Pediatrie, ce este sindromul Williams?
Sindromul Williams este o boală destul de rară (are o incidență de un caz la 20,000 de nașteri) care afectează copiii. Nu este ereditar și nici nu se datorează unor factori medicali, de mediu sau psihosociali
Descris pentru prima dată în 1961 de Dr. JCP Williams, un cardiolog din Noua Zeelandă
Cauza este o micro-leziune a genei, situată în cromozomul 7, care reglează sinteza elastinei.
Aceasta este o proteină distribuită în diverse țesuturi ale organismului a cărei lipsă de producție provoacă probleme grave la nivelul inimii și articulațiilor, afectând și aspectul fizic al celor care suferă.
Cum se manifestă sindromul Williams
Pacienții cu sindrom Williams au un cap mic (microcefalie) cu o frunte largă, epicantus (prezența unui pliu cutanat în formă de seceră la colțul interior al ochiului), iris înstelat (predominant albastru), miji, nasul întors, „căzut”. obraji, buze groase, bărbie ascuțită, anomalii dentare și o voce răgușită.
Boala afectează mai multe domenii de dezvoltare, inclusiv dezvoltarea cognitivă, comportamentală și motrică.
Majoritatea sugarilor cu sindrom Williams au dificultăți cu abilitățile motorii încă din primele luni de viață și încep să meargă târziu din cauza unei combinații de factori precum coordonarea, echilibrul și forța.
SĂNĂTATEA COPILULUI: AFLAȚI MAI MULTE DESPRE MEDICHILD Vizitând standul la EXPO DE URGENȚĂ
Din punct de vedere cognitiv, nu se poate generaliza: unii copii prezintă niveluri de inteligență medii sau ușor sub medie, manifestând dificultăți de învățare.
Alții se află la limita retardării ușoare și prezintă o diferențiere semnificativă în dezvoltarea abilităților în diferitele sfere de învățare.
Copiii cu sindrom Williams sunt sociabili și comunicativi încă din copilărie: chiar și atunci când sunt incapabili, total sau parțial, să folosească limbajul (încep să vorbească mai târziu decât copiii normali) se exprimă prin gesturi.
Ele prezintă adesea caracteristici de hiperactivitate.
Citiți și:
Zika este legat de sindromul Guillain-Barre într-un nou studiu
Sindromul Down și COVID-19, Cercetare la Universitatea Yale
Antrenament de salvare, sindrom neuroleptic malign: ce este și cum să se ocupe de acesta
Sindromul Guillain-Barré, neurolog: „Nicio legătură cu Covid sau Vaccin”
Leziuni ale nervului facial: paralizia lui Bell și alte cauze ale paraliziei
Boli rare: economistul rus Anatoly Chubais, diagnosticat cu sindromul Guillain Barré
Boli ultrarare: publicate primele linii directoare pentru sindromul Malan