Global Health, Malattie rare: riparte il Testo Unico alla Camera
Malattie rare, oggi vi è l'esigenza di un rafforzamento della rete territoriale e della telemedicina, di sostegno alla ricerca, di un'adeguata informazione e mai ales del support delle istituzioni
LE MALATTIE RARE: UNA SFIDA NON PIU 'PROCRASTINABILE PER IL SISTEMA SANITARIO NAZIONALE
Le Malattie Rare reprezentano una reale sfida per il Sistema Sanitario Nazionale italiano.
Sono un grup eterogen care che raccoglie tra le 7 e le 8mila patologie diverse, unele încă fără nume; e che coinvolgono, a livello globale, circa 300 milioane di persone, una cifra pari all'8-10% della popolazione mondiale.
Il tema è spesso subovalutato o affrontato solo periodically during the last week di febbraio, when cade la Giornata Mondiale a loro dedicata.
Eppure si trata di una questione di sanità pubblica e di salute globale.
Aceste patologie au un impact asupra clinico-cheie sociale.
Oggi vi è l'esigenza di un rafforzamento della rete territoriale e della telemedicina, di sostegno alla ricerca, di un'adeguata informație și mai ales a suportului istituțiilor.
MALATTIE RARE, AL FESTIVAL DELLA SALUTE GLOBALE L'IMPEGNO DELLA POLITICA E DELLE ASSOCIAZIONI PER IL PIANO NAZIONALE MALATTIE RARE
L'Italia attende ormai da tempo una legislatie specifica che permetta di tutelare i pacienții și le famiglie.
Cu toate acestea, il Piano Nazionale Malattie Rare è fermo de 3 ani; il Progetto di Legge, nonostante validi auspici, è rimasto bloccato dall'urgenza posta dalla pandemia di Covid-19.
Adesso însă è in procinto di ripartire, come sottolinea l'On. Fabiola Bologna, membru della XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati e Presidente della Commissione Donne Medico a Bergamo, in occasione del Global Health - Festival della Salute Globale, în modul realizat cu contribuția fără condiționare a Sanofi.
“Dopo lo stop per la pandemia- spiega Bologna- la Commissione Affari Sociali, grazie anche al suport delle Associazioni, si è impegnata proprio in questi giorni a far ripartire il Testo Unico per le Malattie Rare che va avanti da febbraio 2019.
Suntem în fază emendativă și trebuie să fim în Aula il 16 noiembrie.
Speriamo di portarlo avanti nonostante sia il periodo della Legge di Bilancio.
Il Testo è una cornice normativa che raccoglie tutte le buone pratiche che sono state messe in atto in questi anni per le Malattie Rare, cu finalitatea di rendere uniforme a tratamentului pentru acești oameni pe tot teritoriul național, rinovare și potențial la rete di asistență , far ripartire la ricerca.
Viene posto in rilievo il percorso diagnostic-terapeutico- assistenziale del paziente sia sanitario che sociale personalizzato ”.
LE RICHIESTE DEI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE RARE
În acest drum de ripartență legislativă, un rol important este jucat dalle Associazioni dei Pazienti.
“Dobbiamo combattere contro un nemico spesso ignoto, si pensii care un milione di ragazzi sub i 16 ani non ha încă una diagnosticati - sottolinea Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO -.
La presa in carico del paziente non è una cosa semplice ed è stata ulterior complicata dal Covid, care ha provocat un freno in un'assistenza già frammentata ”.
Per Scopinaro “Numerose sono le criticità a cui dobbiamo far front: diagnosticosi tardive; mancanza di informatii; assistenza territoriale deficitaria; terapie e assistenza domiciliare quasi assenti.
La telemedicina ha portat ai beneficii, ma strada pentru colmare i divari esistenti e încă lunga și riscontrăm încă ampi gap și tra le diverse regiuni. In molti ospedali, la transformare in reparti covid inseamna pentru numerosi malati rari dover rinunciare alle cure.
Serve dunque un'interazione pubblico-privat pentru optimizare il sistem: non è pensabile che la sanità pubblica vada avanti da sola.
Tutto deve essere inquadrato in un sistema global, bazat pe acorduri și sinergie care îmbunătățesc condițiile pacienților ”.
I PROGRESSI DELLA RICERCA
“Il concept di malattia rara è molto complesso - spiega il Prof. Alberto Burlina, Direttore del Centro regionale malattie metaboliche ereditarie Regione Veneto -.
Vi sunt diverse patologie, mai ales de tip neurologic, dar și gravi malformații, malattie lisosomiali sau neuromuscolari, immunodeficienze, malattie metaboliche ereditarie.
La caratteristica di queste ultime è di non essere solo invalidanti, ma di portare chiar și la decesso nei primi ani di vita.
Si è trovată o soluție pentru curare i neonati, cu progrese extraordinare pentru patologie până la puțin timp față sconosciute, come una malattia degli acidi grassi che portava alla cosiddetta “morte improvvisa del lattante”, in Italia molto frequente e in grado di colpire circa 1 neonato ogni 3-4mila.
Questo ha permesso di a ajuta non solo i neonati, ma și le madri, care dese avevano malattie metaboliche ereditarie fără esente consapevoli.
Questi screening constituiesc o prevenire și coprono diverse fasi della nostra vita, visto că unele malattie possono ripresentarsi in età adulta: per questo è important che screening screening vengano estesi a tutta la popolazione.
Abbiamo trapiantato un bimbo di sei mesi di età affetto da Mucopolisaccaridosi di tipo I e ora, care ha 2 ani e mezzo, è un bambino absolut normal.
Senza screening, l'individuazione della malattia sarebbe eveniment a 2-3 ani di età, cu minori posibilitate de intervenție.
L'Italia è un Paese all'avanguardia, ma esistono încă troppe disparità ei nostri neonati hanno tutti lo stesso drept de acces alle cure ”.
L'ASSE PUBBLICO-PRIVATO
„Oggi ci troviamo di fronte ad almeno quattro priorità strategie - evidenzia Marcello Cattani, Presidente di Sanofi Italia -,
Anzitutto, è necesar che venea ultimat și aprobat il Testo Unico delle Malattie Rare.
A questo si collega il diritto alla prevenzione e alla cura, aspecte care nu pot fi scissi ”.
Per Cattani “Il secondo punto riguarda importanța di prevenire și screening: la malattia permite ai clinici di studiarne il genotipo e il fenotipo, acquisendo consapevolezza și instrumente folosind pentru anticiparea diagnosticelor și dare posibilitate de garantare a unui stil di vita acceptabile.
In terzo local, trebuie să afrontăm căutarea medicinii de proximitate, aplicând o integrare mai mare a rețelei sanitare teritoriale. Infine, trebuie să ai contul importanței cercetării și să favorizezi un parteneriat public-privat.
Servono tools nuovi, percorsi veloci, in cui il mondo della ricerca possa mettere a frutto nuove soluzioni with the support of entreprises, that can mettere a fattor comune un important know-how ”.
IL FESTIVAL DELLA SALUTE GLOBALE
Il tema delle Malattie Rare è uno dei tanti al centro del Global Health, il Festival della Salute Globale, manifestarea în cursul din 9 al 15 noiembrie 2020, în modalitate online pe site-ul www.festivalsaluteglobale.it și despre relativa pagina facebook.
Un'occasione per conoscere e informarsi direct asupra attuale situație sanitară globală, nonché sulle ripercussioni della stessa in sfera ambientale, sociale, economica și culturale.
L'obiettivo è crearea mai multor cetățeni consapevoli și aperti al sapere, cu un'attenzione particolare ai giovani, și profesioniștii din futura clasă conducătoare.
Il Festival della Salute Globale è ideato e proiectat dagli Editori Laterza, in colaborare cu il Comune e l'Università di Padova, cu il patrocinio della Regione Veneto, della Provincia di Padova e della Camera di Commercio di Padova. Partner della manifestazione, la ONG Medici cu Africa CUAMM.
La Direcția științifică este curată dal Prof. Walter Ricciardi, profesor ordinar di Igiene și Medicina Preventiva all'Università Cattolica, e dal Prof. Stefano Vella, deja Președinte dell'AIFA și Director al Centrului pentru Salutul Globale dell'Istitutu Superioară di Sanità e attualmente docente di Salute Globale, Facoltà dell'Università Cattolica. Tutti gli approfondimenti sono vizibili sul sito e via facebook in direct și in registrata.
PER APROFONDARE:
Malattie rare, Bambino Gesu 'di Roma: su IJMS studio su deficit da transport di Riboflavina (RTD)