Doenças ultra-raras: primeiras diretrizes para a síndrome de Malan publicadas

By Cristiano antonino On 18 Agosto , 2022

Síndrome de Malan, as primeiras diretrizes são o resultado da colaboração científica entre Bambino Gesù e Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. As características clínicas da doença que afeta 1 em 1 milhão de crianças foram definidas

Para crianças com síndrome de Malan, uma doença genética ultra-rara, chegaram as primeiras diretrizes com indicações detalhadas sobre diagnóstico e manejo clínico correto

Eles foram elaborados por especialistas do Hospital Pediátrico Bambino Gesù e do Grande Hospital Metropolitano de Reggio Calabria no final de um estudo sobre um grupo de 16 pacientes que sofrem da doença.

Eles também delinearam com precisão as características clínicas da doença, que foi descrita pela primeira vez em 2010.

As diretrizes e novas informações sobre a síndrome, publicadas no Orphanet Journal of Rare Diseases, já estão disponíveis para a comunidade científica internacional.

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SÍNDROME DE MALAN

Descrita há apenas 12 anos, a síndrome de Malan é uma desordem genética ultra-rara caracterizada por crescimento excessivo, macrocefalia, dismorfismos craniofaciais, anormalidades em vários distritos do corpo, atraso no desenvolvimento, comportamento atípico e vários graus de deficiência intelectual.

A prevalência é de cerca de 1 em 1 milhão de crianças e há menos de 90 casos relatados na literatura mundial.

O estudo do Bambino Gesù e do Hospital de Reggio Calabria traz novas informações detalhadas sobre as características da doença, que, devido ao conhecimento ainda limitado e semelhanças clínicas com a síndrome de Sotos (outra condição rara de supercrescimento), há anos é chamada de ' Sotos 2'.

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UMA EQUIPA MULTIDISCIPLINAR PARA 'MALAN CHILDREN

O estudo sobre a síndrome de Malan foi realizado no Hospital Pediátrico Bambino Gesù em um grupo de 16 pacientes (13 pediátricos e 3 adultos jovens) em um ambulatório dedicado.

O grupo foi avaliado sistematicamente durante 18 meses por uma equipe multidisciplinar coordenada por pediatras especializados em Doenças Raras e Genética Médica do Bambino Gesù com a colaboração científica da Unidade de Genética Médica do Grande Ospedale Metropolitano de Reggio Calabria e o apoio de ASSI Gulliver, a associação italiana que reúne e apoia pessoas afetadas pelas síndromes de Sotos e Malan.

O IDENTIKIT DA SÍNDROME E AS PRIMEIRAS DIRETRIZES

Com as informações coletadas durante o período de observação dos 16 pacientes, o grupo de pesquisa multidisciplinar definiu com precisão as características clínicas da síndrome (fenotipagem profunda) e elaborou as primeiras diretrizes: uma série de indicações de referência internacional para a identificação precoce das principais manifestações da doença, para o correto manejo clínico dos pacientes e para o acompanhamento das complicações evolutivas.

Os autores de referência deste trabalho publicado no Orphanet Journal of Rare Diseases são a Dra. Marina Macchiaiolo da Unidade de Doenças Raras e Genética Médica do Bambino Gesù e a Dra. Manuela Priolo, da Unidade de Genética Médica do Grande Ospedale Metropolitano de Reggio Calabria .

O perfil clínico das 'crianças Malan' foi ainda mais detalhado com dois outros estudos científicos (um dos quais acaba de ser publicado no Journal of Clinical Medicine) que investigaram as características peculiares da doença nas frentes neuropsiquiátrica, neurocognitiva e comportamental.

Os autores de referência de ambos os estudos são o Dr. Paolo Alfieri, da Unidade de Neuropsiquiatria da Infância e Adolescência do Bambino Gesù e a Dra. Manuela Priolo.

Fonte:

bebê Jesus

Saúde deslizante