gauchera w zakresie zarządzania ryzykiem choroby Parkinsona. Osoby z chorobą Gauchera, ale także osoby heterozygotyczne lub zdrowi nosiciele choroby Gauchera, mają, w porównaniu z populacją ogólną, zwiększone ryzyko wystąpienia choroby Parkinsona. Konsensus dotyczy informowania o ryzyku pacjentów i członków ich rodzin, którzy są zdrowymi nosicielami choroby Gauchera, a także, od 40 roku życia, wykrywania oznak i objawów prodromalnych choroby Parkinsona podczas okresowych kontroli choroby Gauchera. Istnieje również punktacja pozwalająca określić, kiedy pacjenta należy skierować do neurologa w celu leczenia i ewentualnego rozpoczęcia określonej terapii.

I znowu istnieje tabela porównawcza przeprowadzona przez profesor Marię Domenicę Cappellini w celu omówienia włoskich doświadczeń w leczeniu choroby Gauchera lekiem Eliglustat. Profesor Fiorina Giona opowie o „Doświadczeniach w badaniach porejestracyjnych”, a dr Maja Di Rocco o „Monitorowaniu przestrzegania zaleceń terapeutycznych”.

Zamknięcie okrągłego stołu zakończą interwencje „Enzymatyczna terapia zastępcza i Eliglustat w nagłych przypadkach Covid-19” dr Irene Motta oraz „Pierwsze dziesięć miesięcy doświadczenia w doustnej terapii pediatrycznej” dr Federiki Deodato. Profesor Francesca Carubbi wystąpi na temat „Gaucher i ASMD: choroby lizosomalne z kontrastem fenotypowym”, a profesor Alberto Burlina na temat „Diagnostyka i biomarkery”; Profesor Maurizio Scarpa i dr Antonio Barbato o „Włoskich doświadczeniach w badaniach klinicznych terapii”.

Konferencję zakończą dr Fabio Nascimbeni i profesor Elena Corradini, którzy opowiedzą o kompromisie wątroby w chorobach lizosomalnych i hiperferrytinemii w chorobie Gauchera typu 1.

Krótkie omówienie choroby Gauchera

Choroba Gauchera to rzadka choroba, która występuje z częstotliwością około jednej na 40,000 XNUMX osób. Ze względu na niedobór enzymu, kwaśnej beta-glukozydazy, która ma za zadanie degradację cząsteczki o charakterze sfingolipidu, dochodzi do gromadzenia się lipidów w komórkach, powodując zaburzenia czynnościowe różnych narządów. Osoby z tym schorzeniem mają zwiększoną objętość śledziony i wątroby, zmiany hematologiczne (niedokrwistość, płytki krwi z możliwym krwawieniem) i zmiany kostne (osteoporoza, osteonekroza). Powikłaniami choroby u nieleczonych pacjentów jest szpiczak mnogi i inne choroby hematoonkologiczne. Wczesne rozpoczęcie bezpiecznego i skutecznego leczenia zastępczego enzymów powoduje odwracalność wszystkich objawów klinicznych i zapobiega wszelkim powikłaniom.

ŹRÓDŁO

www.dire.it