Boli ultrarare: primele linii directoare pentru sindromul Malan publicate
Sindromul Malan, primele linii directoare sunt rezultatul colaborării științifice dintre Bambino Gesù și Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Au fost definite caracteristicile clinice ale bolii care afectează 1 din 1 milion de copii
Pentru copiii cu sindromul Malan, o boală genetică ultra-rară, au sosit primele ghiduri cu indicații detaliate privind diagnosticul și managementul clinic corect.
Acestea au fost întocmite de specialiști de la Spitalul de Pediatrie Bambino Gesù și de la Marele Spital Metropolitan din Reggio Calabria la finalul unui studiu pe un grup de 16 pacienți care suferă de boală.
De asemenea, au delimitat cu precizie caracteristicile clinice ale bolii, care a fost descrisă pentru prima dată în 2010.
Orientările și noile informații despre sindrom, publicate în Orphanet Journal of Rare Diseases, sunt acum disponibile comunității științifice internaționale.
SINDROMUL MALAN
Descris cu doar 12 ani în urmă, sindromul Malan este o tulburare genetică ultra-rară caracterizată prin creșterea excesivă, macrocefalie, dismorfisme cranio-faciale, anomalii în mai multe districte corporale, întârziere în dezvoltare, comportament atipic și diferite grade de dizabilitate intelectuală.
Prevalența este de aproximativ 1 din 1 milion de copii și există mai puțin de 90 de cazuri raportate în literatura de specialitate la nivel mondial.
Studiul realizat de Bambino Gesù și Spitalul din Reggio Calabria aduce noi informații detaliate cu privire la caracteristicile bolii, care, din cauza cunoștințelor încă limitate și a asemănărilor clinice cu sindromul Sotos (o altă afecțiune rară de creștere excesivă), a fost numită de ani de zile „ Sotos 2'.
SĂNĂTATEA COPILULUI: AFLAȚI MAI MULTE DESPRE MEDICHILD Vizitând standul la EXPO DE URGENȚĂ
O ECHIPĂ MULTIDISCIPLINĂ PENTRU COPII 'MALAN
Studiul asupra sindromului Malan a fost realizat la Spitalul de Pediatrie Bambino Gesù pe un grup de 16 pacienți (13 copii și 3 adulți tineri) în cadrul unei căi dedicate ambulatoriului.
Grupul a fost evaluat sistematic timp de 18 luni de o echipă multidisciplinară coordonată de medici pediatri specializați în boli rare și genetică medicală la Bambino Gesù, cu colaborarea științifică a unității de genetică medicală a Grande Ospedale Metropolitano din Reggio Calabria și sprijinul ASSI Gulliver, asociația italiană care reunește și sprijină persoanele afectate de sindroamele Sotos și Malan.
IDENTIKIT-UL SINDROMULUI SI PRIMELE GHIDURI
Cu informațiile strânse în perioada de observație a celor 16 pacienți, grupul de cercetare multidisciplinară a definit cu precizie caracteristicile clinice ale sindromului (fenotifarea profundă) și a întocmit primele ghiduri: o serie de indicații internaționale de referință pentru identificarea precoce a principalelor manifestări. a bolii, pentru managementul clinic corect al pacienților și pentru monitorizarea complicațiilor evolutive.
Autorii de referință ai acestei lucrări publicate în Orphanet Journal of Rare Diseases sunt dr. Marina Macchiaiolo de la Unitatea de boli rare și genetică medicală a Bambino Gesù și dr. Manuela Priolo, de la Unitatea de genetică medicală a Grande Ospedale Metropolitano din Reggio Calabria. .
Profilul clinic al „copiilor Malan” a fost detaliat în continuare cu alte două studii științifice (dintre care unul tocmai a fost publicat în Journal of Clinical Medicine) care au investigat caracteristicile specifice ale bolii pe fronturile neuropsihiatrice, neuro-cognitive și comportamentale.
Autorii de referință ai ambelor studii sunt dr. Paolo Alfieri, de la Unitatea de Neuropsihiatrie a Copilăriei și Adolescenței din Bambino Gesù și dr. Manuela Priolo.
Citiți și:
Zika este legat de sindromul Guillain-Barre într-un nou studiu
Sindromul Down și COVID-19, Cercetare la Universitatea Yale
Antrenament de salvare, sindrom neuroleptic malign: ce este și cum să se ocupe de acesta
Sindromul Guillain-Barré, neurolog: „Nicio legătură cu Covid sau Vaccin”
Leziuni ale nervului facial: paralizia lui Bell și alte cauze ale paraliziei
Boli rare: economistul rus Anatoly Chubais, diagnosticat cu sindromul Guillain Barré