Foarte puțini oameni știu despre colobom, o boală oculară rară care afectează aproximativ 10 din 200,000 de copii născuți în fiecare an.

Sensul termenului se referă la absența țesutului ocular (literalmente „mutilare” sau „trunchiere”).

În funcție de structurile implicate, boala se manifestă într-un mod special: atunci când irisul este afectat, apare o malformație a pupilei care capătă o formă asemănătoare cu cea a unei chei.

În cazul colobomului pleoapei, pleoapa în sine este deformată parțial sau total din grosimea ei, lăsând o parte din globul ocular descoperit.

Deși aceste deformări sunt vizibile cu ochiul liber, de obicei nu duc la pierderea semnificativă a vederii.

Cu toate acestea, dacă colobomul afectează retina și nervul optic, poate exista o deficiență vizuală gravă.

SĂNĂTATEA COPILULUI: AFLAȚI MAI MULTE DESPRE MEDICHILD Vizitând standul la EXPO DE URGENȚĂ

Care sunt, atunci, toate anomaliile legate de Coloboma?

Aceste structuri anatomice se formează în stadiile incipiente ale dezvoltării prenatale, între a cincea și a șaptea săptămână de gestație.

Aceasta este perioada în care ochiul este modelat și în care pot apărea probleme structurale.

În două din trei cazuri, motivele sunt genetice: au fost identificate gene a căror mutație duce la dezvoltarea colobomului, inclusiv PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH și CHD7.

CHD7, în special, este responsabil pentru sindromul CHARGE, o boală genetică care duce la modificări cardiace, genitale și ale urechii, pe lângă colobomul retinian și al nervului optic.

Din cauza posibilei corelații cu alte patologii, este necesar ca mai mulți specialiști să lucreze împreună într-o echipă multidisciplinară pentru a identifica alte semne fizice care să permită încadrarea problemei și definirea posibilului tratament.

BOLI RARE? VIZITAȚI STABUL UNIAMO – FEDERIAȚIA ITALIANĂ PENTRU BOLI RARE LA EXPOȚIA DE URGENȚĂ

Din păcate, datorită varietății de simptome și structuri implicate, nu există o terapie universală pentru Coloboma

În special, forma pleoapei poate fi corectată prin intervenție chirurgicală, în timp ce formele retiniene și ale nervului optic, care nu au terapie chirurgicală, necesită verificări periodice pentru a depista eventualele complicații care pot apărea în timp (cum ar fi dezlipirea retinei).

Dacă colobomul este asociat cu microftalmie (unul sau ambii ochi fiind mai mici decât în ​​mod normal), se poate monta o proteză oculară pentru a îmbunătăți simetria și creșterea orbitei.

În cazurile în care vederea este deosebit de afectată, mai ales dacă ambii ochi sunt afectați, reabilitarea vizuală poate fi efectuată pentru a profita la maximum de vederea reziduală.

Citiți și:

Emergency Live Chiar mai mult... Live: Descărcați noua aplicație gratuită a ziarului dvs. pentru IOS și Android

Arsurile oculare: ce sunt, cum să le tratezi

Abraziunile corneene și corpurile străine în ochi: ce să faceți? Diagnostic și tratament

Ghid pentru îngrijirea rănilor (Partea a 2-a) – Abrazii și lacerații de pansament

Contuzii și lacerații ale ochiului și pleoapelor: diagnostic și tratament

Cum să irigați ochiul și să efectuați înclinarea pleoapelor

Degenerescența maculară: Faricimab și noua terapie pentru sănătatea ochilor

Sursa:

Ospedale Niguarda