Co to jest przewlekła białaczka mielomonocytowa (CMML)?

By Krystiana Antonina On Kwiecień 17, 2023

Przewlekła białaczka mielomonocytowa (CMML) jest rzadkim rodzajem raka krwi. W CMML we krwi jest zbyt dużo monocytów. Monocyty są rodzajem białych krwinek

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) zaliczyła CMML do grupy nowotworów krwi zwanych zaburzeniami mieloproliferacyjnymi i mielodysplastycznymi

CMML jest odrębnym schorzeniem z różnymi opcjami leczenia, ponieważ osoby z CMML mogą mieć cechy zarówno zaburzeń mieloproliferacyjnych (MPN), jak i zaburzeń mielodysplastycznych (MDS).

Szpik kostny i komórki krwi

Szpik kostny to miękka wewnętrzna część naszych kości, która wytwarza komórki krwi.

Wszystkie komórki krwi zaczynają się od tego samego typu komórki zwanej komórką macierzystą. Komórka macierzysta wytwarza niedojrzałe komórki krwi.

Te niedojrzałe komórki przechodzą przez różne etapy rozwoju, zanim staną się w pełni rozwiniętymi komórkami krwi.

Szpik kostny wytwarza kilka rodzajów komórek krwi, w tym:

czerwonych krwinek do transportu tlenu w organizmie
białe krwinki do walki z infekcją
płytek krwi, które pomagają w krzepnięciu krwi

Diagram pokazuje, jak różne typy komórek rozwijają się z pojedynczej krwinki.

Co to są choroby mieloproliferacyjne i mielodysplastyczne?

Choroba mieloproliferacyjna to stan, w którym wytwarza się zbyt wiele krwinek.

Zaburzenie mielodysplastyczne występuje, gdy produkowane krwinki są nieprawidłowe i nie w pełni dojrzałe.

W rzeczywistości te dwa zaburzenia często się pokrywają, dlatego WHO umieściła je razem w tej samej kategorii.

W CMML jest to specyficzny rodzaj białych krwinek zwanych monocytami, które są nieprawidłowe

Monocyty są częścią układu odpornościowego i pomagają organizmowi zwalczać infekcje.

Zbyt wiele z nich jest produkowanych i nie są wystarczająco rozwinięte, aby prawidłowo funkcjonować.

Szpikowi kostnemu trudniej jest również wytwarzać inne komórki krwi, takie jak:

Czerwone krwinki
płytki
inne krwinki białe

Dzieje się tak, ponieważ monocyty zajmują dużo miejsca w szpiku kostnym.

Co dzieje się w CMML?

Białe krwinki zwane monocytami pomagają organizmowi zwalczać infekcje.

W CMML szpik kostny wytwarza nieprawidłowe monocyty.

Nie są w pełni rozwinięte i nie mogą normalnie funkcjonować.

Czasami występuje również wzrost niedojrzałych komórek zwanych komórkami blastycznymi.

Te nieprawidłowe komórki krwi pozostają w szpiku kostnym lub ulegają zniszczeniu przed wejściem do krwioobiegu.

W miarę rozwoju CMML szpik kostny wypełnia się nieprawidłowymi monocytami.

Te nieprawidłowe komórki krwi następnie rozlewają się do krwioobiegu.

Ponieważ szpik kostny jest pełen nieprawidłowych komórek, nie może wytwarzać wystarczającej ilości innych typów komórek krwi.

Niska liczba normalnych krwinek w krwioobiegu ostatecznie powoduje objawy.

Zagrożenia i przyczyny CMML

Nie znamy przyczyny większości przypadków CMML, ale istnieją pewne czynniki ryzyka, które mogą zwiększać ryzyko jej rozwoju.

Czynnik ryzyka to coś, co może zwiększyć prawdopodobieństwo wystąpienia określonego stanu lub choroby.

Ryzyko rozwoju CMML wzrasta wraz z wiekiem.

Średni wiek w momencie rozpoznania wynosi od 71 do 74 lat.

I częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet.

Czasami CMML jest spowodowana radioterapią lub chemioterapią raka.

Nazywa się to wtórną lub związaną z leczeniem CMML.

Zmiany genów

Badania wykazały szereg zmian genetycznych, które są ważne w CMML.

Około połowa wszystkich osób z CMML (około 50%) ma zmianę w genie zwanym TET2.

Gen TET2 wytwarza białko, które kontroluje liczbę produkowanych monocytów przez komórki macierzyste.

Do 30 na 100 osób (do 30%) ma zmianę w genie zwanym RAS.

Zmiana powoduje niekontrolowane namnażanie się komórek.

Istnieją inne geny, w których zmiany mogą prowadzić do CMML, obejmują one:

ASXL1
SRSF2

Wiele osób z CMML ma więcej niż jedną zmianę genetyczną.

Oznaki i objawy CMML

CMML zwykle rozwija się powoli i początkowo nie powoduje żadnych objawów.

Kiedy zaczyna powodować objawy, mogą one obejmować

zmęczenie i czasami duszność z powodu małej liczby krwinek czerwonych (niedokrwistość)
infekcje, które nie ustępują
krwawienie (takie jak krwawienie z nosa) lub siniaki spowodowane małą liczbą płytek krwi
brzucha (dyskomfort w jamie brzusznej) z powodu obrzęku śledziony
wysypki lub guzki
duszność spowodowana płynem spomiędzy warstw tkanki pokrywającej zewnętrzną część płuc – nazywa się to wysiękiem opłucnowym

Rodzaje CML

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) podzieliła CMML na 3 typy.

Nazywa się je typem 0, typem 1 i typem 2.

Liczba nieprawidłowych komórek szpiku (blastów) w próbkach krwi i szpiku kostnego mówi lekarzowi o typie CMML.

Lekarze określają liczbę komórek blastycznych w procentach.

Jest to liczba blastów na 100 białych krwinek.

CMML typu 0 oznacza, że masz mniej niż 2% blastów we krwi i mniej niż 5% blastów w szpiku kostnym.
CMML typu 1 oznacza, że masz 2-4% blastów we krwi lub 5-9% blastów w szpiku kostnym. Niektórzy mają jedno i drugie.
CMML typu 2 oznacza, że masz 5-19% blastów we krwi i 10-19% w szpiku kostnym.

Posiadanie prętów Auera w twoich próbkach oznacza, że masz CMML typu 2.

Pręciki Auera są materiałem wewnątrz komórek CMML, które wyglądają jak długie igły.

Można je zobaczyć tylko pod mikroskopem.

A pręciki Auera można zobaczyć tylko wewnątrz nieprawidłowych komórek.

Znajomość typu CMML, wraz z innymi czynnikami, pomaga lekarzowi zdecydować o grupie ryzyka.

I może pomóc im w podjęciu decyzji o najlepszym leczeniu dla Ciebie.

Grupy ryzyka

Lekarze używają grup ryzyka, aby spróbować przewidzieć, jak dobrze CMML zareaguje na standardowe leczenie.

Istnieje kilka grup ryzyka, które lekarze stosują w przypadku CMML.

Ogólnie rzecz biorąc, lekarze stosują następujące metody, aby znaleźć grupę ryzyka:

twój typ CMML, który obejmuje liczbę blastów we krwi i szpiku kostnym
liczba białych krwinek
wszelkie zmiany genetyczne w komórkach CMML
czy masz małą liczbę krwinek czerwonych i potrzebujesz transfuzji krwinek czerwonych