Ce este sindromul Ehlers-Danlos?

By Cristiano Antonino On Octombrie 25, 2022

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) se referă la un set de tulburări genetice care duc la slăbirea excesivă și laxitatea țesutului conjunctiv.

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) poartă numele dermatologilor, Edvard Lauritz Ehlers și Henri-Alexandre Danlos

Ei au clasificat condiția ca o serie de tulburări ale țesutului conjunctiv cauzate de anomalii în producția de colagen.

Țesut conjunctiv și colagen

Pentru a înțelege importanța acestei boli, trebuie făcută o precizare: țesutul conjunctiv susține și protejează diferitele structuri anatomice, precum și leagă între ele.

O alterare la nivelul genelor care produc sau interacționează cu producția de colagen, componenta sa principală, are ca rezultat colagen slab funcțional care, prin urmare, provoacă slăbire și în consecință probleme mai mult sau mai puțin grave la nivelul

articulații;
piele;
oase;
ochi;
inima și vasele de sânge;
organe interne (intestine, plămâni etc.).

Cauzele și transmiterea EDS (sindromul Ehlers-Danlos)

Toate aceste boli se dezvoltă ca urmare a unei mutații genetice care afectează una din mai multe gene, în funcție de tipul de care individul este afectat.

În funcție de diferitele forme, aceste anomalii pot fi transmise în una sau mai multe dintre următoarele moduri

AD autosomal dominant: dacă unul dintre părinți, care este adesea bolnav, este afectat de mutație, copiii cuplului vor avea șanse de 50% ca aceasta să le fie transmisă;
RA autosomal recesiv: aceasta apare la indivizii care moștenesc mutația de la ambii părinți, care sunt de obicei purtători sănătoși ai mutației. În acest caz, riscul de transmitere la descendenți este de aproximativ 25%;
x-linked: anomalia este localizată pe cromozomul x, unul dintre cei 2 cromozomi sexuali;
de novo: mutația nu este moștenită, ci se manifestă pentru prima dată la individ în primele etape gestaționale.

Cele 13 tipuri de EDS (sindromul Ehlers-Danlos)

Evoluția științei și tehnicilor de studiu a permis recent (2017) elaborarea unei clasificări internaționale actualizate a Sindromului Ehlers-Danlos, cu identificarea a nu mai puțin de 13 tipuri.

Mai exact, acestea sunt:

EDS clasic (cEDS) cu anomalie în genele COL5A1, COL5A2, care codifică colagenul de tip V sau, mai rar, în gena COL1A1, care codifică colagenul de tip I, și modul de transmitere AD autozomal dominant;

EDS asemănător clasic (clEDS) cu o anomalie în gena TNXB, care codifică proteina Tenascin XB și modul de transmitere AR autosomal recesiv;

EDS cardio-vascular (cvEDS) cu o anomalie a genei COL1A2, care codifică colagenul de tip I, și un mod de transmitere autozomal recesiv AR;

EDS vascular (vEDS) cu anomalie în gena COL3A1, care codifică colagenul de tip III, sau, mai rar, în gena COL1A1, care codifică colagenul de tip I, și modul de transmitere AD autosomal dominant;

EDS hipermobil (hEDS) cu o anomalie a cărei cauză genetică este încă necunoscută și mod de transmitere AD Autosomal Dominant;

artrocalazia EDS (aEDS) cu anomalie în genele COL1A1, COL1A2, care codifică colagenul de tip I, și modul de transmitere AD autozomal dominant;

EDS dermatosparazitar (dEDS) cu o anomalie în gena ADAMTS2, care codifică enzima ADAMTS-2, și modul de transmitere AR autosomal recesiv;

EDS cifoscoliotic (kEDS) cu o anomalie în gena PLOD1, care codifică enzima LH1, sau în gena FKBP14, care codifică enzima FKBP22, și un mod de transmitere autozomal AR-recesiv;

corneea fragilă (BCS) EDS cu o anomalie în gena ZNF469, care codifică proteina ZNF469, sau în gena PRDM5, care codifică proteina PRDM5, și un mod de transmitere autozomal AR-recesiv;

EDS spondilodisplazic (spEDS) cu o anomalie în gena B4GALTZ, care codifică enzima β4GalT7, sau în gena B4GALT6, care codifică enzima β4GalT6, sau în gena SLC39A13, care codifică o proteină AR13 auto recesiva, automată și ZIPXNUMX transmisie;

EDS musculocontractural (mcEDS) cu o anomalie în gena CHST14, care codifică enzima D4ST1, sau în gena DSE, care codifică enzima DSE, și un mod de transmitere autozomal recesiv AR;

EDS miopatică (mEDS) cu o anomalie în gena COL12A1, care codifică colagenul de tip XII, și modul de transmitere autosomal dominant AD sau autosomal recesiv AR;

EDS parodontal (pEDS) cu o anomalie fie în gena C1R, care codifică proteina C1r, fie în gena C1S, care codifică proteina C1s, și în modul de transmitere AD autosomal dominant.

EDS afectează atât bărbații, cât și femeile, aparținând diferitelor grupuri etnice

Cele mai frecvente forme sunt

hipermobil: 1 caz la 5/10,000
clasic: 1 cutie la 20/40,000;
vascular: 1 caz la 50,000/250,000;
cifoscoliotic: 1 caz la 100,000.

Celelalte forme, însă, sunt mai rare.

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Simptomele sindromului Ehlers-Danlos

Diferitele tipuri de sindrom Ehlers-Danlos se caracterizează prin simptome care variază în funcție de localizarea colagenului care funcționează defectuos.

În general, ceea ce caracterizează clinic boala în diferitele ei forme este:

hiperextensibilitatea pielii, care este crescută anormal în raport cu sistemul musculo-scheletic și apoi revine la normal;
hipermobilitatea articulațiilor, care se întind cu o elasticitate excesivă față de limitele naturale fiziologice;
fragilitatea țesuturilor, care apoi se rup ușor.

Aceste 3 simptome sunt considerate manifestări clinice cheie.

Diverse manifestări clinice

Alte simptome care pot marca anumite tipuri de EDS, adesea legate sau determinate de cele 3 manifestări clinice cheie, pot fi

cicatrici atrofice: cicatrici mărite cu piele subțire, formând o depresiune;
vergeturi;
vindecarea întârziată a rănilor;
piele catifelată, cu consistența „aluatului”;
tendință la vânătăi și hematoame, chiar și în absența traumei;
pseudotumori moluscoase (protuberanțe subcutanate);
leziuni articulare, cum ar fi entorse, luxații etc., din cauza hipermobilității și instabilității articulare consecutive;
hipotonie (tonus muscular slab);
oboseală și slăbiciune musculară;
dureri musculare și/sau articulare (mialgie și/sau artralgie);
hernii;
prolaps anal;
valvulopatii;
slăbiciune a pereților vaselor de sânge care tind să se dilate sau să se rupă (disecții, anevrisme etc.);
hipertensiune;
slăbiciune a organelor interne (ruptura uterului, perforarea colonului sigmoid etc.);
concomitent de patologii articulare, cum ar fi haluce valgus, genunchi valgus, genunchi recurbat, picioare plate etc;
prezența anumitor trăsături faciale (lipsa sau dezvoltarea parțială a lobilor urechii și/sau sprâncenelor, urechi proeminente);
întârziere în dezvoltarea fizică și/sau psihică;
probleme de vedere (miopie severă, orbire);
tulburări osoase (osteopenie, osteoporoză)'.

Prognoză și complicații

Prognosticul EDS variază în funcție de severitatea formei, de care pacientul este afectat, chiar și în cadrul aceluiași tip, și de ce organe sunt afectate.

Speranța de viață pentru aproape toate tipurile este normală; cu toate acestea, complicațiile pentru forme mai complexe, cum ar fi EDS vascular, pot fi fatale. Prin urmare, stabilirea unui prognostic general nu este posibilă.

Diagnosticul sindromului Ehlers Danlos se bazează în principal pe:

analiza clinică, datorită examinării obiective și istoricului familial, excluzând și patologiile care pot duce la o simptomatologie similară, cum ar fi, de exemplu, reumatologia și bolile de inimă;
testare genetică care, cu excepția formei hipermobile (hEDS), ale cărei cauze sunt încă necunoscute, este capabilă să identifice orice mutații genetice și tipul de sindrom.

În plus, următoarele pot fi utile

ecocardiogramă, pentru evaluarea posibilelor complicații vasculare;
biopsie cutanată, care poate ajuta la diagnosticarea formelor clasice, hipermobile și vasculare.

Importanța diagnosticului precoce în copilărie

EDS, din păcate, nu poate fi prevenită, dar diagnosticarea precoce este importantă pentru a putea dezvolta un suport terapeutic adecvat pentru a preveni oricare sau toate complicațiile posibile.

Manifestările clinice ale bolii, de fapt, apar adesea la naștere sau în copilărie, de aceea este foarte important să se efectueze un control inițial cu medicul pediatru pentru ca, dacă este necesar, acesta să poată apela ulterior la medici specialiști cu care să stabilească un curs de acțiune care să urmărească copilul în timp, implicând și colaborarea în cadrul diferitelor discipline.

Cum este tratat sindromul Ehlers-Danlos

Până în prezent, nu există un tratament definitiv pentru sindromul Ehlers Danlos, ci doar tratamente care acționează asupra simptomelor întâlnite, precum

antiinflamatoare și analgezice pentru a reduce durerea și inflamația legate de instabilitatea musculo-articulară;
medicamente hipotensive, capabile să scadă tensiunea arterială, astfel încât să protejeze vasele de sânge mai slabe;
kinetoterapie, pentru întărirea mușchilor și îmbunătățirea stabilității articulațiilor, reducând riscul de entorse și răni;
utilizarea aparatelor dentate și ortopedice, pentru a stabiliza articulațiile și a reduce posibilitatea de rănire;
chirurgie vasculară și/sau ortopedică, în cazul leziunilor cardiovasculare sau osteoarticulare pentru care terapia medicală este inadecvată. În acest caz, având în vedere laxitatea țesuturilor, trebuie acordată o atenție deosebită suturilor;
lentile pentru corectarea/atenuarea defectelor de vedere.