Boli de piele: xeroderma pigmentosum

By Cristiano Antonino On Decembrie 14, 2022

Xeroderma Pigmentosum este o boală genetică rară caracterizată prin hipersensibilitate la radiațiile UV. Se manifestă prin simptome care afectează pielea, ochii și sistemul nervos. Protecția împotriva radiațiilor ultraviolete este esențială

Xeroderma Pigmentosum este o boală a pielii foarte rară, cu o frecvență de aproximativ o persoană la milion în Statele Unite și Europa

Este mai frecventă în alte țări precum Japonia, Africa de Nord și Pakistan.

Xeroderma Pigmentosum se manifestă cu sensibilitate anormală la radiațiile ultraviolete.

La aproximativ 60 la sută dintre cei afectați, există riscul de arsuri solare severe cu apariția de vezicule și înroșirea persistentă a pielii (eritem), chiar și cu expunerea minimă la soare.

La majoritatea copiilor, pigmentările apar pe față asemănătoare pistruilor în primii doi ani de viață.

Există afectarea ochilor cu hipersensibilitate la lumină, subțierea (atrofia) pielii la nivelul genelor și un risc crescut de cancer de piele cauzat de expunerea la soare, cum ar fi carcinomul bazocelular sau spinocelular și melanomul.

La aproximativ 25% dintre cei afectați de această boală se dezvoltă probleme neurologice:

Microcefalie;
surditate senzorineurală;
Retardare psihomotorie.

Xeroderma Pigmentosum este o afecțiune genetică care poate fi cauzată de modificări (mutații) în mai multe gene

Până în prezent, sunt cunoscute cel puțin 9 gene diferite ale căror modificări pot provoca boala: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA sau XPC.

Xeroderma Pigmentosum urmează un mecanism de transmitere autozomal recesiv.

Bolile cu transmitere autosomal recesivă apar numai la persoanele care au moștenit două copii modificate (mutate) ale unei gene.

Atât copia moștenită de la mamă, cât și copia moștenită de la tată sunt mutate. Termenul „recesiv” înseamnă că modificarea doar a uneia dintre cele două copii ale genelor nu este suficientă pentru a provoca boala.

Pentru a provoca boala, ambele copii ale genelor trebuie mutate.

Părinții poartă o singură copie a genei modificate (cealaltă copie este normală), așa că nu sunt bolnavi: sunt purtători sănătoși.

Doi purtători sănătoși care doresc să aibă copii au, la fiecare sarcină, șanse de 25% (una din patru) să aibă un copil bolnav.

Cincizeci la sută dintre copiii lor vor fi purtători sănătoși (cum ar fi mama sau tatăl, fără simptome), iar restul de 25 la sută vor fi sănătoși (cu ambele copii ale genei fără mutație).

Aceste șanse sunt independente de sexul copilului nenăscut.

Xeroderma pigmentosum trebuie suspectată la pacienții care prezintă simptomele enumerate mai jos la nivelul pielii, ochilor și sistemului nervos

Piele:

Sensibilitate la radiațiile ultraviolete cu arsuri solare severe sau vezicule și eritem persistent, chiar și cu expunere minimă la soare;

Zone de decolorare (pigmentare) pe față asemănătoare cu pistruii înainte de vârsta de doi ani;

Tumori ale pielii în primul deceniu de viață.

ochi:

Senzație de disconfort cauzată de lumină (fotofobie), keratită, opacitate corneeană, pigmentare crescută la nivelul pleoapelor cu pierderea genelor, subțierea pielii pleoapelor.

Sistem nervos:

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Surditate senzorineurală progresivă, microcefalie, întârziere cognitivă progresivă.

Diagnosticul de Xeroderma Pigmentosum se face pe baza caracteristicilor clinice ale pacientului și este confirmat prin analize genetice.

Analiza genetică include studiul molecular al genelor ale căror modificări, până în prezent, știm că pot provoca Xeroderma Pigmentosum.

Studiul genetic poate fi efectuat de un panou multigenic care analizează simultan genele: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA sau XPC.

Nu există o terapie specifică disponibilă pentru Xeroderma Pigmentosum, iar terapia este simptomatică.

Pacienții trebuie să evite expunerea la soare, să folosească protecție solară cu protecție maximă, să poarte haine care să protejeze împotriva razelor UV, să protejeze mediile interioare prin aplicarea de folii anti-UV pe ferestre și, eventual, schimbarea becurilor care emit UV cu becuri fără UV.

Aportul este multidisciplinar.

Este esențială inițierea unui program de supraveghere a apariției leziunilor canceroase care să permită inițierea precoce a tratamentului.

Deficitul de vitamina D este frecvent, care este tratat cu suplimente.

Prognosticul Xeroderma pigmentosum este variabil

Este mai bine la persoanele care nu dezvoltă simptome neurologice și care respectă cu strictețe măsurile de precauție pentru a evita expunerea la radiațiile ultraviolete.

Cu toate acestea, pe lângă cancerul de piele, tulburările neurologice care sunt progresive pot reduce și speranța de viață.