Când demența afectează copiii: Sindromul Sanfilippo

By Cristiano Antonino On Septembrie 6, 2022

Sindromul SanFilippo este cunoscut și sub denumirea de mucopolizaharidoză de tip 3A și constă într-o alterare a funcționării anumitor celule numite lizozomi: acestea sunt responsabile de descompunerea și eliminarea diferitelor substanțe.

Ce este sindromul Sanfilippo

În sindromul Sanfilippo, acest proces nu are loc pentru un singur zahăr, numit heparanesulfat, care apoi se acumulează în lizozomi, provocând apariția demenței la copii (Andrade et al., 2015).

Cu toate acestea, există unele simptome de debut precoce, similare cu cele întâlnite în autism (hiperactivitate, comportament stereotip, modificări de comportament social) care nu pot fi explicate prin acumularea de heparanesulfat.

În schimb, s-a văzut că acest lucru ar părea să rezulte dintr-o cantitate crescută de dopamină în creier și neuronii care o produc; acest fenomen nu ar fi cauzat de acumularea zahărului, ci de o funcționare alterată a acestuia; ar fi deci o problemă metabolică.

În plus, neuronii care produc dopamină par să fie mai numeroși deja în făt, ceea ce ar permite sindromului Sanfilippo să fie considerat o tulburare de neurodezvoltare.

Prevalența generală este estimată la 1:70000 de sugari (Benetò et al., 2020), dar ar putea fi denaturată din cauza dificultății de diagnosticare a formelor mai ușoare.

Mai mult, diferitele tipuri au prevalență diferită în funcție de zona geografică: subtipul A este mai frecvent în nordul Europei, în timp ce subtipul B se găsește mai mult în părțile sudice ale continentului.

Subtipul C este în general mai puțin frecvent, în timp ce D este cel mai rar din toate populațiile.

Diagnosticul se face prin analiza cantității de heparansulfat din urină.

Simptomele sindromului Sanfilippo

Aspectul predominant al sindromului este o deteriorare mentală rapidă. Cu toate acestea, pot fi identificate patru subtipuri diferite, în funcție de mutația genetică implicată și de deficiența enzimatică rezultată: tip A, tip B, tip C și tip D.

Simptomatologia este totuși împărtășită în principal de toate subtipurile: neurodegenerarea începe în primii zece ani de viață și include atrofie corticală, demență progresivă, deteriorare motorie, hiperactivitate, dificultăți de învățare, comportament agresiv, tulburări de somn și dizabilitate intelectuală semnificativă.

Pot exista, de asemenea, unele manifestări somatice, inclusiv hirsutism, hepatosplenomegalie (ficat și splina mărite), rigiditate articulară, disfagie, hipertricoză, pierderea auzului, pierderea vorbirii și modificări ale scheletului; crizele apar de obicei după vârsta de 10 ani.

Speranța de viață a copiilor afectați de sindrom este semnificativ mai mică decât media, având vârsta cuprinsă între douăzeci și treizeci de ani (Valstar et al. 2011).

BOLI RARE? PENTRU A AFLA MAI MULTE VIZITAȚI STABUL UNIAMO – FEDERAȚIA ITALIANĂ DE BOLI RARE LA EXPO DE URGENȚĂ

În prezent, nu există tratamente care să fie eficiente în încetinirea sau oprirea neurodegenerării la copiii cu sindrom Sanfilippo

Intervenția constă în esență în măsuri paliative pentru ameliorarea simptomelor.

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

În prezent sunt în curs de desfășurare mai multe studii pe modele animale și celulare, concentrându-se în principal pe intervenția asupra sistemului nervos central.

Acestea includ terapia de substituție enzimatică (ERT), transplantul de celule stem hematopoietice (HSCT), terapia de reducere a substratului (SRT), terapia mediată de însoțitori și terapia genică.

SĂNĂTATEA COPILULUI: AFLAȚI MAI MULTE DESPRE MEDICHILD Vizitând standul la EXPO DE URGENȚĂ

Referinte:

Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Sindromul Sanfilippo: revizuire generală. Pediatrics International, 57, 331–338.

Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Sindromul Sanfilippo: baze moleculare, modele de boală și abordări terapeutice. Jurnalul Internațional de Științe Moleculare, 21(21), 7819.

Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Dezvoltarea cognitivă la pacienții cu mucopolizaharidoză tip III (sindrom Sanfilippo). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.