Sindromul prune-burtă: cauze, simptome, diagnostic, tratament, prognostic
Sindromul de burtă de prune” (numit și „sindromul de burtă de prune” sau „sindromul de burtă de prune” sau „sindromul Eagle-Barret” sau „sindromul Obrinsky” sau „sindromul deficienței musculare abdominale” sau „sindromul triadei”) este un sindrom rar, congenital ( deja prezentă la naștere) și de etiologie necunoscută (fără cauză cunoscută)
Denumirea acestui sindrom derivă din aspectul ridat caracteristic al pielii peretelui abdominal la nou-născuți, care seamănă cu cel al unui fruct uscat (burta de prune).
BOLI RARE? VIZITAȚI STABUL UNIAMO – FEDERIAȚIA ITALIANĂ PENTRU BOLI RARE LA EXPOȚIA DE URGENȚĂ
Epidemiologia sindromului de burtă de prune
Incidența anuală este estimată la 1/35,000 – 1/50,000. În 95% din cazuri boala afectează bărbații.
SĂNĂTATEA COPILULUI: AFLAȚI MAI MULTE DESPRE MEDICHILD Vizitând standul la EXPO DE URGENȚĂ
Cauze și factori de risc în sindromul de burtă de prune
Etiologia este necunoscută.
Se crede că boala provine din obstrucția uretrei în stadiile incipiente de dezvoltare; aceasta determină distensie semnificativă a vezicii urinare și ascită urinară care duc la hiperdezvoltarea mușchilor peretelui abdominal și incapacitatea de coborâre a testiculelor.
Eșecul de a elimina urina din vezică provoacă și oligohidramnios care, la rândul său, afectează dezvoltarea plămânilor, rezultând semnele clinice caracteristice secvenței Potter.
Obstrucția congenitală a tractului urinar într-un stadiu critic al organogenezei poate avea consecințe grave și permanente asupra funcției rinichilor, ureterelor și vezicii urinare.
O origine genetică sau mozaicism a fost sugerată în cazurile de reapariție a sindromului de burtă de prune la frați, deși majoritatea cazurilor sunt sporadice.
Citiți și:
Boli rare: Sindromul Bardet Biedl
Boli rare: rezultate pozitive ale unui studiu de fază 3 pentru tratamentul hipersomniei idiopatice
Boli rare: Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP), un studiu de la Universitatea Pennsylvania
Boli rare, screening neonatal: ce este, ce boli acoperă și ce se întâmplă dacă este pozitiv