Boli rare: colangită sclerozantă primară
Colangita sclerozantă primară: ficatul are mai multe funcții care sunt indispensabile sănătății noastre. Una dintre acestea este producerea de bilă, un lichid verzui, vâscos, care este descărcat în intestin și servește la digestia și absorbția nutrienților.
Bila este transportată de la celulele hepatice la intestin printr-o rețea de canale numită canale biliare și printr-o „pungă” numită vezica biliară, care este conectată la canalele biliare chiar în afara ficatului și a cărei funcție este concentrarea bilei.
Colangita sclerozantă primară este o boală inflamatorie rară, cronică și progresivă care implică tractul biliar în interiorul și în afara ficatului.
Cauzele acestei inflamații sunt puțin înțelese până în prezent.
Inflamația duce la îngustarea căilor biliare (stenoză) și, în consecință, la stagnarea și acumularea bilei în ficat (colestază).
La vârsta pediatrică, implicarea căilor biliare situate în interiorul ficatului (căile biliare intrahepatice) este mai frecventă decât la populația adultă și este mai strâns legată de hepatita autoimună (AIH).
La un procent mare de pacienți (mai mult de 80%), colangita sclerozantă primară este asociată cu boala inflamatorie cronică intestinală, în special cu rectocolita ulceroasă.
Cauzele colangitei sclerozante primare sunt atât genetice, cât și de mediu: este mai frecventă în anumite zone geografice, precum Europa de Nord.
Au fost recunoscute anumite condiții de risc, cum ar fi deficiența de vitamina D și seleniu.
Mai mult, colangita sclerozantă primară este mai frecventă la sexul masculin și la rudele de gradul I ale pacienților cu boală.
Majoritatea pacienților nu prezintă simptome în momentul diagnosticării.
Slăbiciunea, mâncărimea pielii, icterul, lipsa poftei de mâncare cu scădere în greutate și durerile abdominale pot fi primele simptome care se prezintă.
Ulterior, evoluția colangitei sclerozante primare este foarte variabilă, dar în majoritatea cazurilor boala progresează treptat spre ciroză și insuficiență hepatică.
La examenul medical pot fi evidente icterul și mărirea ficatului și a splinei.
Testele de sânge arată creșterea transaminazelor și alte indicii ale disfuncției hepatice.
Testele instrumentale, utile pentru diagnostic și monitorizarea bolii, includ ecografia abdominală și Colangio-pancreatografia cu imagistica prin rezonanță magnetică (CPRM).
Biopsia hepatică, pe de altă parte, permite evaluarea microscopică a modificărilor tipice ale bolii și diagnosticarea unei posibile hepatite autoimune asociate.
Tratamentul colangitei sclerozante primare vizează în principal controlul simptomelor colestazei și prevenirea complicațiilor, cu scopul de a modifica evoluția clinică și, astfel, prognosticul.
Terapia cu acid ursodeoxicolic în doze mari este considerată prima linie de tratament.
Utilizarea medicamentelor imunosupresoare este indicată în cazurile de hepatită și/sau colangită sclerozantă IgG4.
Terapiile rămase sunt utilizate pentru a controla infecțiile (colangită acută) și pruritul, cum ar fi colestiramina.
Pentru a evita deficitul de vitamine liposolubile, cum ar fi vitamina A și vitamina D, aceste vitamine sunt suplimentate.
Colangio-pancreatografia retrogradă endoscopică (CPRE) este rezervată pacienților cu stenoză a arborelui biliar fie în scop terapeutic (dilatare și/sau inserare de stent), fie pentru excluderea complicațiilor.
Singurul tratament curativ până în prezent este transplantul de ficat, deși există riscul ca boala să reapară în organul transplantat.
În prezent, nu există strategii de prevenire pentru colangita sclerozantă primară
Prognosticul depinde de gradul și viteza de progres a leziunii tractului biliar, care poate duce la insuficiență hepatică și la necesitatea transplantului hepatic.
La acesti pacienti, prezenta simultana a rectocolitei ulcerative creste riscul de carcinom colorectal. Colangiocarcinomul, cancerul căilor biliare, poate fi o altă complicație a colangitei sclerozante primare.
Prin urmare, sunt necesare verificări periodice ale markerilor tumorali din sânge și screening de supraveghere de către o echipă multidisciplinară cu experiență.
Citiți de asemenea
Colangita sclerozantă: simptome, diagnostic și tratament
Pericolele peștelui crud sau insuficient gătit: opistoriaza
Prima dată: operație de succes cu un endoscop de o singură utilizare la copilul imunodeprimat
Boala Crohn: ce este și cum să o tratezi
Rata de deces din chirurgia intestinală a Țării Galilor „mai mare decât se aștepta”
Sindromul intestinului iritabil (IBS): o afecțiune benignă de ținut sub control
Colita și sindromul intestinului iritabil: care este diferența și cum să le distingem?
Sindromul intestinului iritabil: simptomele cu care se poate manifesta
Boala inflamatorie cronică intestinală: simptome și tratament pentru boala Crohn și colita ulceroasă
Boala Crohn sau sindromul intestinului iritabil?
SUA: FDA aprobă Skyrizi pentru a trata boala Crohn
Boala Crohn: ce este, declanșatoare, simptome, tratament și dietă