Ce este complexul Carney?

By Cristiano Antonino On Noiembrie 27, 2022

Complexul Carney este o boală rară caracterizată printr-un set de modificări care pot fi rezumate astfel: leziuni cutanate asociate cu tumori care pot implica atât organe endocrine, cât și non-endocrine.

Este deci un sindrom neoplazic endocrin multiplu (adică o boală în care mai multe glande endocrine sunt afectate simultan de tumori).

Gena responsabilă pentru sindrom a fost identificată pe cromozomul 17 și se numește PRKAR1A.

Este probabil un oncosupresor, adică o genă care controlează în mod normal și previne dezvoltarea tumorilor; cu toate acestea, atunci când este mutat, nu funcționează, nu își poate îndeplini funcția și, prin urmare, nu poate opri dezvoltarea unei tumori.

Epidemiologia complexului Carney

Până în prezent, sunt cunoscuți 338 de pacienți cu complex Carney (43% sunt bărbați, 57% sunt femei).

Majoritatea acestor pacienți (70%) aparțin unor familii afectate, în timp ce restul nu au, cel puțin aparent, nicio rudă afectată.

Complicarea identificării rudelor afectate este eterogenitatea clinică considerabilă a complexului Carney.

Alterările care caracterizează această patologie nu apar întotdeauna toate deodată la același individ; prin urmare, în cadrul unei familii pot apărea cele mai diverse combinații, ceea ce face dificilă clasificarea corectă a diagnosticului.

În plus, pot apărea salturi generaționale prin care cineva poate pierde memoria oricăror strămoși afectați; acest lucru ar putea duce la identificarea eronată a unui caz ca fiind sporadic atunci când, dimpotrivă, are o conotație familială.

Cu toate acestea, un istoric familial precis permite adesea identificarea rudelor sau strămoșilor care au avut anumite pete pe piele (pistrui) sau semne și/sau simptome clar atribuibile bolilor endocrine.

Anumite neoplasme testiculare (care se intalnesc frecvent in aceasta boala) pot duce la obstructia tubilor seminiferi sau chiar necesita extirparea chirurgicala a testiculelor, ducand, in ambele cazuri, la o reducere semnificativa a fertilitatii la masculul afectat de Carney.

Acest lucru, desigur, face ca transmiterea bolii prin intermediul bărbaților afectați să fie statistic mai puțin probabilă, deoarece aceștia din urmă sunt adesea infertili.

Simptome

Complexul Carney este o tulburare de dezvoltare prin aceea că leziunile care îl caracterizează apar adesea în perioada pubertății; vârsta medie la care este diagnosticat complexul Carney este de aproximativ 20 de ani.

Complexul Carney se caracterizează prin următoarele modificări:

Pete pigmentate pe piele (lentigi)

Cel mai frecvent semn clinic al complexului Carney sunt petele de piele (lentiginele) care se dezvoltă treptat în timpul creșterii.

De obicei, deși pigmentarea alterată a pielii poate fi deja prezentă la naștere, lentiginele capătă distribuția caracteristică, densitatea și intensitatea complexului Carney în perioada peripuberală; în cele din urmă tind să se estompeze după vârsta de 40 de ani.

Locurile de distribuție tipice sunt buzele, conjunctiva și mucoasa vaginală sau peniană.

Pe lângă lentigine, alte leziuni ale pielii care pot fi găsite (deși mai rar) în complexul Carney sunt nevi albaștri, pete de lapte-cofeină sau leziuni hipopigmentate.

mixoame

Acestea sunt neoplasme (mai mult sau mai puțin benigne) care pot afecta inima sau mai rar alte organe.

Cele mai frecvente sunt mixoamele cardiace, care sunt adesea multicentrice, pot afecta una sau toate camerele cardiace și apar de obicei la tinerețe.

Adesea, după o îndepărtare chirurgicală inițială, pot recidiva și pot necesita intervenții chirurgicale multiple.

Mixoamele cutanate, pe de altă parte, sunt mai rare și implică de obicei pleoapa, canalul auditiv extern și mameloanele.

Alte situsuri descrise sunt organele genitale, orofaringele și glandele mamare, unde mixoamele sunt adesea bilaterale.

Displazia suprarenală pigmentată nodulară

Aceasta este cea mai frecventă (25% din cazuri) dintre tumorile endocrine găsite în complexul Carney.

Cu toate acestea, acest procent poate subestima frecvența acestei leziuni; anumite teste (cum ar fi testul cu dexametazonă cunoscut și sub denumirea de test Liddle) pot ajuta la identificarea pacienților cu acest tip de leziune.

Tumora calcifica Sertoli cu celule mari

Aceasta este o tumoră testiculară rară, care în complexul Carney este adesea multicentrică și bilaterală; se prezinta frecvent cu calcificari.

Cu toate acestea, deși mai rar, în testicule pot fi întâlnite și alte tipuri de tumori.

Tumori hipofizare (acromegalie, hiperprolactinemie)

Acromegalia este un tablou clinic rezultat dintr-o secreție în exces de hormon de creștere (GH).

Dacă această secreție anormală apare înainte ca cartilajul osos să se fuzioneze (adică înainte de pubertate), ea duce la o creștere semnificativă a ratei de creștere și la atingerea unor înălțimi finale exagerate (gigantism).

Dacă, pe de altă parte, secreția excesivă de hormon de creștere are loc după terminarea pubertății, apare acromegalia.

Această afecțiune se caracterizează prin prezența deformărilor osoase în special la nivelul mâinilor și picioarelor.

Noduli tiroidieni

Nodulii tiroidieni sunt o descoperire foarte frecventă în complexul Carney; pot fi benigne (adenoame) sau maligne (carcinoame).

De obicei, acești noduli apar la ecografia tiroidiană ca leziuni hipoecogene.

Schwannoame melanocitare psamomatoase

Acestea sunt tumori rare ale sistemului nervos periferic care, deși pot afecta întregul sistem nervos, sunt localizate în principal în tractul gastro-intestinal (esofag și stomac).

În complexul Carney, aceste tumori se caracterizează prin culoarea închisă (datorită prezenței melaninei), multicentricitate și prezența calcificărilor.

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Alte neoplasme întâlnite, mai rar, în complexul Carney sunt adenomul ductal al sânului și osteocondromixomul (o tumoare rară a osului).

Având în vedere eterogenitatea genetică, este important să se utilizeze criterii uniforme pentru a face un diagnostic al complexului Carney.

Un diagnostic al complexului Carney este pus atunci când sunt prezente cel puțin 2 criterii majore sau 1 criteriu major și 1 criteriu minor:

Criterii majore

pete pe piele (lentigi)
mixom
mixom cardiac
mixomatoza mamară
displazie suprarenală pigmentată nodulară sau răspuns paradoxal la testul Liddle
acromegalie
tumoare calcificată Sertoli cu celule mari sau calcificări testiculare
noduli tiroidieni sau tumori
schwannoame melanocitare psamomatoase
nevi albaștri
adenom ductal al sânului
osteocondromixom

Criterii minore

rudele de gradul I afectate
Mutația genei PRKAR1A

Ce sa fac

Dată fiind complexitatea clinică, un pacient care suferă de complexul Carney trebuie să fie supus unei serii de controale periodice de-a lungul vieții.

Un pacient adult ar trebui să aibă o ecocardiogramă și doza de cortizol liber urinar și somatomedină C (IGF-1) anual.

De asemenea, la bărbați este indicat să se caute tumorile testiculare prin intermediul unei ecografii a testiculelor, în timp ce la femei se recomandă ecografie pelvină și mamară.

La ambele sexe, o ecografie tiroidiană este utilă în mod regulat.

În cazul copiilor care suferă de complexul Carney, este indicat să se efectueze ecocardiograme frecvente în primele șase luni de viață și apoi una în fiecare an; copiii care au suferit deja o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea unui mixom ar trebui să fie monitorizați în continuare, deoarece mixoamele pot recidiva.

Întrucât, deoarece celelalte modificări ale complexului Carney apar de obicei după pubertate, nu este necesar să se efectueze toate celelalte examinări în fiecare an; acestea trebuie efectuate doar la început când se pune diagnosticul.

La copiii cu tumori testiculare este însă indicată și efectuarea unor examinări hormonale și auxolologice adecvate (evaluarea ratei de creștere și a vârstei osoase), mai ales dacă ginecomastia este deja prezentă.