Emofilia: cos'è e come si cura
L'emofilia é uma doença congênita e ereditaria, causa de um déficit de proteína alcalina por coagulação do sangue. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, sia spontanee sia post-traumatiche
L'emofilia é uma malattia rara, non inserita nel programma di screening prenatale
Esistono due forme di emofilia: l'emofilia A, che dipende de una carenza del fattore VIII della coagulazione e ha una frequenza di un caso su ogni 5000-10.000 nati, e l'emofilia B, causata de un deficit del fattore IX, che Há uma incidência de um caso de 30.000-50.000 nati.
La patologia si presenta quase esclusivamente nel sesso maschile, poiché il suo messaggio genetico è associato al cromosoma X.
Le donne, dunque, saranno per lo mais portatrici sane del difetto genetico che, invece, si manifesterà in forma patologica negli uomini.
Emofilia: lieve o grave, quali diffenze?
L'emofilia può presentarsi con un déficit grave, moderado ou lieve del FVIII ou del FIX.
Em caso de emofilia grave la diagnosi avviene in genere entro i primi due anni di vita: le manifestazioni della malattia, infatti, sono precoci ed é possibile il verificarsi di emorragie spontanee.
L'emofilia lieve, invece, può comportare anche una diagnostici ritardata, magari in età adulta, poiché é compatibile con una vita normale, a meno che non vi siano delle condizioni specifiche di rischio emorragico, come gravi traumi ou interventi chirurgici.
É possível que o soggetto não se interesse pelo tempo que você está sofrendo da patologia.
Chi sa di avere l'emofilia lieve, invece, dovrebbe evitare per quanto possibile di incorrere in traumi, e em caso se verificasse un trauma anche di poco conto, prestare particolare attenzione allo sviluppo di sintomi che possano suggerire la presenza di hemorragia.
Em tal caso é de fondamentale importanza avvertire il proprio medico curante per controllare tempestivamente l'eventuale emorragia.
Come si diagnostica l'emofilia?
Donne con una storia di emofilia nel branch materno della famiglia dovrebbero considere l'eventualità di essere portatrici sane di questo difetto genetico ed eventualmente sottoporsi agli esami diagnostici.
Por quanto riguarda i pazienti adulti con sospetto di emofilia lieve, foram fundamentais i test della coagulazione - e in particolare quello dell 'aPTT - che vengono abitualmente fatti a scopo di controlo prima degli interventi chirurgici ”, continua la dottoressa.
Eu sintomi dell'emofilia
Em geral, se trata de uma patologia associada a sintomi specifici, venha a facilidade allo sviluppo di lividi di entità maggiore al normale, oppure a sanguinamenti prolungati ingiustificati.
Per esempio, nel case di bambini piccoli, una caduta che provoca una botta al labbro potrebbe causare un'emorragia nao necessaria quanto intensa continuata nel tempo e che non si riesce a fermare; spesso l'emorragia non compare imediatamente ao momento del trauma ma, dopo un iniziale arresto, ricomincia diversa ore dopo.
Ciò avviene perché nell'emofilia le piastrine, che sono le prime a intervir por bloccare una possibile emorragia, funzionano in maniera normale.
Quando, poi, dovrebbe intervém la coagulazione per Stabilizzare il coagulo e chiudere la ferita, è questa a risultare inefficace e a provocare il sanguinamento.
Um outro sintomo típico nei bambini piccoli sono i lividi che compaiono senza che vi siano necessariamente dei traumi associati: all'aspetto risultano tanti piccoli lividini sparsi per o corpo, ma não sono provocati da nessuna botta specifica.
Emartro: uma doença das articulações
Emorragia tipica dell'emofilia è l'emartro, ossia un'emorragia all'interno delle articolazioni.
A esserne soggette sono soprattutto le caviglie, le ginocchia ei gomiti, ma il problema può riguardare anche le articolazioni dell'anca o della spalla.
Anche in questo case se tratta de um tipo de emorragia non associata necessariamente a trauma e che può avvenire anche espontaneamente.
É o caso, por exemplo, di un bambino che sta imparando a tenersi in piedi ea fare i primi passi.
Por esse motivo, la malattia, se non viene adeguatamente trattata, può comportare limitazioni gravi agli arti andando a distruggere la struttura articolare fino a sfociare in una vera e propria disabilità.
Emofilia: qual é a cura possível?
Oggi abbiamo a disposizione molteplici opzioni terapeutiche per il trattamento dell'emofilia.
A terapia cardina finalizada com 40 anos é esta a terapia sostitutiva: a administração de gordura de coagulação VIII ai pazienti com emofilia A e de fattore de coagulazione IX a pazienti com emofilia B.
Si tratta di prodotti in grado di prevenire and curare le emorragie, che possono venire somministrati esclusivamente per via endovenosa.
Dal momento della diagnosi al paziente cominciano a venire som administrate delle infusioni endovenose regolari (da proseguire per il rest della vita), em modo de conto de aumentare i livelli delle proteine mancanti nel sangue, scongiurare le emorragie spontanee e prevano derivano.
Este tipo de tratamento não é profilassificado e considerado por Federazione Mondiale dell'Emofilia (WFH) o padrão de cura por tutti i pazienti con emofilia grave ou moderado ou con tendenza emorragica grave.
Negli ultimi anni abbiamo assistito a un'evoluzione della terapia per l'emofilia, che consente di mantenere una buona protezione dalle emorragie con somministrazioni del farmaco meno frequenti and che, dunque, garantisce una maggiore pa ai pazienti.
Oggi, infatti, le persone con emofilia B possono eseguire le infusioni in media ogni 7-14 giorni (alcuni sottogruppi particolari di pazienti addirittura ogni 21 giorni); mentre nell'emofilia A, le infusioni possono essere ripetute ogni 3-7 giorni circa a seconda del type di farmaco usato and delle caratteristiche di ciascun individuo.
Da un paio d'anni está disponível, per il momento solo per l'emofilia A, il primo farmaco a somministrazione sottocutanea, uma base di anticorrosi monoclonali, da assumere ogni 7, 14 o 28 giorni al fine di prevenire le emorragie. Altri farmaci simili sono em via di sviluppo anche per l'emofilia B.
Una terapia domiciliar
Sia i farmaci da assumirre per via endovenosa, sia quelli a somministrazione sottocutanea, vengono assunti in autonomia dal paziente al suo domicilio.
I pazienti (oi loro genitori, no caso de bambini piccoli) vengono istruiti dal personale ospedaliero alla somministrazione del farmaco: è infatti indispensabile assumerlo non solo secondo profilassi ma anche tempestivamente in case di emorragie impreviste.
Se, infatti, il trattamento di profilassi riesce a prevenire la maggior parte delle emorragie spontanee, ci possono essere condizioni esterne, come per esempio dei traumi, che, nonostante le terapie in atto, possono provocare un'emorragia.
In questi casi è utile aggiungere un'ulteriore dose a quelle assunte abitualmente.
Este ponto de vista é importante para evitar que a terapia sottocutanee tenha apenas perfis: você pode evitar a emoção de não curarle. Per la cura è necessario infondere per via endovenosa un outro farmaco emostatico como FVIII ou FIX.
Todas as evoluções terapêuticas no tratamento da semofilia, estudo do estado de sono, tenendo com a dor do bisogno de autonomia do paziente e para restaurar uma boa qualidade da vida.
No momento, infatti, l'emofilia é uma malattia curabile ma non guaribile.
Un orizzonte terapêutico per la guarigione però esiste: está atualmente na fase di sperimentazione avanzata sia per l'emofilia A sia per l'emofilia B, ed é rappresentato dalla terapia genica, che si propone vir obiettivo quello di introdurre nell'organismo il gene sano .
Si tratta di una strada concreta che, nei prossimi anni, avrà un'applicazione pratica.
Para saber mais:
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