Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): sintomas para reconhecer a doença
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva caracterizada pela degeneração do neurônio motor que inicialmente leva ao comprometimento das funções motoras (até paralisia muscular total) e posteriormente prejudica as funções vitais (deglutição, fonação, respiração), mas poupa funções cognitivas, sensoriais, sexuais e funções do esfíncter
A ELA também é conhecida como doença de Charcot (de Jean-Martin Charcot, o nome do neurologista francês que a descreveu pela primeira vez em 1860) ou como doença de Lou Gehrig (do nome do famoso jogador de beisebol americano que foi afetado).
Quão disseminada é a Esclerose Lateral Amiotrófica ELA
A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença rara.
Na Europa, existem aproximadamente 1.5 – 2.5 casos da doença por 100,000 habitantes.
De acordo com o Osservatorio Malattie Rare (Observatório de Doenças Raras) na Itália, existem cerca de 3500 pacientes e 1000 novos casos por ano.
Quais são as causas da ELA
Pouco ainda se sabe sobre as causas da Esclerose Lateral Amiotrófica.
O certo é que se trata de uma doença com origem multifatorial entre genes e ambiente.
Em quase todos os casos a ELA é esporádica, ou seja, sem herança familiar.
As formas familiares representam apenas 5-10% do número total de pacientes.
Destes, 20% estão associados a uma mutação estrutural em um gene que codifica a superóxido dismutase (SOD), uma enzima que contribui para a remoção de radicais livres do organismo.
Apenas uma pequena porcentagem de casos hereditários não tem mutações genéticas.
Entre as principais hipóteses que podem levar à neurodegeneração estão:
- glutamato
- radicais livres e estresse oxidativo
- agregados de proteínas citoplasmáticas
- disfunção mitocondrial
- processos de transporte axonal alterados
- inflamação do sistema nervoso
- a falta de substâncias responsáveis pelo crescimento e função do neurônio motor.
O papel dos fatores ambientais, e em particular dos pesticidas, metais pesados e campos magnéticos, ainda precisa ser esclarecido.
Sinais e sintomas da Esclerose Lateral Amiotrófica
A ELA é uma doença de início adulto que geralmente começa por volta dos 50 anos.
Muitas vezes apresenta-se com sintomas iniciais inespecíficos e progride silenciosamente para se manifestar com:
- fraqueza muscular nos membros superiores e inferiores
- força reduzida
- lentidão
- dificuldade de movimentos
- contrações musculares involuntárias (fasciculações)
- paralisia
Mesmo nos estágios mais avançados, a doença não afeta os órgãos internos ou os cinco sentidos.
Na maioria dos casos, as funções sexuais são preservadas.
Mesmo as habilidades cognitivas não são afetadas pelo processo neurodegenerativo da ELA, que deixa a pessoa em plena capacidade mental apesar da progressão do quadro clínico.
Assim como os sintomas iniciais e sua gravidade, o curso da doença também varia de acordo com certas condições e de um paciente para outro: o prognóstico geralmente é pior quanto mais velha a doença começa, no caso de ELA do tipo bulbar (ou seja, quando a lesão está ligada aos neurônios motores do tronco encefálico/bulbar) e quando há insuficiência respiratória precoce.
Diagnóstico da Esclerose Lateral Amiotrófica
O diagnóstico da ELA é particularmente difícil porque deve incluir a exclusão, através de testes apropriados, de outras doenças que mimetizam a ELA, uma vez que os sintomas da Esclerose Lateral Amiotrófica podem ser semelhantes aos de uma ampla variedade de outras doenças e condições.
Com base na aplicação de critérios diagnósticos internacionais, são utilizados como suporte diagnóstico para o quadro clínico
- Eletromiografia (EMG) para avaliação da função nervosa e muscular periférica;
- Ressonância Magnética Nuclear (RMN) para estudo do sistema piramidal;
- PET (Tomografia por Emissão de Pósitrons) para estudar o metabolismo funcional de diferentes áreas do cérebro.
Tratamento da ELA
Atualmente, não há cura para a Esclerose Lateral Amiotrófica que pode retardar ou interromper significativamente o progresso da doença.
Atualmente, o Riluzol é o único medicamento aprovado pela FDA que pode retardar o curso em vários meses.
Novos protocolos terapêuticos estão sendo explorados em pesquisas que visam compreender as causas da doença.
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