Distrofia miotonică: simptome, diagnostic și tratament
Descoperită de Steinert în 1909, ca o variantă a miotoniei congenitale și reevaluată ulterior de Batten și Gibb ca boală în sine, distrofia miotonică este o boală multisistemică (adică afectează mai multe sisteme ale organismului) caracterizată printr-o dificultate în eliberarea mușchilor după contracția voluntară
Boala poate apărea la vârsta adultă sau la vârsta perinatală; in acest din urma caz se numeste congenital si are o evolutie mult mai severa.
Aparatele mai mult sau mai puțin implicate sunt sistemul nervos central, sistemul cardiovascular, sistemul endocrin, vederea, mușchii și, bineînțeles, sistemul respirator.
Distrofia miotonică este o boală ereditară, autosomal dominantă
Aceasta înseamnă că nu este dependentă de sex și are un risc de 50% de recidivă pe sarcină.
Cauza este expansiunea anormală a celor trei baze (triplet) ale unei gene situate pe cromozomul 19, gena DMPK.
Cu cât expansiunea tripletului este mai mare, cu atât boala este mai gravă și debutul ei mai devreme.
Mai mult, trebuie spus că, conform fenomenului cunoscut sub numele de anticipare, expansiunea crește de la generație la generație și severitatea simptomelor și debutul cel mai precoce cresc de asemenea proporțional.
Forma congenitală, cea mai gravă, se transmite exclusiv de către mamă.
Simptomele distrofiei miotonice
Semnele tipice ale distrofiei miotonice sunt insuficiența respiratorie chiar și în timpul zilei, aritmiile persistente, debutul precoce al cataractei, debutul precoce al cheliei, afectarea funcției tiroidiene și uneori chiar a testiculelor, hipersomnie marcată în timpul zilei, semne de scolioză.
În cazurile formei congenitale, sugarii pot avea, de asemenea, dificultăți la înghițire și supt, uneori având nevoie de manevre eficiente de resuscitare.
Odată cu trecerea timpului, însă, dacă sugarul reușește să supraviețuiască, aceste simptome tind să se retragă, în timp ce deficitul cognitiv rămâne, chiar și sever.
De asemenea, simptomele pot să nu se prezinte toate deodată sau cu aceeași intensitate, astfel încât se creează tablouri clinice diferite în funcție de combinația de semne și simptome și de intensitatea fiecăruia.
În unele circumstanțe, semnele pot fi atât de ușoare încât pot rămâne chiar nedetectate pentru o lungă perioadă de timp.
Forma congenitală este, în orice caz, cea cu cel mai grav prognostic.
Diagnosticul și tratamentul
Diagnosticul se face prin intermediul unui examen obiectiv.
Aspectul fizic al pacienților afectați și simpla evidență a lipsei eliberării musculare după contracția voluntară permit stabilirea unui diagnostic imediat, care trebuie apoi confirmat prin alte examinări, precum electromiografia și testarea genetică.
O biopsie musculară este inutilă.
Testarea genetică este, de asemenea, recomandată membrilor familiei la care au apărut cazuri de distrofie miotonică pentru a stabili dacă și câți dintre ei sunt susceptibili la boală.
Este posibil și diagnosticul prenatal, în cazul în care unul dintre părinți are boala, cu amniocenteză sau prelevare de vilozități coriale și analiza prezenței tripleților în țesut.
Aceste examinări pot prezice dacă copilul va fi sau nu afectat de distrofia miotonică, dar nu pot oferi certitudine cu privire la severitatea și timpul de debut, deoarece amploarea expansiunii, de care depind momentul debutului și severitatea bolii, este diferite în funcţie de ţesuturile analizate.
Din păcate, nu există terapii care să poată vindeca distrofia miotonică, dar există tratamente care pot combate simptomele acesteia.
Fiecare sistem al organismului sau districtului implicat va trebui tratat pentru a stopa afectarea (tratamente respiratorii, cardiologice, endocrinologice etc.).
În ceea ce privește, totuși, mai strict la miotonie, chinina pare să aibă un efect bun.
Citiți și:
Ce este distrofia musculară Duchenne?
Astăzi este Ziua Mondială de Conștientizare a Distrofiei Musculare Duchenne
Când demența afectează copiii: sindromul Sanfilippo
Zika este legat de sindromul Guillain-Barre într-un nou studiu
Sindromul Down și COVID-19, Cercetare la Universitatea Yale
Antrenament de salvare, sindrom neuroleptic malign: ce este și cum să se ocupe de acesta
Sindromul Guillain-Barré, neurolog: „Nicio legătură cu Covid sau Vaccin”
Leziuni ale nervului facial: paralizia lui Bell și alte cauze ale paraliziei
Boli rare: economistul rus Anatoly Chubais, diagnosticat cu sindromul Guillain Barré
Boli ultrarare: publicate primele linii directoare pentru sindromul Malan