O defecțiune a globulelor roșii este la baza anemiei mediteraneene: să înțelegem mai bine ce este și cum să o diagnosticăm

Boala a fost prezentă de obicei în rândul populațiilor care trăiau în zone mlăștinoase sau mlăștinoase, infestate cu malarie de secole, precum: insule, regiunile sudice, delta Po.

Motivul pentru aceasta constă în faptul că, în talasemică, anomalia celulelor roșii din sânge împiedică reproducerea plasmodiului malariei, făcându-le mai rezistente la această boală și permițând, de-a lungul anilor, un fel de selecție naturală a persoanelor cu talasemie în anumite zone ale Italiei.

Ce este anemia sau talasemia mediteraneeană?

Anemia mediteraneană este sinonimă cu talasemia, o afecțiune ereditară a sângelui datorată sintezei reduse sau absente a unuia dintre lanțurile hemoglobinei, proteina responsabilă cu transportul oxigenului în întreg organismul.

Numele de talasemie derivă din grecescul thalassa, „mare”, și αἷμα, àima, „sânge”, și a fost ales din cauza apariției pe scară largă a acestei boli în regiunea mediteraneană.

Anemie mediteraneană, talasemie minoră și majoră: cum să le recunoaștem

În funcție de forma bolii, simptomele variază de la extrem de complexe la absente.

Cea mai frecventă formă este talasemia minoră, care este asimptomatică și are un procent mai mare de simptome. Nu este o problemă în viața de zi cu zi și este diagnosticată prin teste de laborator comune.

Forma mai severă este cunoscută sub denumirea de talasemie majoră sau boala Cooley, o afecțiune care implică dependența de transfuzii de sânge.

Între mijloc se află talasemia intermedia, ale cărei simptome variază foarte mult.

Se poate manifesta cu simptome ușoare sau moderate sau într-o formă mai violentă, asemănătoare cu boala Cooley.

Talasemia minoră se caracterizează printr-o răspândire largă și absența simptomelor: diagnosticul anemiei mediteraneene se face prin test de sânge.

Purtător sănătos și transmitere către urmași

Persoanele care suferă de această boală au globule roșii mai mici decât în ​​mod normal, așa-numita talasemie.

De aceea se numește anemie microcitară.

Ceea ce afectează de obicei persoanele cu această formă de boală este că poate fi transmisă copiilor lor.

Pacientul este de fapt un purtător sănătos, iar gena lui defectuoasă poate fi transmisă copilului nenăscut.

Acesta este un factor fundamental de luat în considerare pentru eventualele sarcini.

Căsătoria cu un partener care este, de asemenea, un purtător sănătos de beta talasemie definește

• o șansă de 25% de a da naștere unui copil cu talasemie majoră.
• În 50% din cazuri, copilul nenăscut va fi un purtător sănătos al bolii.
• în timp ce restul de 25% nu vor moșteni nicio genă defecte.

Teste recomandate în sarcină pentru diagnosticul anemiei mediteraneene

În timpul sarcinii, testele moleculare pot fi folosite pentru a determina dacă copilul se va naște cu anemie mediteraneană.

În acest caz, testele prenatale care trebuie efectuate sunt:

• amniocenteza, care se efectuează de obicei între a 16-a și a 18-a săptămână de sarcină
• prelevarea vilozităților coriale, care trebuie efectuată între a 11-a și a 13-a săptămână de sarcină.
• Transfuzie de sânge și transplant de măduvă osoasă: când sunt necesare

Talasemia minoră este aproape întotdeauna depistată întâmplător în timpul examinărilor de rutină.

Nu este nevoie de terapie specifică pentru forma minoră, decât dacă pacientul se plânge de slăbiciune și paloare: atunci se pot prescrie medicamente antianemice (acid folic, vitamina B12), în timp ce fierul este de obicei prezent în sânge la valori normale.

În forma intermediară, anemia necesită uneori transfuzii ocazionale de globule roșii, în timp ce în forma majoră hemotransfuziile de hematie (globule roșii, n.d.) sunt aproape constante: în cazuri rare poate fi chiar planificat un transplant de măduvă osoasă.

Uneori, mai ales la cei care primesc hemotransfuzii, cantitatea de fier din sânge este prea mare și trebuie introdusă o terapie pentru reducerea nivelului de fier.

Pe de altă parte, persoanele cu talasemie minoră ar trebui să ducă o viață complet normală, cu o dietă echilibrată, de preferință bogată în acid folic (în special legume cu frunze verzi, leguminoase, portocale etc.).

Citiți și:

Simptomele bolii celiace: când să consultați un medic?

VSH crescut: ce ne spune o creștere a ratei de sedimentare a eritrocitelor la pacient?

Anemie, deficit de vitamine printre cauze

Sursa:

GSD