Sclerodermie. Mâinile albastre, un semnal de trezire: importanța diagnosticării precoce
Sclerodermia, a cărei Zi Mondială a Sclerodermiei a fost sărbătorită ieri, este o boală care afectează pielea, vasele și organele interne. Dar care sunt cauzele? Și simptomele? Există tratamente disponibile?
Ce este Sclerodermia?
Literal, sclerodermia înseamnă piele tare.
Cu toate acestea, această definiție ia în considerare doar o parte din manifestările bolii.
Mai corect, se numește scleroză sistemică deoarece poate afecta mai multe părți ale corpului.
Este o boală autoimună care apare în principal la femei.
Cum se prezintă boala?
Istoricul clinic al bolii este extrem de variabil și nu toți cei afectați prezintă aceleași simptome.
Cu toate acestea, aproape toți experimentează ca prim simptom o sensibilitate alterată la frig care se manifestă printr-o schimbare a culorii pielii, care devine albă sau albastră pe măsură ce temperatura ambientală scade.
Acest simptom este fenomenul Raynaud, care poate preceda cu ceva timp celelalte manifestări ale bolii.
Care sunt simptomele sclerodermiei?
Mâinile afectate inițial de fenomenul Raynaud se pot umfla, deveni dure, adică fibrotice.
În diferite grade, această pierdere a elasticității, din cauza unei modificări a țesuturilor care alcătuiesc schelele pielii și a organelor interne („țesutul conjunctiv”) implică alte zone ale corpului: fața, brațele, picioarele și trunchiul.
Unii oameni sunt atunci expuși riscului de a dezvolta probleme respiratorii: inflamația și fibroza plămânilor fac aceste organe mai puțin elastice și mai puțin funcționale. În plus, circulația sângelui dintre inimă și plămân este îngreunată odată cu dezvoltarea unui anumit tip de hipertensiune arterială: hipertensiunea pulmonară, care împiedică oxigenarea adecvată a sângelui.
Majoritatea persoanelor cu scleroză sistemică pot avea o rigidizare a esofagului cu tendință la reflux acid sau formarea de ulcere și tăieturi pe degetele mâinilor.
Care este cauza mâinilor albastre?
Nu cunoaștem încă cauza bolii, dar unele dintre fenomenele care duc la dezvoltarea complicațiilor legate de aceasta sunt binecunoscute.
La persoanele predispuse genetic, unul sau mai mulți factori externi acționează ca un declanșator al unei reacții necontrolate care duce la activarea sistemului imunitar.
Această reacție culminează cu leziuni circulatorii și ale organelor și fibroză.
Cine este afectat?
Scleroza sistemică afectează în mod predominant sexul feminin, de obicei în perioada menopauzei (între 45 și 60 de ani), dar cazurile la o vârstă mai fragedă nu sunt cu totul neobișnuite.
Este o boală rară?
Da. Boala este definită ca fiind rară, adică nu sunt afectate mai mult de 5 din 10,000 de persoane.
Acest lucru ne permite să estimăm că 20-25,000 de persoane din Italia sunt afectate.
Se poate preveni sclerodermia?
Nu există stiluri de viață sau obiceiuri care să prevină această boală.
Desigur, cu cât este diagnosticat mai devreme, cu atât evoluția este mai bună și posibilitatea de a preveni sau trata din timp orice complicații.
După cum am menționat mai sus, de foarte multe ori primul „clopot de alarmă” este fenomenul lui Raynaud.
Dacă se observă că degetele mâinilor devin albe sau albastre odată cu răceala, ar fi utilă efectuarea unei capilaroscopie, un examen simplu neinvaziv care permite vizualizarea precoce a modificărilor circulatorii tipice bolii.
Apoi pot fi efectuate teste de sânge pentru autoanticorpi.
În acest fel, se poate descoperi o boală în faza preclinică, adică chiar cu ani înainte de apariția manifestărilor tipice ale bolii, și să se stabilească un program de monitorizare și prevenire a complicațiilor.
Care este terapia azi?
Până în prezent, nu există o terapie clară pentru scleroza sistemică sau o terapie care să permită o vindecare definitivă.
Scopul principal al tratamentului este de a încetini progresia acestuia și de a trata complicațiile.
Astăzi, există multe medicamente, iar altele sunt în curs de dezvoltare, care pot trata complicațiile bolii.
Aceste medicamente sunt cu atât mai eficiente cu cât problemele sclerozei sistemice sunt recunoscute mai devreme, înainte ca orice deteriorare să devină ireversibilă.
De aceea, diagnosticarea precoce și controalele regulate sunt importante.
Citiți și:
Psoriazisul, o boală de piele fără vârstă
Scleroza multiplă recidivantă (RRMS) la copii, UE aprobă teriflunomida
ALS: Au fost identificate noi gene responsabile pentru scleroza laterală amiotrofică
Terapii de reabilitare în tratamentul sclerozei sistemice
Psoriazisul: se înrăutățește iarna, dar nu doar frigul este de vină
Expunerea la frig și simptomele sindromului Raynaud