Defecte ereditare ale metabolismului: tirozinamie
Tirozinemia ereditară este un defect metabolic genetic asociat cu o boală hepatică severă în copilărie. Pentru ca boala să se dezvolte, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei care o provoacă
În aceste familii, există o șansă din patru ca femeile însărcinate să dea naștere unui copil bolnav.
În așa-numita formă acută apar modificări în prima lună de viață: copiii prezintă o creștere redusă, splenomegalie, hepatomegalie, abdomen încordat, picioare umflate și tendință de sângerare, în special din nas.
Icterul poate fi accentuat.
În ciuda terapiei puternice, moartea apare adesea între 3 și 9 luni din cauza insuficienței hepatice.
SĂNĂTATEA COPILULUI: AFLAȚI MAI MULTE DESPRE MEDICHILD Vizitând standul la EXPO DE URGENȚĂ
Copiii care suferă de această boală sunt candidați pentru transplant hepatic.
Diagnosticul tirozinemiei
Un diagnostic prenatal este posibil prin măsurarea fumarilacetoacetat hidrolazei găsite în celulele lichidului amniotic.
BOLI RARE, VIZITAȚI STANDUL UNIAMO LA EXPO DE URGENȚĂ
Această metodă face posibilă luarea în considerare a întreruperii sarcinii pentru fătul afectat.
Deși tratamentul nu s-a dovedit eficient, copiilor cu tirozinamie li se prescrie de obicei o dietă cu doze mici de fenilalanină și tirozină.
Acest lucru scade nivelul de aminoacizi din sânge.
Se acordă o mare atenție unei bune nutriții și aportului adecvat de vitamine și minerale, care ajută la menținerea pacientului în stare bună pentru transplant, fiind încă cea mai bună formă de terapie.
Citiți și:
Zika este legat de sindromul Guillain-Barre într-un nou studiu
Sindromul Down și COVID-19, Cercetare la Universitatea Yale
Antrenament de salvare, sindrom neuroleptic malign: ce este și cum să se ocupe de acesta
Sindromul Guillain-Barré, neurolog: „Nicio legătură cu Covid sau Vaccin”
Leziuni ale nervului facial: paralizia lui Bell și alte cauze ale paraliziei
Boli rare: economistul rus Anatoly Chubais, diagnosticat cu sindromul Guillain Barré
Boli ultrarare: publicate primele linii directoare pentru sindromul Malan