Stwardnienie zanikowe boczne (ALS): objawy rozpoznania choroby
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to postępująca choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się degeneracją neuronów ruchowych, która początkowo prowadzi do upośledzenia funkcji motorycznych (aż do całkowitego paraliżu mięśni), a następnie upośledza funkcje życiowe (połykanie, fonację, oddychanie), ale oszczędza funkcje poznawcze, czuciowe, seksualne i funkcje zwieracza
ALS jest również znana jako choroba Charcota (od Jeana-Martina Charcota, nazwiska francuskiego neurologa, który po raz pierwszy opisał ją w 1860 roku) lub jako choroba Lou Gehriga (od imienia dotkniętego nią słynnego amerykańskiego baseballisty).
Jak rozpowszechnione jest stwardnienie zanikowe boczne ALS
Stwardnienie zanikowe boczne jest rzadką chorobą.
W Europie na 1.5 2.5 mieszkańców przypada około 100,000 – XNUMX przypadków choroby.
Według Osservatorio Malattie Rare (Obserwatorium Chorób Rzadkich) we Włoszech szacuje się, że rocznie jest 3500 pacjentów i 1000 nowych przypadków.
Jakie są przyczyny ALS
Niewiele nadal wiadomo na temat przyczyn stwardnienia zanikowego bocznego.
Pewne jest to, że jest to choroba o wieloczynnikowym pochodzeniu między genami a środowiskiem.
Prawie we wszystkich przypadkach ALS występuje sporadycznie, tj. bez dziedziczenia rodzinnego.
Formy rodzinne stanowią tylko 5-10% ogólnej liczby pacjentów.
Spośród nich 20% jest związanych z mutacją strukturalną w genie kodującym dysmutazę ponadtlenkową (SOD), enzym, który przyczynia się do usuwania wolnych rodników z organizmu.
Tylko niewielki procent przypadków dziedzicznych nie ma mutacji genów.
Wśród głównych hipotez, które mogą prowadzić do neurodegeneracji są:
- glutaminian
- wolne rodniki i stres oksydacyjny
- agregaty białek cytoplazmatycznych
- dysfunkcja mitochondriów
- zmienione procesy transportu aksonów
- zapalenie układu nerwowego
- brak substancji odpowiedzialnych za wzrost i funkcjonowanie neuronów ruchowych.
Do wyjaśnienia pozostaje rola czynników środowiskowych, aw szczególności pestycydów, metali ciężkich i pól magnetycznych.
Oznaki i objawy stwardnienia zanikowego bocznego
ALS to choroba o początku w wieku dorosłym, która zwykle zaczyna się około 50 roku życia.
Często objawia się nieswoistymi początkowymi objawami i postępuje po cichu, aby zamanifestować się:
- osłabienie mięśni kończyn górnych i dolnych
- zmniejszona siła
- powolność
- trudności w ruchach
- mimowolne skurcze mięśni (fascykulacje)
- paraliż
Nawet w najbardziej zaawansowanych stadiach choroba nie dotyka narządów wewnętrznych ani pięciu zmysłów.
W większości przypadków funkcje seksualne są zachowane.
Proces neurodegeneracyjny ALS nie wpływa nawet na zdolności poznawcze, co pozostawia osobę w pełnej sprawności umysłowej pomimo progresji obrazu klinicznego.
Podobnie jak początek objawów i ich nasilenie, również przebieg choroby różni się w zależności od określonych warunków i od pacjenta: rokowanie jest zwykle gorsze im starsza choroba się zaczyna, w przypadku ALS typu opuszkowego (tj. kiedy zmiana jest powiązana z neuronami ruchowymi pnia mózgu/opuszki) i kiedy występuje wczesna niewydolność oddechowa.
Diagnoza stwardnienia zanikowego bocznego
Rozpoznanie ALS jest szczególnie trudne, ponieważ musi obejmować wykluczenie, za pomocą odpowiednich testów, innych chorób naśladujących ALS, ponieważ objawy stwardnienia zanikowego bocznego mogą być podobne do objawów wielu innych chorób i stanów.
W oparciu o zastosowanie międzynarodowych kryteriów diagnostycznych, jako wsparcie diagnostyczne dla obrazu klinicznego wykorzystuje się następujące elementy:
- Elektromiografia (EMG) do oceny funkcji nerwów obwodowych i mięśni;
- Obrazowanie metodą magnetycznego rezonansu jądrowego (NMR) do badania układu piramidowego;
- PET (Positron Emission Tomography) do badania funkcjonalnego metabolizmu różnych obszarów mózgu.
Leczenie ALS
Obecnie nie ma lekarstwa na stwardnienie zanikowe boczne, które może znacznie spowolnić lub zatrzymać postęp choroby.
Riluzol jest obecnie jedynym lekiem zatwierdzonym przez FDA, który może spowolnić przebieg o kilka miesięcy.
W badaniach mających na celu poznanie przyczyn choroby badane są nowe protokoły terapeutyczne.
Czytaj także:
Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida
ALS można zatrzymać dzięki #Icebucketchallenge
Nawracająco-ustępujące stwardnienie rozsiane (RRMS) u dzieci, UE zatwierdza Teriflunomid
ALS: Zidentyfikowano nowe geny odpowiedzialne za stwardnienie zanikowe boczne
Co to jest „syndrom zamknięcia” (LiS)?