Boli rare: Sindromul Bardet Biedl
Sindromul Bardet Biedl este o tulburare genetică rară care provoacă obezitate, vedere, rinichi, învățare, deformări ale mâinii sau piciorului
Sindromul Bardet Biedl (SBB) este o tulburare genetică rară caracterizată prin prezența simultană a:
- obezitatea;
- Retinită pigmentară (boală a retinei, zona ochiului care permite vederea);
- Polidactilie (număr crescut de degete);
- Probleme cu rinichii;
- Dificultati de invatare.
Sindromul Bardet Biedl are o incidență de 1 la 160,000 de persoane în populațiile europene, deși există zone în care este mult mai mare.
Sindromul Bardet Biedl este o tulburare genetică care poate fi cauzată de alterarea (mutația) a cel puțin 12 gene diferite (BBS1 la BBS12), iar în majoritatea cazurilor transmiterea genetică este autosomal recesiv.
Bolile autosomale recesive apar numai la persoanele care au moștenit două copii modificate (mutate) ale unei gene.
Atât copia moștenită de la mamă, cât și copia moștenită de la tată sunt mutate.
Termenul „recesiv” înseamnă că modificarea doar a uneia dintre cele două copii ale genelor nu este suficientă pentru a provoca boala.
Pentru a provoca boala, ambele copii ale genelor trebuie mutate.
Părinții poartă o singură copie a genei modificate (cealaltă copie este normală), deci nu sunt bolnavi: sunt purtători sănătoși.
Doi purtători sănătoși care doresc să aibă copii au șanse de 25% (unul din patru) să aibă un copil bolnav la fiecare sarcină.
Probabilitatea este independentă de sexul copilului nenăscut.
Există și alte forme de transmitere a bolii, deși sunt mai rare.
Mutațiile genelor BBS provoacă anomalii la nivelul cililor, organe mici de pe suprafața celulelor care se găsesc în multe organe, cum ar fi rinichiul sau ochiul.
Cum se manifestă sindromul Bardet Biedl?
Sindromul Bardet Biedl afectează mai multe organe și aparate și, în special, se pot distinge anomalii majore și anomalii asociate.
Anomaliile majore includ
- Boala oculară: aproape toți pacienții afectați (96%) au distrofie retiniană (distrofie tij-con) care se dezvoltă de-a lungul anilor. Primele simptome, constând în dificultăți de vedere nocturnă și de seară, sunt evidente la sfârșitul primului deceniu de viață; tabloul evoluează adesea spre o reducere severă a acuității vizuale (vedere scăzută) în medie în jurul vârstei de 15 ani. Afectarea oculară poate fi evidentă prin prezența nistagmusului (mișcarea rapidă și repetată a ochiului), miopie, atrofie optică (o scădere anormală a dimensiunii papilei optice, zona prin care trece nervul optic în globul ocular), maculară. distrofie (o deteriorare genetică a maculei, zona centrală a retinei), strabism, glaucom, o afecțiune în care presiunea din interiorul ochiului crește și cataractă. Cel mai specific test pentru diagnosticarea distrofiei retiniene pe lângă evaluarea de către medic a fundului ochiului este electroretinograma, o înregistrare a potențialelor electrice generate în retină ca răspuns la stimularea luminii;
- Anomalii ale extremităților: pacienții cu sindrom Bardet Biedl au frecvent (65-70%) polidactilie post-axială, adică prezența a mai mult de al cincilea deget pe mâini și picioare. La fel de frecventă și caracteristică este prezența brahidactiliei, adică a degetelor scurte, în general mai evidentă la nivelul picioarelor, și a sindactiliei cutanate, degete unite între ele la nivelul pielii, în special la nivelul degetului 2-3 al picioarelor;
- Obezitatea: prezentă la aproximativ 75% dintre pacienții cu sindrom Bardet Biedl;
Dificultăți de învățare: pacienții cu sindrom Bardet Biedl au frecvent dificultăți de învățare ușoare până la moderate; - Anomalii ale rinichilor și ale tractului urinar: Anomaliile rinichilor pot fi funcționale sau anatomice. Din punct de vedere funcțional, pacienții afectați pot dezvolta o slabă capacitate de concentrare a urinei, manifestată prin polidipsie și poliurie, adică sete excesivă și diureză foarte grea. Rareori, pacienții dezvoltă insuficiență renală.
- Pacienții cu sindrom Bardet Biedl se pot prezenta și cu: întârziere de vorbire, diabet zaharat, anomalii dentare, malformații cardiace, capacitate de miros redusă sau lipsă.
SĂNĂTATEA COPILULUI: AFLAȚI MAI MULTE DESPRE MEDICHILD Vizitând standul la EXPO DE URGENȚĂ
Cum este tratat sindromul Bardet Biedl?
Nu există un tratament unic pentru sindromul Bardet Biedl, dar diferitele simptome trebuie monitorizate cu atenție și tratate ori de câte ori este posibil, încercând să se evite posibilele complicații.
Specific:
- Retinopatie: in momentul de fata nu exista un tratament capabil sa-i incetineasca evolutia dar este important sa urmariti si sa sustineti pacientul cu reabilitare specifica pentru a face fata mai bine unei vieti cu vedere redusa printr-o educatie adecvata si dobandirea unor instrumente de suport adecvate;
- Polidactilie: poate fi corectată chirurgical;
- Obezitate: trebuie implementat un tratament alimentar precoce combinat cu un tratament comportamental. Numai în cazul în care aceste strategii eșuează poate fi luată în considerare terapia medicamentoasă;
- Afecțiuni renale: tratamentul chirurgical, medical sau de dializă depinde de tipul de problemă prezentă;
- Întârzieri de dezvoltare și de limbaj, probleme de învățare: Este foarte important ca problemele cognitive să fie recunoscute cât mai devreme, astfel încât suportul specific să poată fi inițiat imediat;
- Diabetul: este de obicei bine controlat cu medicamente hipoglicemiante orale.
Citiți și:
Tahipnee: semnificație și patologii asociate cu frecvența crescută a actelor respiratorii
Ce este tahipneea tranzitorie a nou-născutului sau sindromul pulmonar umed neonatal?