Síndrome de Marfan: o que saber

By Cristiano antonino On 1 de Outubro, 2022

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária rara do tecido conjuntivo que causa alterações nos olhos, ossos, coração, vasos sanguíneos, pulmões e sistema nervoso central

Esta síndrome é causada por mutações no gene que codifica a proteína chamada fibrilina.

A síndrome de Marfan é uma condição clínica de base genética caracterizada pelo envolvimento de vários sistemas, incluindo:

sistema esquelético (escoliose, anormalidades do esterno, hiperfrouxidão dos ligamentos, aumento do crescimento de ossos longos, pés chatos)
cardiovascular (prolapso mitral, dilatação aneurismática da aorta);
ocular (luxação do cristalino, miopia);
sistema nervoso (ectasia da dura-máter);
pele (estrias da pele, hérnias recorrentes)
com ampla variabilidade clínica intra e interfamiliar.

Transmissão da síndrome de Marfan

Aproximadamente 25% dos pacientes representam um caso esporádico em uma família, enquanto no restante dos casos a síndrome de Marfan é herdada de um dos pais que também apresenta os sintomas (também de forma diferenciada).

A transmissão é autossômica (ou seja, não ligada ao sexo) e dominante (ou seja, NÃO existe um portador saudável, apenas um portador doente), de modo que a síndrome não pode pular uma geração, mas pode ser transmitida do pai afetado para seus descendentes com uma chance de 50% (por gravidez).

Complicações da síndrome de Marfan

O envolvimento de órgãos e aparelhos em portadores da síndrome de Marfan pode ser muito variado e ocorrer na primeira infância ou manifestar-se mais tarde.

Via de regra, quanto mais precoce o envolvimento de um órgão/aparelho, mais significativo é o dano e a evolução para complicações.

Destes, o mais grave é a ruptura da aorta, que pode ter um resultado fatal, enquanto o dano ocular pode levar a uma redução da acuidade visual que resulta em incapacidade.

Síndrome de Marfan, o que fazer?

A melhor estratégia para a síndrome de Marfan é

identificar portadores da síndrome de Marfan;
reconhecer e fazer com que o paciente reconheça os sinais/sintomas de alerta;
controlar as manifestações da síndrome nos vários órgãos e aparelhos;
prevenir complicações através de terapia farmacológica que parece dar bons resultados a nível cardiovascular e acompanhamento cuidadoso para otimizar o tempo de quaisquer intervenções corretivas;
ativar o aconselhamento genético para risco reprodutivo e apoiar os futuros pais na escolha;
compartilhando cada passo das escolhas terapêuticas com pacientes individuais.

Fonte:

Páginas médicas

Saúde deslizante