Rzadkie choroby: dysplazja przegrodowo-oczna

By Krystiana Antonina On Listopada 14, 2022

Dysplazja przegrodowo-wzrokowa to wada rozwojowa mózgu, która powoduje deficyty w rozwoju nerwu wzrokowego, wadliwe struktury mózgu i niedobór hormonu przysadki mózgowej

Dysplazja septyczna to wada rozwojowa przedniej części mózgu

Występuje pod koniec pierwszego miesiąca ciąży i polega na niedorozwoju (hipoplazji) nerwów wzrokowych, uszkodzeniu linii środkowej mózgu oraz niedoborze hormonu przysadki mózgowej.

Częstość występowania wynosi około 1/10,000 XNUMX żywych urodzeń.

Nasilenie jest zmienne; tylko 30% pacjentów ma kompletną triadę, a większość kojarzy również inne objawy.

CHOROBY RZADKIE? ABY DOWIEDZIEĆ SIĘ WIĘCEJ ODWIEDŹ STOISKO UNIAMO – WŁOSKA FEDERACJA CHORÓB RZADKICH NA EMERGENCY EXPO

Dysplazja przegrodowo-oczna może wystąpić przy urodzeniu w połączeniu z innymi anomaliami

Może również objawiać się w dzieciństwie opóźnieniem wzrostu i/lub wadami wzroku (najczęściej zez i oczopląs).

Hipoplazja nerwu wzrokowego może dotyczyć tylko jednej strony lub obu stron.

Znaczne upośledzenie wzroku występuje w 23% przypadków.

Niedobór hormonu przysadki występuje w 62-80% przypadków i chociaż niedobór hormonu wzrostu (powodujący niski wzrost w dzieciństwie) jest najczęstszą nieprawidłowością endokrynologiczną, inne niedobory hormonalne (hormon tyreotropowy, hormon adrenokortykotropowy – stymulujący nadnercza) kora mózgowa – i hormon uwalniający gonadotropiny).

Przyczyny dysplazji przegrody wzrokowej mogą być różnorodne

Większość przypadków ma charakter sporadyczny.

Nieprawidłowości genetyczne wykryto w około 1% przypadków:

U niektórych dzieci z dysplazją przegrodowo-oczną stwierdzono, że nieprawidłowości genu HESX1 są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący. W pierwszym przypadku zarówno kopia genu HESX1 pochodzenia ojcowskiego, jak i matczynego jest zmieniona (zmutowana), podczas gdy w drugim tylko jedna z dwóch kopii genu jest zmieniona;
Mutacje w genie SOX2 wiążą objawy kliniczne dysplazji przegrody wzrokowej z wrodzonym brakiem oczu (całkowity brak jednej lub obu gałek ocznych)/makroftalmią (nadmierny rozwój jednej lub obu gałek ocznych);
mutacje/duplikacje genu SOX3 są związane z defektami linii środkowej mózgu i deficytami hormonów przysadki (bez wad wzroku);
Mutacje OTX2 są związane z deficytami hormonów przysadki mózgowej i niedorozwojem przedniego płata przysadki, z wadami wzroku lub bez nich.

Dysplazja przegrody wzrokowej może być również spowodowana czynnikami środowiskowymi: nadużywaniem alkoholu i narkotyków, młodym wiekiem matki

Objawy dysplazji przegrodowo-ocznej mogą obejmować zmniejszoną ostrość widzenia w jednym lub obu oczach, oczopląs (szybki i powtarzający się ruch gałki ocznej), zez i zaburzenia endokrynologiczne (w tym niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, niewydolność nadnerczy, moczówka prosta i hipogonadyzm) .

Mogą wystąpić drgawki.

Chociaż niektóre dzieci mają normalną inteligencję, wiele z nich ma problemy z nauką, niepełnosprawność intelektualną, porażenie mózgowe i inne opóźnienia w rozwoju neuro-psychomotorycznym.

Rozpoznanie wymaga obecności co najmniej 2 objawów klasycznej triady dysplazji przegrody wzrokowej: hipoplazja nerwu wzrokowego, wady budowy linii środkowej mózgu i niedobór hormonu przysadki mózgowej.

Potwierdzają to badania okulistyczne, rezonans magnetyczny (MRI) oraz badania czynnościowe przysadki.

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Dysplazję przegrody wzrokowej należy podejrzewać u niemowląt z hipoglikemią, żółtaczką, mikropenisem (z wnętrostwem lub bez) i oczopląsem, z nieprawidłowościami w linii środkowej lub bez (takimi jak rozszczep podniebienia).

Leczenie jest objawowe, a opieka multidyscyplinarna (kilku specjalistów), z regularnymi kontrolami.

Deficyty hormonalne leczy się hormonalną terapią zastępczą w zależności od wieku pacjentki.

Dzieci mogą korzystać z programów rehabilitacji wad wzroku i terapii zajęciowych.

Rokowanie jest zmienne i zależy od ciężkości choroby.

Wczesna diagnoza wiąże się z lepszym rokowaniem, zależnym od leczenia wspomagającego niedobory hormonalne.